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反复发热、前囟隆起、血白细胞异常被引量：1: 2018年; 患儿6月龄起病，以发热、抽搐、前囟隆起为主要临床表现，外周血白细胞、红细胞沉降率、C－反应蛋白显著增高，血、脑脊液均培养出肺炎链球菌，诊断为细菌性脑膜炎、侵袭性肺炎链球菌感染、脓毒症。经过联合、敏感、足量、足疗程抗生素治疗后，仍反复高热，各项炎性指标仍高。考虑存在原发性免疫缺陷病，送医学外显子基因包检查（二代测序），未发现致病性突变。加用激素及诊断性抗结核治疗后体温及炎性指标逐步恢复正常。于1岁1个月时，在维持抗结核治疗及激素减量期间，患儿再次发生肺炎链球菌脑膜炎。重新评估临床特征，发现患儿有毛发稀疏，肤色偏白、出汗少、牙齿发育不佳等外胚层发育不良的表现，结合其反复严重感染的特点，符合少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病的表型。该病的主要致病基因为NEMO，位于X染色体，在其下游存在一个假基因IKBKGP，与NEMO的3～10号外显子具有99.8%的同源性，在二代测序中假基因可以掩盖NEMO基因同源序列的突变。对NEMO基因进行一代测序，发现该患儿在NEMO基因4号外显子上存在新生错义突变c.505G〉C（p.A169 P），为已报道的少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病的致病性突变，最终为该患儿的确诊提供了理论依据。; 杨丽芬何芳陈淑媛邓小鹿尹飞彭镜; 关键词：原发性免疫缺陷病

前囟隆起与幼儿急疹: 2013年; 王老师的宝宝7个月了，前天晚上突然发热。王老师以为是宝宝洗澡受凉感冒所致，准备给宝宝吃些感冒药。王老师的爱人无意中发现宝宝的前囟鼓起，在网上查阅后认为前囟鼓起有可能是脑炎。于是，夫妻俩急忙抱着宝宝跑到医院儿科就诊。医生经过仔细检查之后，得出的结论却出乎王老师夫妇的意料——宝宝得了幼儿急疹。; 张亚明; 关键词：前囟隆起幼儿急疹感冒药老师

幼儿急疹出现前囟隆起误诊为中枢神经系统感染被引量：2: 2007年; 陈跃; 关键词：幼儿急疹误诊脑炎

前囟隆起患儿的观察及护理被引量：1: 2005年; 郑桂爱吴燕燕施旭红; 关键词：婴儿前囟隆起颅内高压护理

42例非颅内感染婴儿前囟隆起病因分析: 2001年; 樊慧苏吴静郑桂爱洪波陈玉凤; 关键词：婴儿前囟隆起病因分析

89例婴儿前囟隆起病因分析: 2007年; 兰秀聪樊慧苏吴静李慧竹; 关键词：前囟隆起婴儿病因颅内压增高病例

婴儿前囟隆起33例临床分析及诊治被引量：4: 2001年; 姜红; 关键词：前囟隆起婴儿颅内压增高

婴儿促纤维增生型节细胞胶质瘤复发动态MRI表现一例被引量：2: 2017年; 患儿男,1岁.2个月前家属发现患儿前囟隆起,随后发现患儿平衡能力下降,运动能力发育不良,仅可扶持站立,当地医院检查发现颅内多发占位,遂于2014年3月24日至我院就诊.; 任琦程敬亮汪卫建张勇马桢; 关键词：节细胞胶质瘤复发婴儿前囟隆起

婴儿外部性脑积水的病因及诊治: 1996年; 婴儿外部性脑积水(EH)是非梗阻性脑积水的一种特殊类型,发生在颅缝开放的婴儿早期,我院从1993年2月至1995年2月共收治11例。现报告如下。一、一般资料本组11例,男7例,女4例,年龄48天～10个月。可能病因:产伤4例,窒息2例,头颅外伤5例。临床表现:抽搐8例(其中2例表现为婴儿痉挛症),呕吐7例,烦躁不安9例,不吃、不哭、双眼凝视2例(小婴儿),巨头2例,前囟隆起10例及颅缝开大5例。脑CT检查:11例均有不同程度的病变,①前额或双颞部蛛网膜增宽;②双侧外侧裂池及脑沟增宽,其中1例伴有第三脑室鞍上池扩大。腰穿5例,前囟穿刺4例,除1例脑脊液有损伤为淡红色外,余全部脑脊液正常,血钙测定11例低于2.24mmol/L。二、治疗方法本组11例。; 彭星明熊建红; 关键词：外部性脑积水外侧裂池前囟隆起头颅外伤

颅骨陷窝症合并脑发育不全、多发畸形一例被引量：1: 2013年; 患儿男，4月龄。因发热、咳嗽2d伴前囟隆起半天入院。母孕期体健，母孕晚期有小腿腓肠肌痉挛发作史；患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3000g；出生时后枕部有一软组织包块，; 杨惠泉黄玉柱苏锋周征兵陈红李丽丽; 关键词：脑发育不全多发畸形骨陷窝软组织包块前囟隆起痉挛发作

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