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基于高通量测序的真假基因突变分析方法及应用: 本发明涉及一种基于高通量测序的真假基因突变分析方法及应用，属于生物信息学技术领域。该真假基因突变分析方法通过获取同源真基因和假基因参考序列中的的差异位点；将NGS测序数据与差异位点进行比较，分别得出对应于同一差异位点的真...; 刘晶星莫桂玲林晓红喻长顺于世辉严婷

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析: 2024年; 目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。; 李玲巩霞张铷郑璇张仁伟刘世国; 关键词：串联质谱法 DNA突变分析

显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析: 2024年; 目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。; 余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏; 关键词：DNA突变分析错义突变

1例FGAIVS2+1G>T杂合突变导致低异常纤维蛋白原血症的基因突变分析: 2024年; 目的:对临床发现的1例低异常纤维蛋白原血症进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:选取2023年2月17日因“右肾积水,术前凝血功能异常”就诊于温州市人民医院的男性先证者作为研究对象。PCR扩增该患者FGA、FGB、FGG的外显子及其侧翼序列,进行双向测序,明确突变位点。饱和硫酸铵法纯化血浆中纤维蛋白原,进行纤维蛋白原聚集率、凝固率、SDS-PAGE分析;构建包含1-4号外显子的野生型与突变型小基因的pcDNA3.1-载体,转染HEK293T细胞,TRIzol法抽提总mRNA,经过RT-PCR、巢氏PCR、q-PCR验证突变对剪接体功能的影响。结果:先证者Aα链2号内含子IVS2+1G>T(c.180+1G>T)杂合突变,该突变导致先证者纤维蛋白原的聚集最大速率(t=443.069,P<0.001)、吸光度值差值(t=112.317,P<0.001)与凝固率(t=65.147,P<0.001)显著降低,SDS-PAGE发现血浆中出现FGA纤维蛋白突变链;构建小基因载体瞬时转染至HEK293T细胞后,经RT-PCR、巢氏PCR与q-PCR发现突变会影响FGA基因mRNA的正常剪接,导致FGA2号外显子序列126bp在翻译过程中缺失。结论:根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)突变评级相关指南,判定FGAIVS2+1G>T突变变异评级为致病突变。FGAIVS2+1G>T突变导致有42个氨基酸缺失的异常FGA释放入血,但不影响纤维蛋白原的组装与分泌,表现为低异常纤维蛋白原血症。; 王海坚郑霜余晓敏吴楷雯赵秘胜朱丽青; 关键词：纤维蛋白原基因突变

昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析: 2024年; 目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。; 陈国祺朱宝生贺静赵苑村镡颖林军岳周笑颜陈红章印红; 关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

一种新的导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因突变分析: 2024年; 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚体、纤维蛋白降解产物以及血浆FⅦ的活性(FⅦ:C)水平;PCR法扩增先证者凝血因子Ⅶ基因(F7)所有外显子和侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序给予证实;使用Clustal W软件对突变位点进行保守性分析;应用Mutation Taster和Poly Phen-2在线生物学软件评估突变氨基酸对FⅦ蛋白结构与功能的危害性;运用Swiss软件对突变建模分析。结果:凝血常规检查结果显示,先证者PT单独性延长至42.5 s;FⅦ:C明显降低,仅为2%;同样先证者外婆、母亲和妹妹的FⅦ:C都有轻度降低,分别为49%、51%和42%;父亲各指标均在正常参考范围。基因分析结果显示,先证者F7基因第6号外显子c DNA的646位发生G>A杂合突变,导致FⅦ催化区的156位甘氨酸被替换为丝氨酸(p.Gly156Ser)。F7其他外显子和侧翼序列的测序结果均正常。其外婆、母亲和妹妹均携带c.646G>A杂合突变,父亲为正常野生型。模型构建显示p.Gly156Ser突变使该位点氨基酸极性发生改变并出现侧链,从而使蛋白的不稳定性增加,可能影响所在结构域的催化活性。同时,Mutation Taster和Poly Phen-2两个在线生物信息学软件也高分预测该突变具有致病性。结论:该遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ蛋白p.Gly156Ser错义突变与血浆FⅦ:C水平降低有关。; 王莹宇张永根陈文柏; 关键词：PCR 基因突变模型分析

一种基于突变分析的复合型软件故障定位方法及系统: 本发明公开了一种基于突变分析的复合型软件故障定位方法和系统，包括：获取故障定位的目标程序语句及用于故障定位的测试套件；基于Beam搜索算法，搜索预设排名范围内的高频率突变体；利用测试套件测试高频率突变体，得到突变前后目标...; 谢生龙杨战海何婧媛严都力高志远郭翔天

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析: 2024年; 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。; 张禾璇杨雪王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

Treacher Collins综合征1例基因突变分析: 2024年; 目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证。结果先证者符合TCS的典型临床症状。基因检测分析结果显示,该病例TCOF1基因第18外显子最后一个碱基发生c.3183G>A(p.Q1061=)突变,但表型正常的父母不存在此突变,因此该突变是一个de-novo遗传的突变。RNA验证显示,先证者与健康人的TCOF1 mRNA水平存在显著差异(t=-27.488,P<0.01)。结论TCOF1基因c.3183G>A突变很可能是TCS的致病突变位点。本研究结果有助于了解和完善中国TCS病人的遗传学基础。; 王小雨沈露王凤琦张铷刘世国; 关键词：基因突变

一种基于肿瘤分子诊断知识库的肿瘤突变分析方法: 本发明公开了一种基于肿瘤分子诊断知识库的肿瘤突变分析方法，涉及肿瘤突变分析技术领域，该分析方法包括以下步骤：提取肿瘤基因组图谱内关于miRNA与甲基化的信息数据搭建诊断知识库；通过诊断知识库获取表达谱，并进行差异表达与相...; 刘小芳李文书

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