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- 一种用于胚胎植入前变异检测的方法
- 本发明属于胚胎植入前遗传检测技术领域，具体涉及一种用于胚胎植入前变异检测的方法。本发明通过不低于1X的平均测序深度的高精度的全基因组检测可以同时直接检测出胚胎的目标区域拷贝数变异(CNVs)和染色体非整倍体检测。在此基础...
- 林婕陈样宜吴锋王士杰田苗
- 胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置
- 本发明公开了胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，涉及医疗设备技术领域，其技术方案要点是：包括基座、胚胎放置台、样品放置台；基座顶面固定设有第一支撑柱和第二支撑柱；胚胎放置台包括底盘、加热片、导热板，底盘为顶部开口的圆柱形凹...
- 薛赓郭姝怡王瀚宇张毅姚瑞倩
- 胚胎植入前遗传学检测技术质量控制
- 2024年
- 随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术应用规模不断扩大,分子遗传学检测技术在辅助生殖临床诊疗领域也得到了飞速发展和进步。PGT的稳定性、可靠性和有效性是后续胚胎精准筛选的重要保障,而实验室质量控制和管理是PGT临床应用必不可少的环节。PGT质量控制的内容可以概括为“人机料法环”和“检测前中后”,这些内容覆盖了PGT技术临床应用的各个环节。为使PGT技术应用更加标准与规范化,本文就PGT的质量控制进行分析和讨论,以期为高质量临床实践提供可靠的实验室诊疗依据。
- 刘心蕊黄色新高明邹洋高媛
- 一种用于胚胎植入前变异检测的方法
- 本发明属于胚胎植入前遗传检测技术领域，具体涉及一种用于胚胎植入前变异检测的方法。本发明通过不低于1X的平均测序深度的高精度的全基因组检测可以同时直接检测出胚胎的目标区域拷贝数变异(CNVs)和染色体非整倍体检测。在此基础...
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- 胚胎植入前DNA分析检测方法及装置
- 本发明实施例涉及全基因组数据库构建技术领域，公开了一种胚胎植入前DNA分析检测方法，包括：获取经全基因组甲基化测序的胚胎样本细胞的样本全基因组序列，并基于样本全基因组序列中每个碱基的质量分数筛选符合预设条件的全基因组序列...
- 姚雪龙伊丽祉
- 一种胚胎植入前等位基因分型筛选的方法
- 本发明涉及辅助生殖技术领域，特别是涉及一种胚胎植入前等位基因分型筛选的方法。本发明通过基于UMI的扩增子文库构建并进行高深度测序，不仅可以降低等位基因脱扣导致的检测结果错误，还可以同时进行致病变异位点和单倍型分析检测；通...
- 林婕陈样宜吴锋王士杰田苗
- 胚胎植入前染色体异常的检测方法和装置
- 本发明涉及一种胚胎植入前染色体异常的检测方法和装置，方法包括：获取待测样本和参考样本的全基因组测序数据，根据所述全基因组测序数据确定每个样本中每条染色体上各预设区间的原始reads数和GC含量；根据每个预设区间的GC含量...
- 杨超鲁程成
- 胚胎植入前遗传学检测技术临床风险防范指标
- 2024年
- 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术在近年来迅猛发展,随之而来的是在临床应用时可能存在的问题和风险。我们需要重视PGT的相关临床风险,从PGT适应证的遗传风险评估、疾病本身对于卵巢功能的影响、控制性促排卵强度的控制,以及遗传性肿瘤易感基因携带者的促排卵风险等多个环节进行风险防范,以提高PGT技术的安全性、有效性。
- 胡晓坤徐艳文
- 关键词：风险指标
- 无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究
- 2024年
- 胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。
- 王嘉祥田甜张楠韩子川杨蕊
- 关键词：游离DNA胚胎培养液
- 用于可靠的无创胚胎植入前基因检测的方法
- 本发明涉及一种或多种用于胚胎植入前无创基因检测的准确方法。具体地，本发明涉及用于扩增溶液中微量DNA的系统和方法，以及分析来自体外培养胚胎的培养液的生物样本以确定胚胎中遗传病的易感性的连锁分析方法。
- 黄蕾葛颢张锐麒谢晓亮
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