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- 一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂
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- 一种用于多种单基因隐性遗传病致病基因的筛查模型及应用
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- 一种DYT新突变致病基因及其应用和试剂盒
- 本发明公开了一种DYT新突变致病基因及其应用和试剂盒，属于分子生物学领域。所述新突变致病基因为ATP5MC1突变基因，该突变基因与野生型ATP5MC1基因相比，核苷酸变化为c.258delinsTG框移突变或c.297‑...
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- 神经纤维瘤病Ⅰ型新致病基因突变1例并文献复习
- 2024年
- 目的通过总结1例神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)新致病基因突变患者的临床资料,提高对NFI的认识及诊疗效果。方法回顾性分析1例15岁NFⅠ患者,并结合相关文献进行总结。结果本文NFⅠ患者有双侧耳部肿物,全身散在大小不等的皮肤斑块,双侧颌面部、颈部、颏下软组织肿胀,脊柱侧弯,其父亲有类似病史。基因检测发现1个新的突变位点。患者行耳部肿物切除术后恢复良好。结论临床上对NFⅠ患者,应追溯NFⅠ患者其家族史,并进行详细问诊及系统体格检查,检查患者有无合并恶性肿瘤,同时不要忽视患者的心理健康。尽管NFⅠ没有治愈的方法,但对于有明显症状、影响患者生活以及恶变的病例,可建议手术治疗。对于NFⅠ患者,应定期随访复查,关心心理健康,对其家庭进行遗传咨询和教育。
- 张瑾亓志玲王少华赵玉凤马旭吴允刚
- 关键词：耳郭基因检测基因突变
- 一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统
- 本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中，致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型；通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序，结合数学模型分析胎儿的...
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- 一种综合征致病基因NSF突变位点的应用及突变型NSF转基因果蝇模型的构建和应用
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