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1例先天性无痛无汗症合并跟骨骨折患儿的护理: 2024年; 总结1例先天性无痛无汗症合并跟骨骨折患儿的围术期护理。护理要点主要包括:充分的入院评估和宣教、保持皮肤完整性、高热的处理、石膏的护理、个性化的功能锻炼、详细的出院指导和延续性护理等。经过全方位的评估和诊疗,最终给予患儿石膏靴外固定保守治疗,患儿体温平稳、皮肤无破损,于5 d后出院。对其随访8个月,患肢功能恢复良好,不影响日常生活。; 李立君代瑞玲薄铭宇袁晓倩王莹; 关键词：跟骨骨折患儿护理

卫气营血理论在无汗症治疗中的应用进展: 2024年; 卫气营血理论是重要的中医学理论,其在揭示无汗症的病因病机以及治疗无汗症方面具有独特优势。既往汗症相关理论研究多集中在自汗症、盗汗症,而对无汗症研究较少。以卫气营血理论指导辨证治则,结合无汗症病因病机、发病机制、临床特点,将其分为初期、进展期、缓解期3个阶段,初期、进展期施以调和营卫、扭转病势,缓解期除邪务尽、维持病情稳定。未来,探索卫气营血理论在无汗症中的应用将为无汗症的临床诊疗提供新思路。; 张冬梅关怿崔翰博; 关键词：无汗症温热病

先天性无痛无汗症诊治的进展: 2024年; 先天性无痛无汗症(CIPA)是一种罕见的疾病,主要的发病人群为婴幼儿、儿童和青少年。作为一种常染色体隐性遗传病,CIPA又称家族性自主神经功能异常2型,其诊断主要依靠临床观察和基因检测。该病目前尚无有效的治疗方法,主要通过降温、抗炎等对症处理和加强监护。本文回顾了该病的相关文献,总结对其的研究进展,以期提高临床医师对于该病的认识。; 顾嘉颉刘泽楷时易涵顾加祥; 关键词：先天性无痛无汗症基因

1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断: 2024年; 目的总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。; 高微微翟嘉马凤娈邹映雪; 关键词：先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传性疾病

1例先天性无痛无汗症合并股骨骨折使用外固定架治疗患儿的护理: 2024年; 总结1例先天性无痛无汗症合并股骨骨折使用外固定架治疗患儿的护理经验。结合患儿病情及特异性进行个性化的护理,包括:外固定支架针对性的指导;体温监测与管理;加强皮肤护理,避免皮肤出现压力性损伤;静脉留置针的观察;安全管理;心理护理;出院宣教及延续护理等。经过精心的治疗和护理后,患儿顺利出院,出院14 d后于门诊复查伤口愈合良好,外固定支架固定有效。X线显示:内固定未见松脱、断裂现象。重视先天性无痛无汗患儿的护理,制定有效的个性化治疗及护理方案,可以有效地促进患者健康、提高生活质量。; 向宇王玉翠陈桂莲丘雪梅; 关键词：先天性无痛无汗症外固定支架护理协同护理

神经营养因子赖氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例并文献复习: 2024年; 目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型(NTRK1)中存在2个分别来自父母双方的杂合突变(c.575-19G>A和c.444C>A),结合病儿临床表现符合CIPA。结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断。; 王晓宇曹芳罗明鑫华山; 关键词：先天性无痛无汗症基因突变

手术治疗儿童先天性无痛无汗症手指感染二例: 2024年; 患儿1男,8岁,因右中指红肿、渗出10 d就诊,既往有右肘关节、右足骨折脱位及右示指末节截指治疗病史2年.入院检查:体温36.7℃,呼吸22次/min.右肘关节畸形,右示指远节缺损,右中指末节萎缩、坏死结痂、背侧渗出,右示指掌侧皮肤稍红,皮温较正常稍高.躯干及肢体无感觉,皮肤干燥.入院辅助检查:血常规白细胞数值7.3×109/L,摄片示肘关节、右足陈旧性骨折脱位,右示指、中指末节指骨缺如.入院诊断:先天性无痛无汗症.入院后第3天手术行右中指末节截指术,术中见创面脓性液体不多,末节截指后生理盐水冲洗后直接缝合关闭,术后无菌换药、应用抗生素5 d,术后2周拆线伤口愈合(图1).; 顾加祥张乃臣刘宏君戚仁竞; 关键词：截指指掌侧皮温皮肤干燥骨折脱位

先天性无痛无汗症一例: 2023年; 先天性无痛无汗症(CIPA)伴夏科氏关节病是一种罕见的临床综合征,目前对此类患者的治疗经验有限。通过1例长达10年的患者随访,望就手术策略的选择及有关术后并发症方面为临床医生提供新的思路。该例患者确诊为CIPA,并出现了严重的夏科氏关节病,脊柱受累为著。手术治疗后发生了多次术后并发症,包括植入物移位、脊柱邻近节段病变和椎弓根螺钉松动等,后续进行了5次翻修手术。结合文献,在处理CIPA相关夏科氏脊柱关节病的有限经验中,手术矫形仍是首选治疗方法。本文回顾的16例病例中,植入物移位、脊柱邻近节段病变和椎弓根螺钉松动是常见的术后并发症。基于目前经验,不建议大范围切除受损椎体后重建,这可能会增加植入物移位风险;而360°长节段融合可能有助于减少邻近节段病变的风险。此外,本文还讨论了夏科氏脊柱关节病手术后翻修的潜在原因,以及此类手术病例的围术期管理策略。细致的护理、合理的康复锻炼和骨矿物代谢治疗,对于该病的治疗都至关重要。; 焦禹豪田野蔡思逸; 关键词：先天性无痛无汗症手术治疗并发症

先天性无痛无汗症反复运动系统并发症1例: 2023年; 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以痛觉不敏感和无汗为主要特征,伴有反复发热、关节脱位、骨折、感染及智力障碍等表现的罕见病^([1-4]),其发病率约为1∶600000~1∶950000^([3])。; 李世伟杨晓东唐学阳; 关键词：先天性无痛无汗症髋关节脱位骨折自残神经生长因子

误诊为幼年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例: 2023年; 目的分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括:对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。; 豆君封其华程江鱼敏逸苏徽宋晓翔; 关键词：先天性无痛无汗症误诊

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