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一种胚胎非整倍体的检测方法及应用: 本发明公开了一种胚胎非整倍体的检测方法及应用，具体地，所述的方法包括采用第三代测序技术检测胚胎非整倍体。本发明的检测方法快速、便捷，对于产前和生育护理具有临床指导意义。; 王兴兴杨季万成邹央云薄世平陆思嘉

一种检测非整倍体缺失染色体信息的方法: 本发明公开了一种检测非整倍体缺失染色体信息的方法，包括以下步骤：提取待测生物体的DNA并进行全基因组测序，获得测序序列；将所述测序序列比对至参考基因组上，并获取待测生物体的每条染色体的频率散点图；将所述每条染色体的频率散...; 陈肃陈嵩于越王鑫宇周妍何蕊含刘文轩刘宣晨

近三倍非整倍体紫锥菊的染色体加倍: 2024年; [目的]建立高效的紫锥菊(Echinacea purpurea L.)非整倍体离体诱导加倍的方法,为紫锥菊育种和遗传学研究提供创新性种质。[方法]采用离体诱导方法,比较4个紫锥菊近三倍非整倍体株系(C31,2n=31;C32-1,2n=32;C32-2,2n=32;C34,2n=34)在不同前处理持续时间、不同秋水仙素处理浓度和处理持续时间条件下的加倍诱导效果的差异。[结果]4个非整倍体株系的染色体加倍效果均随预处理时间的延长、秋水仙素处理浓度的提高及处理时间的延长而呈先上升后下降的趋势,并分别在预处理4 d、秋水仙素浓度120 mg/L、处理时间25 d时,获得最佳的诱变效果。根据根尖染色体计数鉴定的结果,由近三倍非整倍体C31、C32-1、C32-2、C34株系加倍获得的近六倍非整倍体染色体数目分别为2n=62、2n=64、2n=64、2n=68,其植株形态与原植物相比,均表现为生长缓慢,植株矮化,叶片增厚、反卷、脆硬,叶表皮毛茸增长、加密,叶柄缩短,生根缓慢,根短而粗,侧根少甚至无等特点。[结论]秋水仙素可成功诱导近三倍非整倍体紫锥菊加倍成为近六倍的高倍非整倍体;秋水仙素诱导的非整倍体染色体加倍和整倍体相同,即每条染色体都实现了加倍,不受非整倍体中各号染色体原来数量不尽相同所影响。; 黎幸连姜伟珍戴倩杨东敏方媛杨跃生; 关键词：紫锥菊染色体加倍

罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响: 2024年; 目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6~18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常。结论RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响。; 刘小霞王杰侯东霞郭志远王鑫王晓华贾跃旗; 关键词：嵌合体胎儿生长发育

一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质: 本发明公开了一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体窗口序列至少包括一个窗口数量比；根据待测核酸样本的全基因...; 刘贤科

一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质: 本发明公开了一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体窗口序列至少包括一个窗口数量比；根据待测核酸样本的全基因...; 刘贤科

基于波塞冬标准的卵巢低反应人群胚胎非整倍体率分析: 2024年; 目的基于波塞冬标准分析卵巢低反应(poor ovarian response,POR)人群的胚胎非整倍体率,探究卵巢储备评估指标对卵子质量的预测价值。方法基于2017年1月至2020年12月期间于山东大学附属生殖医院生殖遗传科行胚胎移植前非整倍体筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)助孕的患者临床资料,进行回顾性病例对照研究。根据年龄和卵巢储备水平参照波塞冬标准分为POR 1组,即非高龄非预期POR组[年龄<35岁,抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)≥1.2μg/L,获卵数≤9枚,258个周期];POR 2组,即高龄非预期POR组(年龄≥35岁,AMH≥1.2μg/L,获卵数≤9枚,397个周期);POR 3组,即非高龄低储备组(年龄<35岁,AMH<1.2μg/L,获卵数≤9枚,99个周期);POR 4组,即高龄低储备组(年龄≥35岁,AMH<1.2μg/L,获卵数≤9枚,377个周期)。以年龄为匹配因素,选取卵巢储备及卵巢反应均正常女性设立非POR组作为对照(非POR 1组、非POR 2组、非POR 3组和非POR 4组,AMH≥1.2μg/L,获卵数>9枚)。根据各组样本量差异,对非高龄组进行1∶2倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM;POR 1组比非POR 1组;POR 3组比非POR 3组),高龄组进行1∶1 PSM(POR 2组比非POR 2组;POR 4组比非POR 4组)。胚胎整倍体率和非整倍体率作为主要观察指标,获卵数、MⅡ(成熟卵子)数、双原核(two pronuclei,2PN)数、检测囊胚数、胚胎整倍体数、非整倍体数、嵌合体胚胎数/率作为次要观察指标。结果POR 1~4组的获卵数[7.0(6.0,9.0)枚、7.0(5.0,8.0)枚、6.0(4.0,9.0)枚和5.0(3.0,7.0)枚]和检测囊胚数[3.0(2.0,4.0)枚、2.0(1.0,3.0)枚、3.0(2.0,4.0)枚和2.0(1.0,3.0)枚]均显著少于同龄非POR 1~4组[获卵数:16.0(13.0,20.0)枚、14.0(11.0,17.0)枚、16.0(13.0,20.0)枚、13.0(11.0,17.0)枚,均P<0.001;检测囊胚数:4.0(3.0,6.0)枚、3.0(2.0,5.0)枚、4.0(3.0,6.0)枚、3.0(2.0,5.0)枚,均P<0.001]。非POR 4组在校正重复取卵周期、PGT-A指征、促排卵方案和促; 刘小瑞夏铭笛李敬鲁娟娟刘培昊王慧丹秦莹莹; 关键词：抗苗勒管激素非整倍体卵巢低反应

无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值: 2024年; 目的分析高风险孕妇无创DNA产前检测(NIPT)情况,探讨NIPT对胎儿染色体非整倍体的诊断价值。方法2021年1月—2022年12月开封市妇产医院诊治高风险孕妇1716例,均行NIPT,NIPT结果异常者行羊水穿刺产前诊断。以羊水穿刺产前诊断结果为金标准,计算NIPT对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值并观察妊娠结局。结果1716例孕妇中高龄650例(37.88%),唐氏筛查高风险154例(8.97%),唐氏筛查临界风险409例(23.83%),单项值异常93例(5.42%),要求检查224例(13.05%),双胎57例(3.32%),试管婴儿44例(2.56%),超声异常88例(5.13%)。1716例孕妇NIPT检出胎儿异常22例(1.28%),其中21-三体综合征高风险6例,18-三体综合征高风险3例,性染色体异常高风险9例,染色体微缺失微重复综合征4例。22例NIPT异常者行羊水穿刺产前诊断17例,检出胎儿异常13例(76.47%);未行羊水穿刺5例,其中性染色体异常高风险4例(新生儿正常2例,胎停育2例),21-三体综合征高风险1例(胎停育)。NIPT对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值为75.80%。6例NIPT为21-三体综合征高风险者羊水穿刺产前诊断确诊5例,终止妊娠;1例未行羊水穿刺者胎停育。3例NIPT为18-三体综合征高风险者羊水穿刺产前诊断确诊3例,终止妊娠。9例NIPT为性染色体异常高风险者行羊水穿刺产前诊断5例,其中超雌综合征保留胎儿1例,克氏征选择终止妊娠1例,结果正常3例。4例NIPT为染色体微缺失微重复综合征者羊水穿刺产前诊断确诊致病性变异3例,终止妊娠;双胎结果正常1例,新生儿正常。结论NIPT对胎儿染色体非整倍体的产前诊断价值较高,可避免不必要的羊水穿刺,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助方法之一。; 张玉洲冯杏琳刘丹韩田田; 关键词：染色体非整倍体胎儿羊水穿刺

无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值: 2024年; 目的分析无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值。方法前瞻性研究。抽取2023年1月至2023年12月在周口市妇幼保健院接受无创产前基因检测的孕妇2000例,分别按照孕周(孕早期、孕中期、孕晚期)、申请无创产前基因检测理由(高龄、血清学筛查结果异常、B超软指标异常和自愿筛查)进行分组,对无创产前基因检测阳性检出率进行分析。阳性检出者均接受羊膜腔穿刺检查,并以穿刺结果为标准,分析无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值。结果孕早期组、孕中期组、孕晚期组孕妇无创产前基因检测的阳性检出率分别为1.97%(8/407)、1.40%(15/1069)、1.72%(9/524)。高龄组、血清学筛查结果异常组、B超软指标异常组、自愿筛查组孕妇无创产前基因检测的阳性检出率分别为1.72%(12/698)、1.76%(10/569)、1.93%(5/259)、1.05%(5/474)。羊膜腔穿刺检查结果显示有21例胎儿的染色体存在异常,以穿刺结果为标准,无创产前基因检测的阳性预测值为65.63%(21/32),其中21-三体综合征的阳性预测比例为5/6,13-三体综合征的阳性预测比例为1/3,18-三体综合征的阳性预测比例为3/4,性染色体异常的阳性预测比例为9/16,染色体微缺失微重复阳性预测比例为3/3。结论无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的效能较高,临床上对于阳性检出者,应建议进行羊膜腔穿刺检查。; 郭凤莲张蕊李雅格; 关键词：染色体异常染色体非整倍体胎儿产前诊断

无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用: 2024年; 目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。; 刘建珍陈鸿桢欧阳碧微许碧秋覃燕龄李熹翀孟祥荣林铿; 关键词：高龄妊娠染色体非整倍体

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