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MTHFR基因检测指导新生儿缺陷性疾病的预防探讨: 2023年; 使用荧光PCR技术对内蒙古自治区兴安盟地区各类孕龄期妇女、孕妇进行MTHFR基因检测,根据不同基因型指导合理叶酸补充,预防新生儿出生缺陷,提前进行干预治疗,个体化指导用药。方法选取自2018年5月29日至2023年1月3日期间来我院进行MTHFR基因检测的各类孕龄期妇女、孕妇。结果在参与人员知情且愿意分享自身检测结果的情况下进行数据统计分析与学术共享,总结检测数据结果并形成学术报告。结论根据MTHFR基因检测,针对不同基因型调整叶酸补充剂量为核心手段的辅助治疗方案对于新生儿缺陷性疾病的预防有很好的作用效果。; 冯银霞马龙

基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果: 目的:基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果。方法:以我院2022年1月到23年1月收诊的200例进行产前检查基因检测的妊娠孕妇为对象,这些患者作为观察组,以我院同期收诊的1000例接受产前检查但是没有进行基...; 李便利

基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果被引量：5: 2020年; 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法:选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式。观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组MTRR A66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0%),略差247例(9.0%),较差823例(30.0%),很差1126例(41.0%);获得随访4431例(96.0%),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11%)、早产(0.15%)、21-三体(0.09%)、神经管畸形(0.09%)、唇腭裂(0.09%)、胎儿生长发育受限(0.06%)、先心病发生率(0.09%)均低于对照组(P<0.05)。结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量。; 折开娥张莉莉张凌燕; 关键词：出生缺陷干预基因检测亚甲基四氢叶酸还原酶

产前超声筛查对降低新生儿缺陷率的作用被引量：5: 2019年; 目的:探讨产前超声筛查对降低新生儿缺陷率的作用。方法:收集2014年1月—2017年1月我院新生儿出生缺陷(经正常分娩和引产)100例进行研究,上述研究对象均在妊娠时接受彩色多普勒超声检查。结果:100例新生儿缺陷者,产前超声诊断检出90例,诊断率90.0%,其中胎儿六大畸形76例,微小畸形14例,漏诊(均为微小畸形)10例;产前超声检查对新生儿六大畸形诊断率高达100%,对新生儿微小畸形诊断率58.3%,P <0.05。结论:产前超声筛查对降低新生儿缺陷率的作用显著,但对于微小畸形的诊断不明显,漏诊率较高。; 王沂; 关键词：产前超声筛查

湖南省衡阳市管理控制视角分析——以珠晖区新生儿缺陷及防治为例: 2018年; 中国是人口大国,也是出生缺陷高发国家之一。出生缺陷的发生,严重影响了出生人口素质,对家庭和社会造成沉重的精神及经济压力。文章从控制的角度讨论了对新生儿缺陷的防治。; 汤天娅; 关键词：新生儿缺陷管理控制

免费孕前优生检查对预防新生儿缺陷的作用: 2018年; 目的:探讨免费孕前优生检查对预防新生儿缺陷的作用。方法:选取2015年12月~2016年5月计划怀孕的600例妇女为研究对象,根据有无进行免费孕前优生检查计划分为观察组和对照组,对照组不进行免费孕前优生检查,观察组进行免费孕前优生检查,对比两组新生儿缺陷发生率。结果:观察组新生儿出生缺陷率0.3%,对照组新生儿出生缺陷率2.3%,P<0.05。结论:免费孕前优生检查能在很大程度上降低新生儿缺陷发生率,提升人口素质,值得推广。; 玉香腊; 关键词：新生儿缺陷优生优育

佛山市某区新生儿缺陷监测及影响因素分析被引量：1: 2017年; 目的:调查监测佛山市某区2008年10月~2015年9月新生儿缺陷情况,分析其主要影响因素。方法:对2008年10月~2015年9月在佛山市某区内常住的218 634例胎龄≥28周并且出生42 d内的新生婴儿进行全面体检,按照"中国出生缺陷人群监测方案"中对于出生缺陷的诊断标准进行诊断和分类,并对缺陷儿各方面信息和情况进行统计和比较。结果:佛山市某区2009~2015年度新生儿缺陷发生率分别为3.70%、4.90%、5.57%、6.82%、5.39%、5.33%、4.87%,活产缺陷儿为10 248例,占缺陷儿总例数的86.44%,死胎缺陷儿占缺陷儿总例数的9.06%,死产缺陷儿占缺陷儿总例数的4.10%,7 d内死亡缺陷儿占缺陷儿总例数的0.40%,先天性心脏病占缺陷儿总例数的比例最高,为18.70%,发生率为1.01%,围产儿性别、出生胎龄、出生体重、产妇户口所在地、产妇年龄、孕次均为缺陷儿的影响因素。结论:佛山市某区2008年10月~2015年9月新生儿缺陷发生率呈现逐年上升的趋势,缺陷发生主要疾病为先天性心脏病和G-6-PD缺陷症。; 丘圣林青梅; 关键词：新生儿缺陷影响因素

免费孕前优生健康检查夫妇对出生新生儿缺陷知识认知程度及健康护理干预对认知度提高效果观察被引量：3: 2017年; 目的观察免费孕前优生健康检查夫妇对出生新生儿缺陷知识认知程度及健康护理干预对认知度提高效果。方法选取医院行免费孕前优生健康检查夫妇822对作为研究对象,采用出生新生儿缺陷知识调查问卷调查研究者对出生新生儿缺陷知识认知度,并对研究者实施健康护理干预,比较干预前后研究者对出生新生儿缺陷知识认知度掌握情况。结果调查显示,夫妇对最佳生育年龄、补充叶酸时间较了解,对其余出生新生儿缺陷知识了解程度较差。健康护理干预后,夫妇出生新生儿缺陷认知度优良率为85.16%,高于干预前的63.38%(P<0.01)。结论免费孕前优生健康检查夫妇对出生新生儿缺陷知识认知较差,通过健康护理干预可提高其对出生新生儿缺陷知识掌握度和认知度。; 林开婷

个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床观察被引量：11: 2017年; 目的探讨不同叶酸利用能力的孕妇在孕期个体化补充叶酸后对新生儿缺陷性疾病的影响。方法从婚前检查并有生育准备的4 896例孕龄妇女中,挑选1 416例自愿进行叶酸利用能力基因检测的孕妇作为观察组,采用Taqman-MGB技术,对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的A1298C、C677T2个基因位点和甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因位点的基因型进行检测,并根据以上各基因位点功能、纯合、野生及出现频率进行分析。将叶酸利用能力基因检测结果分级(正常、略差、较差、很差),从中选取检测结果较差和很差的孕妇,对其个体化口服补充叶酸并定期产检;选择1 416例同期进行定期产检但没有接受叶酸利用能力基因检测的孕妇作为对照组,按照400μg/d的剂量常规口服补充叶酸并定期产检。分别记录以上2组孕妇的新生儿神经管缺陷性疾病(脊柱裂、无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂、腭裂)发生情况。结果1观察组MTHFR 2位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);MTRR位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。2观察组叶酸利用能力基因检测存在风险比例达到72.46%。3观察组孕妇生产的新生儿神经管缺陷性疾病发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论采集样本区域育龄妇女叶酸利用能力风险比例超过半数,针对不同孕妇制定不同的叶酸剂量补充方案可以有效降低新生儿神经管缺陷性疾病的发生率。; 魏海青徐新磊王方娜杜洁贤; 关键词：神经管缺损叶酸缺乏新生儿

全军新生儿缺陷干预系统的设计与应用: 2016年; 目的基于"军卫一号"建立全军新生儿缺陷干预系统,实现规范、便捷、流程化管理全军新生儿相关信息,确保全军新生儿服务工作又快又好地顺利展开。方法系统采用C/S(客户端/服务器)架构设计,基于可视化编程语言Powerbuilder 9.0开发。系统主要包括管理模块、检验检查模块、会诊模块,并与实验室仪器建立数据接口,实现新生儿检查检验数据共享。结果护士通过本系统就可方便、准确地采集新生儿信息;各检验检查科室通过检验检查模块完成项目申请和结果上报,所有信息统一保存、打印、反馈。结论该系统的使用规范了新生儿缺陷干预管理工作,大幅度降低了医护人员工作量和出错率几率,提升了工作效率。; 刘缨蒋昆禹汛王暾李想; 关键词：为军服务 C/S架构

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