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妊娠合并甲状旁腺功能减退症的诊治: 2024年; 甲状旁腺功能减退症是妊娠期罕见的合并症,是由于甲状旁腺素产生过少或作用缺陷而导致的一组以低钙、高磷血症和神经肌肉兴奋性增加为临床特点的疾病,临床表现多样,实验室检查为低钙血症、高磷血症、血甲状旁腺素降低或反常的正常。妊娠合并甲状旁腺功能减退症的治疗目标是维持血钙在正常值的低限,治疗药物选择活性维生素D和钙剂。重视患者教育、妊娠期和哺乳期精细化监测和管理、以及及时调整用药方案,是改善母儿预后的保证。; 胡惠英高劲松; 关键词：甲状旁腺功能减退症妊娠治疗学

手脚麻木、全身无力?小心“甲状旁腺功能减退症”: 2024年; 你有没有经常感觉到手你脚麻木、全身无力、视力下降、心律失常,做了很多检查最终结果都是“正常”。这个时候就需要考虑一下是不是甲状旁腺功能减退症。甲状旁腺是人体内分泌腺之一,具有维持人体的钙、磷平衡的作用。; 郑文彬夏文芳; 关键词：甲状旁腺功能减退症全身无力磷平衡内分泌腺手脚麻木小心

假性甲状旁腺功能减退症致Fahr综合征一例: 2024年; 患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个月内发作2次,当地医院诊断为“癫痫”,予丙戊酸钠(具体剂量不详)口服,规律服药期间每年发作1~2次;3年前调整药物为丙戊酸镁0.25 g/晚口服,仍每年发作1~2次;1个月前癫痫发作频率增加,1个月内发作2次,外院头部CT显示双侧额叶灰白质交界区、基底节区多发对称性钙化灶(图1)。; 马倩蓉金燕子马丽莉薛捷文张庆; 关键词：基底神经节疾病假性甲状旁腺功能减退症癫痫病例报告

甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动: 2024年; 本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。; 王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙

术后甲状旁腺功能减退症的预防与治疗现状: 2024年; 甲状旁腺功能减退症(HPT)最常见的原因是甲状腺、咽喉部及其他颈部肿瘤手术损伤,也是甲状腺外科领域面临的难题。目前研究认为加强围手术期管理是预防术后HPT的关键,长期补充钙剂和维生素D是治疗永久性HPT的传统方法,但可能诱发异位钙化及肾功能下降等并发症,导致部分患者丧失劳动能力,影响生活质量和长期预后。近年来,重组人甲状旁腺多肽类似物替代治疗和甲状旁腺异体移植及干细胞联合移植技术可能成为非常有前景的治疗手段。本文归纳总结甲状腺外科手术后发生HPT的原因及诱发因素,并针对近年来研究发现可能行之有效的预防方法及治疗策略进行综述,旨在为临床预防及治疗HPT提供新思路。; 曹博涵吴骏胜刘喜才; 关键词：甲状腺切除术甲状旁腺功能减退围手术期预防重组人甲状旁腺激素甲状旁腺移植

以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告: 2024年; 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5 d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。; 丁玲蒋晓红; 关键词：假性甲状旁腺功能减退症骨骼畸形低血钾高血压血磷

1例甲状旁腺功能减退症的临床特征及遗传学特征分析: 2024年; 回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿,男,11岁,由“无热抽搐1个月”来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断甲状旁腺功能减退症明确,全外显子检测结果显示TBX1基因:c.1009G>A(错义变异、新生变异),结合临床表现考虑为致病基因。儿童甲状旁腺功能减退症常表现为惊厥、手足搐搦,并因遗传学病因不同而伴随相应的症状,基因检测不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对该疾病的认识。; 张雪松刘建丽; 关键词：甲状旁腺功能减退症 TBX1基因心脏神经系统儿童

以下肢疼痛伴麻木感为首诊的假性甲状旁腺功能减退症1例: 2024年; 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组异质性疾病,由终端器官对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗引起,最常见症状为手足搐搦、癫痫样发作,典型者体征可伴有圆脸、身材矮小、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形表现,血液学检查提示低钙血症和高磷血症,头颅CT可见基底节对称性钙化灶。该病少见,临床表现多样化,易出现误诊和漏诊。现回顾分析PHP患者1例资料,讨论其发病机制、临床症状、体征、鉴别诊断及治疗,旨在提高基层医生对该病的认识。; 贺达海徐连忠周金良姚聪王蕾; 关键词：下肢疼痛麻木感假性甲状旁腺功能减退症低钙血症高磷血症甲状旁腺激素

GNAS基因的新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1A型1例并文献复习: 2024年; 假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsα),由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清甲状旁腺激素(Hypoparathyroidism, PTH)抵抗、低钙血症、高磷血症和PTH水平升高为主要的临床表现~([1-4])。; 王梦蝶孙大华姚玮莎张磊; 关键词：假性甲状旁腺功能减退症高磷血症血清甲状旁腺激素低钙血症 Α亚基

以癫痫发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症患者1例报道并文献复习: 2024年; 甲状旁腺功能减退症(HP)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌过少和/或效应不足而引起低钙血症、高磷血症、软组织异位钙化和神经肌肉兴奋性增高等为临床特征的一组临床综合征。近期我院收治了1例以反复癫痫发作为表现的HP患者,该患者10余年前反复出现发作性意识丧失、双眼凝视、牙关紧闭、四肢抽搐,每次发作持续约数分钟,上述症状可自行好转,醒后不能回忆发病过程,就诊于外院,诊断为癫痫予以规律抗癫痫药物治疗,治疗期间上述症状仍反复发作,起初发病频率低,约每年发作1次,近2年来发作频率增加,平均2~3月发作1次。入院前3 d因受凉后再次出现意识丧失、双眼凝视、牙关紧闭、四肢抽搐,发作1次,持续约10余分钟后自行苏醒,醒后出现头晕、肢体乏力,伴精神差、纳差,有咳嗽、咳痰等临床表现,就诊于我科。现对这一病例的发病情况、诊疗经过进行总结,并复习相关文献,以期加深临床医师对HP相关癫痫的认识。; 熊倩王倩张琴彬张国华刘安祥; 关键词：甲状旁腺功能减退症癫痫低钙血症

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