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遗传性肾小管疾病被引量：1: 2009年; 肾小管上皮细胞具有一系列离子通道和转运体，对于选择性重吸收或排泌各种离子、调节水电解质和酸碱平衡、维持人体内环境的稳定具有重要作用，其功能的重要性并不亚于肾小球引起肾小管疾病的原因很多，包括获得性和先天性两大因素，分子遗传学的进展以及其在肾脏疾病的应用，已经确定了一系列遗传性肾小管疾病的分子缺陷，这些遗传性肾小管疾病尽管属于少见病，却为研究肾小管功能以及高血压发病机制提供了天然模型，并且部分患者如果早期诊断经过合理治疗能获得明显改善。; 陈大坤李建国; 关键词：肾小管疾病

遗传性肾小管疾病被引量：1: 2002年; 林善锬; 关键词：遗传性肾小管疾病电解质代谢影响因素

低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3: 2021年; 目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。; 刘帆孙妍徐潮徐潮乔玉李桂梅; 关键词：遗传性肾小管疾病低钾血症

遗传性肾小管疾病相关佝偻病的临床及遗传特征研究: 目的：分析遗传性肾小管疾病相关佝偻病患儿的临床特征及遗传学特点，提高临床医生对该疾病的认知，为疾病诊疗提供参考。　　方法：以2015年1月至2019年12月于湖南省儿童医院就诊，临床表现为佝偻病及血磷水平低于0.8mmo...; 龚紫林; 关键词：儿童患者佝偻病遗传性肾小管疾病低磷血症; 文献传递

遗传性肾小管疾病相关低磷血症: 2019年; 遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释。肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱等,其中,磷代谢紊乱可致生长发育迟缓、骨骼钙化畸形、肾功能损害等严重并发症。本文对几种临床常见的引起低磷血症的遗传性肾小管疾病的发生机制及治疗展开综述。; 龚紫林李志辉; 关键词：遗传性肾小管疾病低磷血症肾小管重吸收磷代谢紊乱排泄功能障碍机体内环境

遗传性肾小管疾病的诊治进展: ＜正＞～～; 毛建华

儿童先天/遗传性肾小管疾病诊断与治疗现状被引量：6: 2015年; 遗传性肾脏病（inherited kidney diseases）包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等。其发病率相对较低，但种类繁多，临床对该类疾病目前认识不足，检验手段尚不规范，容易造成漏诊和误诊。作为遗传性肾脏病之一的先天／遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、肾结石、多饮、多尿、生长发育落后等，不及时治疗会损伤肾功能。因此，临床医师需重视先天／遗传性肾小管疾病的诊断，从而早期干预。; 黄文彦孙蕾; 关键词：儿童

遗传性肾小管疾病诊治思路被引量：3: 2014年; 临床对遗传性肾小管疾病认识不足,造成大量漏误诊。遗传性肾小管疾病常见的有Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管性酸中毒、Dent's病等。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要有低血钾、肾结石等,长期不治疗会损伤肾功能。因此临床医生要重视遗传性肾小管疾病的诊断,早期干预。; 任红陈楠; 关键词：肾小管疾病遗传性低血钾肾结石

以低分子质量蛋白尿为主要表现的遗传性肾小管疾病: 2011年; 遗传性肾小管疾病隐匿起病,缺乏特异性临床表现,极易漏诊、误诊。其中有相当一部分患者将进展至终末期肾病。现通过介绍几种以低分子质量蛋白尿为主要特点的遗传性肾小管疾病,以提高对此类疾病的认识,避免不必要的治疗。; 朱碧溱黄建萍; 关键词：遗传性肾小管疾病发病机制

遗传性肾小管疾病: 2010年; 遗传性肾脏疾病包括肾小球、肾小管和囊肿性疾病。其中肾小管间质疾病又包括Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）等。病变可累及近端小管、髓袢升支粗段、远端肾小管和集合管。临床对遗传性肾小管间质疾病认识不足，缺乏特异性检测手段，无规范的筛查诊断体系，造成大量漏、误诊。因此，临床工作中，必须重视遗传性肾小管疾病的诊断和治疗。; 任红陈楠; 关键词：遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征肾小管间质疾病 LIDDLE综合征遗传性肾脏疾病

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