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CNV-seq技术联合染色体核型分析对产前胎儿缺陷的诊断价值
2024年
目的分析基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析对产前胎儿缺陷的诊断价值。方法回顾性抽取2021年12月至2023年12月于驻马店市中医院行产前诊断的孕妇617例,均进行CNV-seq技术检查和染色体核型分析,分析CNV-seq技术联合染色体核型分析对产前胎儿缺陷的产前诊断价值。结果本研究中617例产前诊断孕妇的羊水标本CNV-seq技术共检出102例存在染色体非整倍体及染色体拷贝数异常,检出率为16.53%(102/617),其中非整倍体31例(检出率为5.02%),微缺失/微重复63例(检出率为10.21%),嵌合体8例(检出率为1.30%)。染色体核型分析共检测出染色体异常51例,检出率为8.27%(51/617),其中数目异常31例(检出率为5.02%),21-三体综合征占比最高,为74.19%(23/31);结构异常11例(检出率为1.78%);嵌合体9例(检出率为1.46%)。CNV-seq技术联合染色体核型分析共同检出染色体异常110例,检出率为17.83%,其中染色体数目异常31例,与CNV-seq技术检测出非整倍体31例完全符合,符合率为100.00%。CNV-seq技术额外检出56例染色体拷贝数变异,11例染色体核型分析检出的结构异常中6例CNV-seq技术检测提示存在微缺失/微重复,其余5例未检出,二者共同检出的嵌合体有6例。结论CNV-seq技术联合染色体核型分析在产前诊断中具有较高的检出率和符合率,对产前胎儿缺陷的产前诊断具有重要的临床应用前景。
宗玫杨影
关键词:染色体核型胎儿缺陷
系统超声检查在胎儿缺陷产前筛查中的诊断价值
2023年
目的探讨系统超声检查在胎儿缺陷产前筛查中的诊断价值。方法选取2021年1月至2022年12月在日照市妇幼保健院进行产检的3615例孕妇,均实施系统超声检查。以分娩结果作为金标准,计算系统超声检查的诊断效能,Kappa检验系统超声检查与金标准的一致性。结果金标准结果显示,阳性219例。系统超声检查的准确性为98.87%,特异性为99.18%,敏感性为94.06%。Kappa检验系统超声检查和金标准的一致性较好(Kappa=0.78)。结论系统超声检查在胎儿缺陷产前筛查中具有较高的准确性、特异性和敏感性,诊断价值较高。
李淑君
关键词:胎儿缺陷产前筛查
高危妊娠孕妇行优生五项联合唐氏筛查早期诊断胎儿缺陷的应用价值被引量:8
2022年
目的探讨优生五项(TORCH)联合唐氏筛查对高危妊娠孕妇早期诊断胎儿缺陷的应用价值。方法选取进行TORCH和唐氏筛查的孕妇100例,根据筛查结果将孕妇分为高危妊娠组和低危妊娠组,对比两组孕妇妊娠结局。结果100例孕妇进行TORCH和唐氏筛查,共有12例孕妇被判定为高危妊娠,占12%。其中TORCH检测IgM阳性者3例,占3%;单纯疱疹病毒1例,占1%;弓形虫1例,占1%;唐氏综合征5例,占5%;18-三体综合征1例,占1%;神经管缺陷1例,占1%。高危妊娠组孕妇正常妊娠率明显低于低危妊娠组(P<0.05);高危妊娠组不良妊娠率明显高于低危妊娠组(P<0.05)。结论TORCH联合唐氏筛查能有效筛选出高危妊娠孕妇,对早期诊断胎儿缺陷具有重要临床价值,值得临床应用及推广。
白晓娜赵黎程庆妮
关键词:高危妊娠唐氏筛查胎儿缺陷
孕期TORCH筛查在高危妊娠孕妇胎儿缺陷早期诊断中的应用
2021年
目的探讨孕期优生四项(TORCH)筛查应用于高危妊娠孕妇胎儿缺陷早期诊断中的效果。方法选取2018年4月—2020年6月于乐安县妇幼保健院接受TORCH筛查的560例高危妊娠孕妇作为研究对象,TORCH结合染色体核型分析、多普勒超声检查确定TORCH高风险判定结果,分析筛查结果和妊娠结局。结果560例孕妇经风险筛查后有18例为缺陷儿高风险妊娠,占比为3.21%。高风险组不良结局发生率33.33%,高于低风险组的12.73%(P<0.05)。结论高危妊娠孕妇孕期行TORCH筛查是早期筛查胎儿缺陷的有效方式,结合唐氏筛查和染色体核型分析可有效检出胎儿缺陷,对降低缺陷儿出生率有重要意义。
杨先华
关键词:高危妊娠孕妇唐氏筛查胎儿缺陷
高龄孕妇超声筛查胎儿缺陷影响因素分析
2020年
目的探讨高龄孕妇胎儿缺陷发生的一般情况及其危险因素。方法选取2018年10月~2019年11月行产前超声筛查发现存在胎儿缺陷的60例高龄孕妇作为研究组,随机抽取同期行产前超声筛查的60例正常高龄孕妇作为对照组,收集两组孕妇暴露资料,利用χ2检验和Logistics回归分析筛选胎儿缺陷相关危险因素。结果①神经系统缺陷、颜面部缺陷、心脏缺陷、泌尿生殖系统缺陷是高龄孕妇高发胎儿缺陷类型;②单因素分析发现妊娠年龄、产次、异常生育史、畸形家族史、孕期精神刺激、孕期用药史和TORCH感染是高龄孕妇胎儿缺陷发生的影响因素;③多因素分析发现年龄(≥40岁)、多产次、异常生育史、畸形家族史、孕期精神刺激、孕期用药史、TORCH感染是高龄孕妇胎儿缺陷发生的独立危险因素。结论在临床实践中应针对性地对高龄女性妊娠实施科学化管理,以提高本地区出生人口素质。
王维春
关键词:高龄孕妇胎儿缺陷
MS,MTHFR,MTRR基因多态性与胎儿缺陷相关性研究被引量:3
2020年
目的探讨MS、MTHFR、MTRR基因多态性与胎儿缺陷的相关性。方法共选择胎儿缺陷的孕妇60例及同期诊断无胎儿缺陷的孕妇60例作为研究对象,将有胎儿缺陷的孕妇作为研究组(B组),选取常见的先天性心脏病(B1组)、神经管缺陷(B2组)、多指/趾(B3组)、唇腭裂(B4组)为平行对照,无胎儿缺陷的孕妇作为对照组(A组),采用荧光定量PCR法检测MS、MTHFR、MTRR基因多态性分布,分析两组SNP位点的多态性分布,采用二元Logistic回归分析基因多态性与胎儿缺陷的相关性。结果研究组MS基因(A2756G)的G/G基因型、G基因与对照组基因分布无明显差异,B1、B2、B3、B4组与对照组基因分布无明显差异,均无统计学意义(P>0.05)。研究组MTHFR(C677T)的T/T基因型、T基因,B1、B4组T/T基因型,B1、B2、B3、B4组T基因频率均高于对照组;MTHFR(A1298C)的C/C基因型、C基因,B1、B2、B3、B4组的C/C基因型、C基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。研究组MTRR(A66G)的G/G基因型、G基因,B1、B3的G/G基因型,B1、B2、B3、B4的G基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。经二元Logistic回归分析,MTHFR(C677T)T/T、MTHFR(A1298C)C/C、MTRR(A66G)G/G基因型的增加是胎儿缺陷的危险因素。结论MS基因位点A2756G多态性分布与胎儿缺陷无关联性,MTHFR基因位点C677T、A1298C以及MTRR基因位点A66G多态性分布与胎儿缺陷有关联性。
呼改琴邱洪涛侯爱琴
关键词:MSMTHFRMTRR单核苷酸多态性胎儿缺陷
高危妊娠孕妇检测优生四项和唐氏筛查对胎儿缺陷早期诊断价值被引量:4
2018年
目的:探讨在高危妊娠孕妇中检测优生四项(TORCH)和唐氏筛查对胎儿缺陷早期诊断价值。方法:分析2014年3月至2017年3月1 000名孕妇检测TORCH和唐氏筛查结果,其中TORCH检测通过抽取孕妇晨起空腹静脉血,采用酶联免疫方法测定;唐氏筛查通过对孕妇血清中的血浆蛋白A值(AFP)和绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)采用时间分辨荧光免疫法进行双标记测定。并随访追踪胎儿以及孕妇情况。结果:1 000名孕妇经风险筛查后高风险例数22例,占2.20%;低风险例数978例,占97.80%,22例高风险孕妇中不良结局发生率高于978例低风险孕妇(χ2=4.3087,P=0.0379)。结论:高危妊娠孕妇TORCH检测和唐氏筛查是早期判断胎儿异常及预测不良妊娠结局的有效指标,结合染色体核型分析手段,对胎儿缺陷早期诊断价值有重要意义。
黄慧琼
关键词:高危妊娠孕妇TORCH唐氏筛查胎儿缺陷
孕前梅毒血清检查对流产率及胎儿缺陷的控制作用
2017年
目的探讨孕期梅毒血清检查对流产率与胎儿缺陷的控制效果。方法选取本辖区接受孕前梅毒血清检查的300例孕妇为观察组,使用梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)、甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)两组方法做梅毒血清学筛查。另选同期未接受孕前梅毒血清检查的300例孕妇为对照组,对两组女性的流产率及胎儿出生缺陷情况进行观察。结果 TRUST检测阳性5例为阳性,阳性率为1.67%,TPPA检测阳性人数7例,阳性率为2.33%。观察组患者检测结果为阳性女性均接受抗梅毒治疗,彻底治愈后再受孕。两组女性妊娠结局显示,观察组流不良妊娠结局明显低于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05);新生儿预后结局显示,对照组先天梅毒儿6例,占2.00%,观察组无先天梅毒儿,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕前接受梅毒血清检查可指导梅毒感染女性接受治疗,经治愈后再受孕可保证胎儿安全,降低不良妊娠结局发生率,也能改善新生儿预后,值得临床推广。
刘扬
关键词:孕前胎儿缺陷
筛查胎儿缺陷中孕期血清标本-20℃存储对检测结果影响
2017年
[目的]研究筛查胎儿缺陷中孕期血清标本在-20℃存储条件下对检测结果的影响。[方法]随机抽取2012年1月—2014年12月收集的50例血清标本为研究对象,采用全自动时间分辨免疫分析系统检测并比较甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(u E3)、游离人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)的原始水平,以及-20℃条件下分别保存1年、2年的复查水平。[结果]血清标本AFP、u E3、free-β-h CG原始水平分别为(33.00±9.45)U/m L、(28.07±7.48)nmol/L、(4.06±1.52)ng/m L,-20℃保存1年后复查水平分别为(33.34±9.65)U/m L、(28.48±7.79)nmol/L、(3.99±1.60)ng/m L,保存2年后复查水平分别为(33.63±9.50)U/m L、(27.48±7.72)nmol/L、(4.77±1.66)ng/m L,同原始水平比,后两年水平差异均无统计学意义(P>0.05)。2年以前、-20℃保存1年、2年后血清筛查,胎儿缺陷临床检出率均为2.0%(1/50),检出者为同一份样品。[结论]贮存温度设置为-20℃对产前血清学标本的复检影响甚小,-20℃长期保存血清学筛查标本的方法可以接受。
刘永兰钟胜香郑晓鑫
关键词:血清标本贮存温度UE3FREE-Β-HCG
烟台市规范化超声系统筛查胎儿缺陷顺位调查被引量:1
2016年
目的了解烟台市近两年胎儿先天缺陷的发生情况及其顺位,了解缺陷胎儿预后情况。方法对2013#-1月&2014年12月孕22—28周产前超声系统筛查诊断的有缺陷胎儿,统计分析胎儿的各系统先天缺陷的发生情况及其顺位,随访缺陷胎儿预后。结果113104~,]胎儿中孕超声筛查诊断胎儿缺陷469例,超声检出胎儿缺陷发生率约4.2%,其中心血管系统缺陷是例数最多的缺陷类型,其余〉10"N的缺陷类型依次为泌尿生殖系统缺陷、全身多系统缺陷、面部缺陷、肌肉骨骼系统缺陷、中枢神经系统缺陷、胸部缺陷、消化系统缺陷胎儿水肿综合征。随访缺陷严重胎儿绝大多数均引产,轻微缺陷胎儿预后良好。结论中孕超声系统筛查胎儿心血管畸形发生率居首位,提示所有孕妇进行中孕胎儿心脏筛查是必要的,胎儿·,xIlg超声筛查技术应广泛普及。重视胎儿缺陷预后随访,有利于指导临床产前诊断咨询,减少不必要的引产。
王允芹李传红宋修芹贾淑华赵艳
关键词:中孕胎儿缺陷预后

相关作者

李红
作品数:425被引量:1,668H指数:17
供职机构:临沂市人民医院
研究主题:产前诊断 家系 体外受精-胚胎移植 非整倍体 胚胎
孟庆霞
作品数:84被引量:308H指数:11
供职机构:南京医科大学附属苏州医院
研究主题:胚胎移植 IVF 体外受精-胚胎移植 多囊卵巢综合征患者 体外受精
丁洁
作品数:92被引量:233H指数:8
供职机构:南京医科大学附属苏州医院
研究主题:产前诊断 胚胎质量 体外受精-胚胎移植 IVF 胚胎
李明慧
作品数:2被引量:5H指数:1
供职机构:新疆医科大学
研究主题:超声诊断 超声 胎儿先天性畸形 胎儿缺陷 妊娠中晚期
唐萍
作品数:74被引量:185H指数:7
供职机构:嘉兴市妇幼保健院
研究主题:胎儿 产后出血 钳夹术 治疗产后出血 阴道