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幕下中枢神经系统表面沉积症1型7例临床特征及预后分析
2025年
回顾性纳入2019年3月至2023年3月复旦大学附属华山医院记忆门诊收治的7例中枢神经系统表面沉积症1型(iSS-1)患者, 分析其临床特征及治疗过程, 并随访12个月。7例患者男2例, 女5例, 年龄56(49~60)岁。完成了认知评估的4例患者均存在不同程度的认知障碍, 2例患者存在严重的执行功能受损。采用全脊髓水成像技术筛查iSS-1患者病因, 4例患者存在明确硬膜缺损。对3例存在硬膜缺损的患者开创性地采用了自体血补片治疗, 治疗后3个月内3例患者的体位性头痛、头部昏沉感症状均得到明显缓解;12个月随访时所有患者主观表述听力障碍、步态障碍、共济失调以及认知障碍等症状未再加重, 同时1例患者的认知评分有明显提升。自体血补片治疗的有效性及安全性仍需扩大样本的RCT研究来明确。
曾译萱陈淑芬陈科良黄钰媛冯一苇董丽华李萌萌郭钰赵檬汤伟军车薛华崔梅董强郁金泰
关键词:中枢神经系统磁共振成像
调素缓解间歇性低氧诱导的心肌细胞沉积
2025年
目的本研究旨在探讨调素(Hepcidin)是否可以通过调节代谢,减轻对间歇性低氧(intermittent hypoxia,IH)诱导的小鼠心肌细胞的损伤。方法间歇性低氧培养HL-1心肌细胞并转染Hamp过表达质粒,检测细胞内Hamp mRNA、Hepcidin蛋白水平;观察细胞生存情况;观察细胞内活性及总活性氧(ROS)水平;检测细胞内缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)及调节代谢关键蛋白(FPN1、FBXL5和IRPs)的表达水平。结果调素通过下调转运蛋白1(FPN1)的表达(P<0.01),显示出降低暴露于间歇性低氧的HL-1细胞中Fe~(2+)和ROS水平的能力(P<0.05);此外,调素介导HIF-1α和IRPs的表达(P<0.05),这些蛋白可能参与相关转运蛋白的调节。结论调素可以在一定程度上减轻低氧刺激诱导的心肌沉积和ROS损伤。
郭碧云林昊陈琴
关键词:铁调素间歇性低氧
脑组织沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析
2025年
目的探讨7例脑组织沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例患儿,患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因,其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例。PANK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状;FA2H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍;PLA2G6异常的患儿起病较早,表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号沉积及小脑萎缩。结论NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异,神经系统异常为最主要的临床表现。
赵培伟张蕾孟庆杰何学莲
关键词:临床表型
定量磁敏感图在认知障碍疾病脑沉积中的研究进展
2025年
在大脑内参与能量代谢、神经递质传递以及髓鞘形成等多项活动,外周代谢紊乱及脑过量蓄积将通过炎症反应及异常蛋白质表达等病理机制造成认知行为能力下降,导致认知障碍疾病。定量磁敏感图(QSM)作为新型的无创磁共振成像技术,可通过定量测量脑沉积,明确认知障碍疾病与稳态失衡之间的关系,为临床疾病诊治提供依据。本文现围绕QSM技术在认知障碍疾病脑沉积评估中的应用进展进行综述。
孙若寒孟垚谢小华许静董艳红
关键词:铁沉积中枢神经系统
柚皮苷抑制骨质疏松大鼠骨组织的沉积及细胞凋亡被引量:1
2025年
背景:有研究发现,代谢异常诱发的骨组织细胞异常凋亡在骨质疏松进展中发挥重要作用。目的:探讨柚皮苷对骨质疏松大鼠骨组织代谢与细胞凋亡的影响。方法:取50只2月龄雌性SD大鼠,采用随机数字表法分成5组,每组10只:除假手术组外,骨质疏松组、柚皮苷低剂量组、柚皮苷高剂量组、柚皮苷高剂量+DKK-1组均通过切除双侧卵巢建立骨质疏松模型。造模8周后,柚皮苷低剂量组、柚皮苷高剂量组分别灌胃给予100,400 mg/(kg·d)的柚皮苷,柚皮苷高剂量+DKK-1组灌胃给予400 mg/(kg·d)的柚皮苷+皮下注射25 mg/(kg·d)的Wnt1信号通路抑制剂DKK-1,连续给药7 d。给药结束后进行相关指标的检测。结果与结论:①与骨质疏松组相比,柚皮苷可提升大鼠骨密度及血清钙、超氧化物歧化酶水平(P<0.05),降低血清中骨钙素、丙二醛、磷水平(P<0.05),DKK-1可部分抑制柚皮苷的干预作用(P<0.05);②Micro-CT扫描、苏木精-伊红与TUNEL染色显示,与骨质疏松组相比,柚皮苷可显著改善大鼠骨微结构、降低细胞凋亡率,DKK-1可部分抑制柚皮苷的干预作用;③免疫荧光染色显示,与骨质疏松组相比,柚皮苷可降低胫骨组织内活性氧含量、抗酒石酸酸性磷酸酶的表达,提升碱性磷酸酶的表达(P<0.05),DKK-1可部分抑制柚皮苷的干预作用(P<0.05);④普鲁士蓝染色、免疫组化染色显示,与骨质疏松组相比,柚皮苷可降低骨组织与肝组织内的沉积、骨组织吸收相关蛋白受体1的表达(P<0.05),提升骨组织膜转运蛋白1的表达(P<0.05),DKK-1可部分抑制柚皮苷的干预作用(P<0.05);⑤胫骨标本PCR与Western blot检测显示,与骨质疏松组相比,柚皮苷可降低抗酒石酸酸性磷酸酶、吸收相关蛋白受体1和Bax的表达(P<0.05),提升碱性磷酸酶、膜转运蛋白1、Bcl-2、Wnt1和β-catenin的表达(P<0.05),DKK-1可部分抑制柚皮苷的干预作用(P<0.05);⑥结果表明,柚皮苷�
兰双笠向飞帆邓光慧肖喻琨阳运康梁杰
关键词:柚皮苷骨质疏松细胞凋亡
探讨基于定量磁化率成像在帕金森病伴焦虑患者脑深部核团中的沉积特征
2025年
目的基于定量磁化率成像(QSM)技术探讨帕金森病(PD)伴焦虑的患者脑深部灰质核团中沉积的变化,并评估焦虑状态与脑深部灰质核团中沉积程度的相关性。方法前瞻性纳入2022年2月至2024年2月于北京医院神经内科就诊的PD患者,使用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评估PD患者的焦虑状态,根据是否伴有焦虑将研究对象分为PD不伴焦虑(PD-n)组(25例)与PD伴焦虑(PD-a)组(20例)。所有患者均通过QSM扫描获得基底节水平及中脑水平核团及小脑齿状核的磁化率值。采用Spearman相关性分析探讨所有PD患者各核团磁化率值与HAMA评分的相关性。结果PD-n组与PD-a组年龄、性别、蒙特利尔认知评估量表评分及Hoehn-Yahr分期比较差异无统计学意义(P>0.05),PD-a组HAMA评分高于PD-n组,差异有统计学意义(P<0.05)。PD-a组患者右侧红核、左侧黑质和右侧黑质的磁化率值均高于PD-n组,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,左侧红核、右侧红核、左侧黑质及右侧黑质的磁化率值与HAMA评分之间呈正相关(P<0.05)。结论PD患者焦虑的发生及焦虑程度与部分QSM所反映的脑深部灰质核团沉积具有相关性,QSM为解释PD患者焦虑发生的潜在机制提供潜在可能。
周亭利李昕阳尚丹丹苏闻李淑华马欣昕陈敏李春媚
关键词:帕金森病焦虑黑质
继发于椎管内病变的中枢神经系统表面沉积症3例诊治体会及文献回顾
目的中枢神经系统表面沉积症(superficial siderosis of the central nervous system,SSCNS)是因含血黄素在大脑、脑干、小脑、脊髓及部分脑神经等表面沉积导致的神经系统...
陈敬寅谷驰应广宇朱永坚
关键词:中枢神经系统T2加权像
一种神经元沉积的靶向治疗制剂及应用
本发明公开了一种神经元沉积的靶向治疗制剂,制剂以生物磁编码基因mms6为基础,新型血脑屏障型AAV为载体,以神经元特异性转录因子syn为靶向转录条件的复合体生物制剂。本发明采用上述的一种神经元沉积的靶向治疗制剂及应用...
魏乃礼陈剑卢芝洁卢昌浩
帕金森病患者血清25-羟维生素D_(3)和脑黑质沉积量变化及意义
2024年
目的观察帕金森病(PD)患者血清25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]、氧化应激指标及脑黑质沉积量变化,探讨其与PD的关系。方法2021年4月—2023年4月新疆医科大学第二附属医院诊治PD患者71例为PD组,同期健康体检者71例为对照组。2组采用分光光度法测定血清25(OH)D_(3)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)和丙二醛(MDA)水平;行头颅MRI定量磁化率成像(QSM)序列扫描,记录脑黑质中沉积量QSM值。PD患者入院后采用帕金森病评定量表评分(UPDRS)评估PD严重程度,采用帕金森氏睡眠量表评分(PDSS)评估睡眠质量,采用非运动症状问卷量表(NMSQ)评估非运动症状,采用Pearson相关法分析血清25(OH)D_(3)、QSM值与UPDRS、PDSS及NMSQ评分的相关性。结果(1)PD组血清25(OH)D_(3)[(14.54±6.56)μg/L]、SOD[(98.11±23.99)u/mL]和GSH[(19.39±8.40)μmol/L]水平均低于对照组[(31.81±11.20)μg/L、(124.31±29.43)u/mL、(68.63±33.06)μmol/L](t=8.276,P<0.001;t=2.858,P=0.007;t=6.111,P<0.001),QSM值(124.33±39.41)高于对照组(72.81±21.24)(t=4.386,P<0.001),血清MDA[(4.38±1.48)μmol/L]与对照组[(5.38±2.87)μmol/L]比较差异无统计学意义(t=1.286,P=0.208)。(2)PD患者UPDRS为(50.49±5.76)分,PDSS为(112.70±6.73)分,NMSQ评分为(13.63±2.86)分。血清25(OH)D_(3)与UPDRS(r=-0.483,P<0.001)、NMSQ评分(r=-0.278,P=0.028)均呈负相关,与PDSS(r=0.320,P=0.011)呈正相关;QSM值与UPDRS(r=0.380,P=0.003)、NMSQ评分(r=0.380,P=0.003)均呈正相关,与PDSS(r=-0.269,P=0.037)呈负相关。结论PD患者血清25(OH)D_(3)水平降低,脑黑质沉积量增加,氧化应激导致的沉积可能参与PD的发病、进展。
穆清爽李瑞晟李沛珊杨新玲
关键词:帕金森病脑黑质铁沉积
沉积与脑小血管病
2024年
代谢是人体的重要生理学过程。当脑代谢失衡引起超载时,会导致脑沉积,使脑细胞发生氧化应激损伤。近年来的研究显示,脑沉积与脑小血管病密切相关。文章对脑沉积与脑小血管病的最新研究进展进行了综述,以期为脑小血管病的诊治提供新的思路。
江俊莹陈雪梅
关键词:铁代谢障碍白质脑出血CADASIL

相关作者

刘卓
作品数:61被引量:148H指数:6
供职机构:首都医科大学附属北京天坛医院
研究主题:帕金森病 帕金森病患者 黑质 铁沉积 伴发
孙莉
作品数:66被引量:198H指数:7
供职机构:首都医科大学附属北京天坛医院
研究主题:帕金森病 帕金森病患者 伴发 黑质 铁沉积
黄曦妍
作品数:55被引量:192H指数:7
供职机构:首都医科大学附属北京天坛医院
研究主题:帕金森病 帕金森病患者 伴发 黑质 铁沉积
曾春
作品数:145被引量:491H指数:9
供职机构:遂宁市中心医院
研究主题:多发性硬化 磁共振成像 视神经脊髓炎 复发缓解型多发性硬化 扩散张量成像
李咏梅
作品数:353被引量:1,435H指数:17
供职机构:重庆医科大学附属第一医院
研究主题:磁共振成像 多发性硬化 视神经脊髓炎 扩散张量成像 MRI