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一种神经纤维瘤类器官的培养方法: 本公开提供了一种神经纤维瘤类器官的培养方法。神经纤维瘤类器官的成球培养基包括200～250ng/mL的EGF和FGF。类器官培养方法：消化神经纤维瘤组织块，制备单细胞悬液；将单细胞悬液置于多聚赖氨酸处理的培养皿中，加入施...; 于亚男王艺晓王智超

丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识(2025版): 2025年; 1型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病, 全世界新生儿发病率约1/3 000。丛状神经纤维瘤(PNF)是NF1的常见临床表现之一。PNF可引发一系列临床症状, 致残、致畸率较高, 同时存在恶变风险, 严重危害患者生命健康。目前, 关于PNF的定义、诊断、评估、监测及治疗策略尚未达成一致。为进一步规范PNF的临床诊疗, 由中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组发起, 组织国内来自不同学科的NF1领域的专家学者, 基于现有的循证医学证据, 围绕NF1相关PNF的诊断、筛查、手术治疗、药物治疗、疾病监测以及患者教育和心理支持等方面, 最终提出18条推荐意见, 旨在为PNF的临床规范诊治提供参考。; 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组李青峰倪鑫刘丕楠王智超王薇顾熠辉高兴华; 关键词：神经纤维瘤病1型丛状神经纤维瘤

基因新发致病突变致Ⅰ型神经纤维瘤病1例: 2025年; Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。; 邢雪徐丽琴张璇张璇顾瑞寅李斌李斌; 关键词：神经纤维瘤多系统损害常染色体显性遗传 NF1 遗传性疾病

Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例: 2025年; 患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病史.; 高西波魏然秦蓓廉佳李钦峰; 关键词：患儿父母移码突变疾病史 NF1基因

Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习: 2025年; 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。; 卢亚亚王亚琼彭慧芳娄丹; 关键词：智力发育障碍发育迟缓

胆囊肉瘤样癌合并Ⅰ型神经纤维瘤、胃肠间质瘤1例并文献复习: 2025年; 2023年10月24日武汉大学中南医院肝胆胰外科收治1例71岁女性罕见胆囊肉瘤样癌合并Ⅰ型神经纤维瘤、胃肠间质瘤病人,该例病人因“上腹痛4 d,加重半天”就诊。腹部增强CT示,胆囊壁不均匀增厚并腔内软组织影并周围渗出、积液并脓肿形成,胆囊癌可能;左侧腹腔见类圆形软组织密度影。病人既往诊断Ⅰ型神经纤维瘤。于2023年10月31日行胆囊切除术+小肠部分切除术。术后病理及免疫组织化学诊断为胆囊肉瘤样癌、胃肠间质瘤。病人术后行放化疗及靶向治疗,2024年6月8日因肝转移瘤-结肠瘘合并腹腔感染死亡。胆囊肉瘤样癌临床罕见,与其他类型胆囊癌鉴别困难,需综合病理和免疫组织化学才能明确诊断,尚未有确切的诊疗指南,预后不佳。Ⅰ型神经纤维瘤老年病人建议常规筛查消化道肿瘤。; 李歆尹陈志楠谢飞燕刘志苏袁玉峰袁玉峰杨智勇; 关键词：胃肠间质瘤

Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠间质瘤的临床病理特征及靶向治疗研究: 2025年; 目的分析Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)相关胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征及靶向治疗效果。方法通过中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊、PubMed等数据库,以“Gastrointestinal Stromal Tumor”,“neurofibromatosis type 1/von Recklinghausen’s disease”,“Ⅰ型神经纤维瘤病及间质瘤”为关键词,对2000年1月至2024年5月间发表的中英文献进行检索,并提取相关资料。收集本院2016年1月至2024年5月经手术切除病理诊断为GIST患者(n=52)的资料。分析两组临床病理和基因突变特征。结果纳入文献167篇,共335例NF1相关GIST患者,男149例,女186例,诊断年龄(53.4±12.3)岁。肿瘤直径(5.2±4.7)cm,60.1%为多发病灶,65.0%发生于小肠,91.2%(147/161)为梭形细胞型,核分裂象计数≤5/50高倍镜视野者占84.2%,50.4%为风险度极低/低危。免疫组织化学检测CD177、DOG-1及CD34阳性率分别为99.0%、90.9%及86.9%。KIT/PDGFRA基因突变率为7.9%。与本院52例散发性GIST相比,NF1相关GIST患者在平均诊断年龄、多发病灶、发病部位、肿瘤直径、核分裂计数及KIT/PDGFRA基因突变方面差异均有统计学意义(P<0.05),而在性别、临床症状、肿瘤形态、免疫组化及风险度分级方面差异均无统计学意义(P>0.05)。36例NF1相关GIST患者接受伊马替尼治疗:未手术或术前新辅助治疗5例,客观缓解率为40%(2/5),疾病控制率为80%(4/5)。术后辅助治疗18例,其中2例复发。姑息性切除或复发治疗13例,客观缓解率为7.7%(1/13),疾病控制率为38.5%(5/13)。结论NF1相关GIST发病年龄早,肿瘤多发病灶,好发于小肠,病理以梭形细胞型为主,免疫组化CD177、DOG-1高表达,KIT/PDGFRA基因突变极低。主要治疗手段以手术为主,伊马替尼靶向治疗获益少。; 陈振光罗瑶吴松阳于金源叶再元; 关键词：胃肠间质瘤临床病理特征靶向治疗

NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展: 2025年; 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。; 沈晨凌陈佳瑞王颖王颖向明亮李晓艳; 关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因基因突变丛状神经纤维瘤

糖尿病性视网膜病变患者视盘周围微循环变化和神经纤维层厚度相关性分析: 2025年; 目的探讨应用扫频源光学相干断层扫描血管成像技术(Swept-source optical coherence tomography angiography,SS-OCTA)分析比较年龄匹配的健康受试者和糖尿病性视网膜病变(Diabetic Retinopathy,DR)患者视盘周围微循环变化和视网膜神经纤维层厚度相关性。方法选择2023年6-9月本院眼科和内分泌科收治的158例患者进行了横断面研究。根据早期治疗糖尿病视网膜病变研究(Early treatment diabetic retinopathy study,ETDRS)的准则,将研究对象划分为三个组别:对照组(53例)、无糖尿病视网膜病变组(No Diabetic Retinopathy,NDR)(53例)和非增殖性糖尿病视网膜病变组(52例)。使用SS-OCTA技术对视盘周围各扇区的三个指标进行测量和比较分析:视网膜毛细血管血流密度(Retinal vessel density,RVD)、血流灌注面积(Perfusion density,PD)以及视盘周视网膜神经纤维层(Peripapillary retinal nerve fiber layer,pRNFL)厚度。结果与对照组相比,NDR组在四个象限RVD、PD的差异并无统计学意义(P>0.05),NPDR组除N象限RVD、PD的变化均无统计学意义(P>0.05)外,其余象限RVD变化均有统计学意义(P<0.05)。NDR组的pRNFL厚度较对照组增厚(P<0.05),而NPDR组与对照组比较pRNFL厚度无显著差异(P>0.05)。对照组视盘周RVD与pRNFL厚度呈中度正相关(r=0.7645,P<0.0001),NDR视盘周RVD与pRNFL厚度呈中度正相关(r=0.5252,P<0.0001),NPDR组视盘周RVD与pRNFL厚度呈中相关(r=0.4652,P<0.001)。对照组视盘周PD与pRNFL厚度呈中度正相关(r=0.7587,P<0.0001),NDR视盘周PD与pRNFL厚度呈中度正相关(r=0.5695,P<0.0001),NPDR组视盘周PD与pRNFL厚度呈中相关(r=0.5895,P<0.0003)。结论在DR的发展中,PD和RVD在各个象限的变化可能具有一致性。在DR初期未发生病变时,pRNFL明显变薄,这提示在DR初期pRNFL可能是视网膜血管、神经损害的标志。SS-OCTA在评估早期DR微循环变化中具有重要价值。; 崔腾谢驰蔡亚珍徐玥方严; 关键词：糖尿病性视网膜病变视盘

双侧游离股前外侧kiss皮瓣修复头部巨大神经纤维瘤病1例报道并文献复习: 2025年; Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-Ⅰ)是一种常染色体显性遗传的疾病[1],其主要是由于在胚胎发育的过程中神经嵴细胞异常发育而导致的一种遗传疾病,其发病的部位常常累及神经系统和皮肤组织[2]。在文献统计中,Ⅰ型神经纤维瘤病的发病率约为1/3500,在头颈部的神经纤维瘤病多呈浸润性生长,常导致头颈部肥大、畸形,对于头颈部巨大的NF-Ⅰ,其治疗的主要手段以手术为主,术后出现软组织缺损较大,常常需要皮瓣进行修复,且手术的致畸风险和出血风险也较其它疾病较高,术前常需备血,术中需严格控制出血,若出血较多需及时进行输血[3-4],因此,对于头颈部的巨大神经纤维瘤病的治疗方案,目前各位学者的意见仍不相同,仍需要继续探索和研究,本文报道1例双侧游离股前外侧kiss皮瓣修复头部巨大神经纤维瘤病的治疗过程及体会,以期为该类疾病的临床诊治提供帮助,现报道如下。本研究经过甘肃省肿瘤医院医学伦理委员会批准(批件编号:A202207010050),且患者知情同意。; 张宏邵蓉王军范向达张建伟王娟; 关键词：缺损修复神经纤维瘤

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