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核小体重塑与去乙酰化酶复合物在γ珠蛋白调控中作用的研究进展: 2022年; 核小体重塑与去乙酰化酶(NuRD)复合物是同时具有组蛋白去乙酰化和染色质重塑活性的独特复合物, 在转录调节和DNA损伤修复过程中发挥重要功能。近年研究发现, NuRD复合物在γ珠蛋白的调控中, 亦发挥重要作用。NuRD复合物中的多个亚基, 如染色质螺旋酶DNA结合蛋白(CHD)、甲基化CpG结合蛋白(MBD)、GATA锌指结合域蛋白(GATAD)2、组蛋白去乙酰化酶(HDAC)1/2, 以及转移相关蛋白(MTA)亚基等, 通过不同机制参与沉默γ珠蛋白表达, 并且NuRD复合物与其他调控γ珠蛋白表达的转录因子之间亦有相互作用。基于提升γ珠蛋白的表达是治疗β血红蛋白病的策略之一, 笔者拟就NuRD复合物及其亚基在γ珠蛋白表达调控中的具体机制的研究进展进行综述, 旨在为治疗β血红蛋白病寻找新的分子调控靶点提供参考。; 李静赖永榕; 关键词：核小体珠蛋白类基因表达调控 Β地中海贫血贫血

人胚胎干细胞定向诱导分化为红细胞及其生物学特性的研究: 2021年; 目的探讨人胚胎干细胞(hESC)体外诱导制备成熟红细胞的潜能。方法通过三阶段方案诱导hESC向红细胞分化,并通过流式细胞术检测造血干/祖细胞及红细胞表面标志物的变化,通过细胞染色和形态学分析判断红细胞的成熟程度;用实时定量PCR(qRT-PCR)分析不同时间点关键调控基因和珠蛋白链的表达,并以高效液相色谱法(HPLC)检测诱导所得红细胞(cRBC)不同珠蛋白链的表达量;应用血氧分析仪对诱导所得红细胞的血红蛋白(cRBC-Hb)进行功能分析。结果定向诱导可获得CD235/CD71双阳性>80%的红细胞,细胞具有红系细胞形态和携氧能力,但hESC诱导获得的cRBC中β类珠蛋白的表达以γ-珠蛋白为主,cRBC-Hb氧饱和度为50%时的氧分压(P50)也低于成人Hb标准品检测值。实时定量PCR检测发现,伴随诱导过程胚胎干细胞干性基因表达迅速下调,与造血干细胞自我更新、增殖、分化相关基因SCF、HOXB4、Notch-1、Runx1、WNT5、PU.1和SCL,以及红系定向分化调控基因EPOR、EKLF、GATA1和MYB阶段性开启表达,但调控成人型β-珠蛋白表达的EKLF和BCL11A在诱导结束阶段处于较低的表达水平。结论 hESC在体外能向红系诱导分化,关键调控基因程序化地表达,hESC具有体外制备功能红细胞的潜能,但现有的诱导体系获得的cRBC类似于胎儿红细胞。; 杨舟徐蕾曲洺逸张博文李慧琳范增何丽娟岳文谢小燕裴雪涛; 关键词：人胚胎干细胞红细胞血红蛋白类珠蛋白类高压液相

神经珠蛋白在脑缺血中的作用及其机制: 2014年; 神经珠蛋白（neuroglobin，Ngb）是一种特异性表达于脑组织的携氧球蛋白，参与能量代尉、线粒体功能以及细胞存活和增殖的信号通路调节。在生理条件下，Ngb以亚铁脱氧六配体形式存在，具有较强的氧亲和能力。缺血缺氧时，脑组织内的Ngb表达上调，并通过与其下游的多种蛋白相互作用，对损伤脑组织起着保护作用。; 刘柳李淡芳徐恩; 关键词：珠蛋白类脑缺血信号转导神经保护药

血清学标志物在乳腺癌诊治中的临床研究进展被引量：4: 2014年; 目前乳腺癌已成为危害女性健康的第一大恶性肿瘤，且发病率逐年上升［1］。当前诊断乳腺癌的常用检查方法有乳腺超声检查、钼靶、M RI、穿刺活检等，但因其主观性大及有创性，存在较大的局限性；血清肿瘤标志物检测则因简便、无创、客观和便于连续观测等方面的优势而得到广泛认可［2］。其中乳腺癌相关血清标志物有：CA153、CA27‐29、CEA、IC‐T P、c‐erbB‐2、BCA225等［3，4］，而1996年被美国肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology ，AS‐CO）推荐应用于临床的血清乳腺癌标志物只有CA153、CEA 、BCA225等［3］，虽然其对于乳腺癌在临床上的诊治有一定的实践指导意义，但因特异性、敏感性的缺陷，在临床上应用价值有限，因此寻找有价值的乳腺癌血清标志物成为临床上的一个难题。本文结合国内外最新研究报道，就近年来血清标志物在乳腺癌的早期诊断、病情监测及预后等方面的相关临床研究进展作一综述。; 郝文德黄焰; 关键词：珠蛋白类抗原肿瘤

脑红蛋白参与视网膜病变的研究进展被引量：2: 2013年; 脑红蛋白（NGB）是在大脑中发现的一种新携氧球蛋白，是血红素蛋白家族的新成员。近来研究发现NGB在视网膜内的含量是大脑内的100倍，其在视网膜内广泛表达，主要位于内外丛状层及感光细胞内节段。NGB的主要功能包括：参与视网膜组织供氧、抗缺血缺氧损伤、抗氧化应激、抗细胞凋亡等。视网膜是体内相对耗氧量最大的组织，NGB对于维持视网膜的正常功能起到重要作用。通过总结NGB在视网膜内的分布及其作用，并结合退行性视网膜病变的发病原因及发病机制，可以推断NGB在退行性视网膜病变中发挥一定的作用。; 李孟达李根林; 关键词：珠蛋白类神经组织蛋白质类视网膜疾病

广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究被引量：53: 2013年; 目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。; 刘玲蒋玮莹许世艳陈娟陈路明田秋红王继成; 关键词：地中海贫血基因检测珠蛋白类

细胞红蛋白对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤的神经保护作用: 2013年; 目的探讨细胞红蛋白（cytoglobin，CYGB）在缺氧缺血性脑损伤（ hypoxic-ischemic brain damage, HIBD）中的神经保护作用。方法健康7日龄新生Sprague-Dawlay大鼠随机分为假手术组、HIBD组、HIBD＋氯化高铁血红素（Hemin）组和HIBD＋锌原卟啉（zinc protoporphyrin，ZnPP）组。HIBD组、HIBD＋Heroin组及HIBD＋ZnPP组大鼠分别腹腔注射0．5ml生理盐水、Heroin（50mg／kg）及ZnPP（50mg／kg），12h后结扎并剪断左侧颈总动脉，缺氧2h，制成HIBD动物模型。建立模型后0、24、48h免疫组织化学法检测各组大鼠海马及皮质中CYGB的表达情况，每组10只。HE染色观察建立模型后48h的大鼠脑组织病理变化，每组8只。称重法检测建立模型后72h新生大鼠脑含水量，每组8只。建立模型后28d采用Morris水迷宫实验检测海马学习记忆功能变化，每组10只。组间差异比较采用方差分析，组间两两比较使用Bonferroni法。结果（1）大鼠脑组织CYGB的表达水平：用平均灰度值（与蛋白表达水平成反比）表示。在0h，HIBD＋Hemin组和HIBD组皮质CYGB的平均灰度值分别为166．7±5．1和207．1±5．1，低于似手术组（232．3±3．4），而HIBD＋ZnPP组（234．9±4．5）高于假手术组（P〈0．05）。随时间的增加，各HIBD组CYGB的平均灰度值递减，至48h时，CYGB的平均灰度值HIBD＋Hemin组最低（126．0±2．6），其次是HIBD组（150．9±4．5）和HIBD＋ZnPP组（163．7±6．3），最高是假手术组（232．1±5．8），差异均有统计学意义（P均〈O．01）。CYGB在海马组织的表达变化与皮质一致。（2）各组脑组织病理变化：建立模型后48h，HIBD组、HIBD＋Heroin组和HIBD＋ZnPP组新生大鼠脑组织可见典型的脑梗死和出血，H1BD＋Hemin组梗死灶明显较HIBD＋ZnPP组小，出仇减轻。（3）脑组织含水量变化：建立模型后72h，HIBD组和HIBD4-ZnPP组左侧脑组织含水量分别为（86．5±0．4）％和�; 肖丹萍杨汉华史雪川; 关键词：珠蛋白类

地中海贫血的临床表现与鉴别被引量：6: 2013年; 地中海贫血是一组遗传性血液性疾病,它是由于一种或多种血红蛋白中珠蛋白链基因缺陷所造成的疾病.其临床表现是由于以下两方面引起的,首先,由于α或β珠蛋白链生成减少导致成人血红蛋白主要成分合成不足,同时导致小细胞低色素性贫血,即平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量下降;其次,由于其中一种珠蛋白链合成减少,导致正常情况下与其组合的另一种珠蛋白链相对过量,而相对过剩的珠蛋白并未形成正常球蛋白的肽链,; 张莉徐酉华; 关键词：地中海贫血珠蛋白类临床分型

轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因（ AC）n（AT）x Ty多态性分析被引量：2: 2012年; 目的探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因（AC）n（AT）xTy多态性与其基因突变的相关性.方法选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉族人群健康对照者.抽取所有个体外周静脉血,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA测序确定（AC）n（AT）xTy序列的多态性,分析（AC）n（AT）xTy多态性与其基因突变的关系.轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和健康对照者间（AC）n（AT）xTy多态性单倍型频率的比较,以及同一单倍型患者的不同突变类型发生率间的比较采用x2检验.结果在轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区存在9种（AC）n（AT）xTy多态性序列,分别是（AC）2（AT）7T7、（AC）2 （AT）8T5、（AC）3 （AT）7T5、（AC）2 （AT）9T5、（AC）2 （AT）8T9、（AC）3 （AT）8T5、（AC）2（AT）10T3、（AC）2（AT）7T5和（AC）2（AT） 11T3,其中（AC）2 （AT）7T7和（AC）2（AT）8T5是常见单倍型.轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的（AC）2（AT）7T7、（AC）3 （AT）7T5和（AC）2（AT）8T9单倍型频率分别为38.8％（ 69/178）、11.8％（ 21/178）、9.0％（ 16/178）,显著高于健康对照组的24.1％（53/220）、5.4％（12/220）、3.2％（7/220）,差异有统计学意义（x2=9.966、4.371、6.093,P＜0.05）；（AC）2 （AT）9T5单倍型频率为10.1％（18/178）,显著低于健康对照组的33.2％（73/220）,差异有统计学意义（x2=29.691,P＜0.01）；而（AC）2 （AT）8T5单倍型频率在患者组和健康对照组分别为25.3％（45/178）和29.1％（64/220）,差异无统计学意义（x2 =0.718,P＞0.05）.在（AC）2 （AT）7T7单倍型患者中,codon41/42（-TTCT）和IVS-II-654（C→T）的突变率分别为59％（ 10/17）和29％（5/17）,�; 孙顺昌周指明宋慧文彭运生贺敬波莫宝妹; 关键词：Β地中海贫血珠蛋白类多态现象

云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断被引量：27: 2012年; 目的调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果（1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；; 朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红; 关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变

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