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猫抓病视神经视网膜炎1例: 2025年; 一例38岁女性患者,右眼视力突然下降2天。欧堡眼底检查示:右眼视盘水肿和特发性黄斑部星芒状渗出,患者有宠物狗密切接触史,血清巴尔通体抗体阳性,确诊为以视神经视网膜炎为首发的猫抓病。给予糖皮质激素冲击、营养神经及改善微循环等治疗3个月后,右眼矫正视力0.4。1年后随访,右眼视力0.6。; 姜冲冲韩克阳褚杰王哲; 关键词：猫抓病视神经视网膜炎

HIV阴性青年男性巨细胞病毒性视网膜炎1例: 2025年; 巨细胞病毒性视网膜炎主要发生在免疫功能受损的人群,最常见于艾滋病患者,尽管感染可能发生在健康个体中,但在没有免疫抑制或免疫受损的个体中发生巨细胞病毒性视网膜炎实属罕见。一例34岁男性患者,因左眼视力下降4个月就诊,眼底表现为视网膜出血、血管鞘,视网膜下黄白色病灶,HIV阴性,房水宏基因组测序明确巨细胞病毒性视网膜炎诊断,给予全身和局部抗病毒联合糖皮质激素治疗,2个月后视力提高,病情缓解。; 郑晓霞陶远刘源清赵慧李淑婷王红; 关键词：巨细胞病毒性视网膜炎

近20年色素性视网膜炎基因治疗现状的文献计量学分析: 2025年; 目的了解2005年至2024年色素性视网膜炎(RP)基因治疗领域研究热点。方法以美国科学情报研究所Web of Science核心数据集为数据源,检索RP基因治疗相关文献。检索时间为2005年1月1日至2024年9月15日。采用R软件的bibliometrix软件包对发文量年变化趋势、文献被引频次、文献国家/地区分布、载文期刊分布进行分析;采用CiteSpace软件对关键词进行聚类分析和突现词分析。结果共纳入209篇RP基因治疗相关文献。该领域2005年至2024年年发文量整体呈波动上升趋势,其中2023年发文量最多,为26篇(12.4%,26/209);2006年发文量最少,为2篇(0.9%,2/209)。相关文献引用频次整体呈增长趋势。来自美国的通信作者总发文量最多,为98篇(46.9%,98/209)。作者发文量中,美国佛罗里达大学Hauswirth最多,为25篇(12.0%,25/209);机构发文量中,美国哥伦比亚大学最多,为55篇(26.3%,55/209)。期刊发文量中,Mol Ther最多,为25篇(12.0%,25/209);且该期刊2023年影响因子最高,为12.1。关键词聚类分析共获得8个有效聚类,分别是#0 P23H、#1 AAV、#2 PDE6B、#3 CRB1、#4 RPGR、#5 antisense oligonucleotide、#6 NR2E3、#7 NRL,各聚类相互交叉,延续性较好。突现词分析显示,突现时间最长是RNAi,其次是PDE、PDE6。USH2A、CRB1、CRISPR Cas9、base editing、ORF15为近年突现的关键词,并一直持续至今。结论2005年至2024年RP基因治疗研究文献呈增长趋势,其中美国研究机构和学者发文量最多。RHO、PDE6B、CRB1、RPGR、NR2E3、NRL基因研究较多,近年USH2A、CRB1基因和RPGR ORF15区域的研究逐渐增多。CRISPR Cas9和碱基编辑基因治疗策略也正在发展。; 施晓萌张宇刘艳骆世平雷博; 关键词：色素性视网膜炎基因治疗文献计量学

HIV感染者巨细胞病毒性视网膜炎筛查和诊疗规范(2025年): 2025年; 人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者因免疫功能被抑制易发机会性感染,其中巨细胞病毒性视网膜炎(CMVR)是最具致盲性的眼底疾病,未及时干预可导致不可逆视力损害。我国基层医疗资源分布不均,HIV感染者眼底病筛查率不足,且现有诊疗体系缺乏针对CMVR的标准化流程。本规范以CMVR为核心研究对象,基于多中心循证证据,构建“筛查-诊断-治疗-随访”全流程管理体系。通过整合检眼镜、超广角眼底照相等技术优化筛查路径,明确诱导期与维持期抗病毒治疗策略,并建立CD4+T淋巴细胞分层随访机制。本规范提出以传染病医院为主体、多学科协作的CMVR管理模式,推进HIV相关眼病的规范化诊疗,旨在降低致盲率,提升患者视觉相关生活质量,为全球HIV眼病防控提供中国实践参考。; 中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科罕见病分会魏文斌; 关键词：人类免疫缺陷病毒巨细胞病毒性视网膜炎诊疗指南

BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析: 2025年; 目的观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳入研究。2个家系无血缘关系,均为汉族。详细询问患者病史并行眼底彩色照相、眼底自发荧光(FAF)、全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集所有参与者外周静脉血,提取2例患者外周血中基因组DNA。采用全外显子高通量测序技术筛选致病基因及其位点。通过Sanger测序技术筛选家系成员的特定变异位点,并进行家系共分离验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关遗传变异分类标准与指南对候选变异进行致病性评估。结果2例先证者均为男性,年龄分别为9、7岁。分别以双眼视力差6、3年,弱视治疗效果不佳为主诉就诊。家系1先证者(Ⅱ2),视盘颜色淡红色;后极部豹纹状改变,视网膜动脉较细。FAF检查,黄斑区血管弓外斑驳状荧光减弱;ff-ERG检查,双眼明适应或暗适应均未记录到明显波形。双足6趾畸形,肾囊肿,体型偏胖。临床诊断为双眼RPSP。家系2先证者(Ⅱ1),暗环境下双眼视力较差。视盘鼻侧萎缩灶,豹纹状眼底改变。FAF检查,黄斑中心凹荧光不均匀增强。ff-ERG检查,明适应、暗适应重度异常,b波振幅和潜伏期重度下降、延迟。追问病史,全身检查未发现明显异常。临床诊断为双眼RPSP。2个家系的家系成员眼部及全身检查均未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ2)携带BBS2基因c.534+1G>T(M1)纯合变异,为剪接位点变异。其父亲(Ⅰ1)、母亲(Ⅰ2)携带M1杂合变异。结合临床表现和基因检测结果,最终诊断为Bardet-Biedl综合征(BBS)。家系2先证者(Ⅱ1)携带BBS7基因c.950T>G(p.Leu317Arg)(M2)错义变异和c.849+1G>C(M3)剪接位点变异。其父亲(Ⅰ1)、�; 陈子杰陶宇菲王云黄钦钰杨明民刘旭阳樊宁; 关键词：色素性视网膜炎 BARDET-BIEDL综合征

PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例: 2025年; 患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘、视网膜色泽红润,黄斑区颜色、形态基本正常;后极部以视盘、黄斑为中心,边界清楚呈对称性环形萎缩区,色泽晦暗,其间可见骨细胞样色素沉着,萎缩区外视网膜色泽、形态未见明显异常(图1A,1B)。眼底自发荧光(FAF)检查,双眼病灶呈边界清晰的弱荧光区(图1C,1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼环形萎缩区椭圆体带(EZ)连续性中断,视网膜色素上皮(RPE)层萎缩、变薄和不规则,脉络膜层厚度明显变薄(图1E,1F);周边视网膜EZ正常。全视野视网膜电图(ERG)检查,各波形态正常,仅部分波形振幅不同程度降低(图2)。30°视野检查,双眼呈与萎缩区相吻合的对称性巨大环形暗点(图3)。OCT血管成像(OCTA)检查,双眼萎缩区视网膜全层血流密度无明显改变;脉络膜中小毛细血管层可见边界清楚的萎缩区域,血管床密度、血流量降低;脉络膜大血管层受累相对较轻,血管床密度、血流量重度降低(图4)。患者母亲、兄妹、女儿均否认夜盲史。其中母亲眼底检查正常。女儿眼前节、眼底视网膜色泽、脉络膜全层结构和血流量未见异常。临床诊断:双眼色素性视网膜炎(RP)可能。; 胡玉章; 关键词：色素性视网膜炎基因突变病例报告

更昔洛韦玻璃体腔注射治疗AIDS合并CMV视网膜炎的效果及对免疫功能的影响: 2025年; 目的观察更昔洛韦玻璃体腔注射治疗获得性免疫缺陷综合征(AIDS)合并巨细胞病毒性(CMV)视网膜炎的效果及对免疫功能的影响。方法回顾性分析2021年1月—2023年1月厦门大学附属第一医院收治的60例AIDS合并CMV视网膜炎患者临床资料,根据治疗方案异同分为研究组(n=30)和对照组(n=30)。对照组予更昔洛韦静脉滴注治疗,研究组在对照组基础上予更昔洛韦玻璃体腔注射治疗,2组均治疗3周。比较2组疗效,治疗前后眼压、视力、免疫功能指标(CD8^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+))。结果研究组总有效率(96.67%)相较于对照组(73.33%)更高(χ^(2)=6.405,P=0.011)。治疗3周后,2组眼压组内、组间比较均无统计学差异(P>0.05);2组视力高于治疗前,且研究组相较于对照组更高(P<0.01);2组CD8^(+)、CD4^(+)及CD4^(+)/CD8^(+)组内、组间比较均无统计学差异(P>0.05)。结论更昔洛韦玻璃体腔注射治疗AIDS合并CMV视网膜炎的疗效肯定,患者视力可明显改善。; 杨玲玲陈焓; 关键词：获得性免疫缺陷综合征巨细胞病毒性视网膜炎更昔洛韦玻璃体腔眼压

一种阿克曼氏菌标准株ATCC BAA-835在减少视网膜新生血管面积及减轻视网膜炎症中的应用: 本发明公开了一种阿克曼氏菌标准株ATCC BAA‑835在减少视网膜新生血管面积及减轻视网膜炎症中的应用，属于微生物技术领域。本发明应用一株阿克曼氏菌标准株ATCC BAA‑835，发现其具有在减少视网膜及脉络膜新生血管...; 陈建欢杨凯彤翟齐啸任春艳姚金平李玉宁

难治性巨细胞病毒视网膜炎1例: 2024年; 报道1例难治性巨细胞病毒视网膜炎的诊治过程, 患者有获得性免疫缺陷综合征基础病, 治疗过程中出现更昔洛韦耐药和膦甲酸钠过敏, 最终经抗逆转录病毒治疗后免疫功能重建而病情得以控制。; 陈艳侍效春; 关键词：巨细胞病毒视网膜炎

梅毒性脉络膜视网膜炎的诊断和治疗: 2024年; 目的探讨一组脉络膜视网膜病变患者的诊断及治疗经验。方法收集3例典型的梅毒性脉络膜视网膜炎患者和1例急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变(APMPPE)患者及1例匐行性脉络膜病变患者资料。对比患者病史、全身及专科检查,完善最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯、双目间接眼底镜、眼底照相、自发荧光(AF)、眼底荧光血管造影(FFA)、黄斑光学相干断层成像(OCT)等辅助检查,及血常规、血沉、超敏C反应蛋白、输血全套等实验室检查结果。探讨和总结梅毒性脉络膜视网膜炎患者临床表现及诊断和治疗经验。结果有3例患者经实验室检查诊断为梅毒性脉络膜视网膜炎,对症治疗后视力均明显提高。结论梅毒性脉络膜视网膜炎眼底表现复杂,需仔细追问病史、完善全身及各项专科及辅助检查,早期明确诊断并及时对症治疗后,预后较好。; 刘鹏飞胡玉章; 关键词：梅毒脉络膜视网膜炎 HIV

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