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由COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例: 2025年; 该文对COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例进行报道。; 王霄轩何桥孙文督范军; 关键词：ALPORT综合征薄基底膜肾病尿蛋白

COL5A1基因在肿瘤预后和免疫浸润中作用的泛癌分析: 2025年; [目的]分析泛癌中的COL5A1基因及蛋白表达水平,并探讨其与临床预后和肿瘤免疫浸润的关系。[方法]分析癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中肿瘤患者的数据,采用TIMER2.0、GEPIA2、SangerBox、人类蛋白图谱(human protein atlas,HPA)和STRING分析等生物信息学工具分析COL5A1基因与泛癌的关系。[结果] COL5A1在17种不同肿瘤和癌旁组织中的表达水平有差异。COL5A1高表达与膀胱尿路上皮癌、肺鳞状细胞癌、肺腺癌、宫颈鳞状细胞癌和宫颈腺癌、甲状腺癌、卵巢癌、肾透明细胞癌、肾乳头状细胞癌和胃腺癌总生存期相关(P均<0.05)。COL5A1表达与肿瘤微环境免疫检查点、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性显著性相关。COL5A1表达与B细胞、T细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和抗原递呈细胞相关。[结论] COL5A1是肿瘤微环境的重要组成部分,影响免疫细胞浸润,可作为评估多种恶性肿瘤的免疫浸润和预后分析的肿瘤标志物。; 葛茹茹方潇高帅戴天增周智华; 关键词：肿瘤微环境预后

Col003对血管紧张素Ⅱ诱导的血管平滑肌细胞增殖和迁移的影响: 2025年; 目的探讨Col003对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的血管平滑肌细胞(VSMCs)增殖和迁移的影响。方法(1)体外培养VSMCs,给予不同浓度(25μmol/L、37.5μmol/L、50μmol/L、62.5μmol/L、75μmol/L)Col003处理后,采用乳酸脱氢酶法检测细胞毒性,筛选Col003的干预浓度。(2)体外培养VSMCs,给予不同浓度(0.01μmol/L、0.1μmol/L、1μmol/L、10μmol/L)AngⅡ处理后,采用CCK-8法检测细胞增殖活性,筛选AngⅡ诱导VSMCs增殖的最佳浓度。(3)将VSMCs分为空白对照组(给予细胞培养基处理)、AngⅡ组(给予1μmol/L AngⅡ处理)、AngⅡ+溶剂对照组(给予1μmol/L AngⅡ+二甲基亚砜处理)、AngⅡ+25μmol/L Col003组(给予1μmol/L AngⅡ+25μmol/L Col003处理)、AngⅡ+37.5μmol/L Col003组(给予1μmol/L AngⅡ+37.5μmol/L Col003处理)、AngⅡ+阿托伐他汀组(给予1μmol/L AngⅡ+阿托伐他汀处理),分别采用CCK-8法和划痕试验评估Col003对AngⅡ诱导的VSMCs增殖和迁移的影响。结果筛选出Col003干预浓度为25μmol/L和37.5μmol/L,AngⅡ干预浓度为1μmol/L。与AngⅡ组相比,AngⅡ+25μmol/L Co1003组、AngⅡ+37.5μmol/L Co1003组、AngⅡ+阿托伐他汀组的细胞存活率降低(P<0.05),AngⅡ+37.5μmol/LCo1003组、AngⅡ+阿托伐他汀组的划痕汇合率降低(P<0.05)。与AngⅡ+37.5μmol/L Col003组相比,AngⅡ+阿托伐他汀组的细胞存活率和划痕汇合率差异无统计学意义(P>0.05)。结论Col003可以抑制AngⅡ诱导的VSMCs增殖与迁移,可能具有潜在的抗动脉粥样硬化作用。; 邓梦雨谢晓云周克剑谢育良刘竞丽; 关键词：动脉粥样硬化血管平滑肌细胞细胞实验

促进COL1A1合成的物质在制备近视防控药物中的应用: 本申请涉及生物医药领域，公开了促进COL1A1合成的物质在制备近视防控药物中的应用以及一种包括促进COL1A1合成的物质作为活性成分的近视防控药物。本发明发现了一种导致近视的新机制，即巩膜中氨基酸代谢失调与近视发展的密切...; 林学琪戴锦晖郑昌月袁嘉悦丛景冯牵红刘诗楚李相莲李欣然胡莹莹

COL2A1基因突变致彝族Stickler综合征家系的表型及基因型特点分析: 2025年; 目的探讨一彝族Stickler综合征家系基因型与表型特点。设计回顾性病例系列。研究对象一Stickler综合征6例彝族家系成员。方法对患者进行详细的眼科检查,抽取家系成员外周静脉血,提取DNA,应用二代测序技术进行致病基因筛查,采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性变异位点,并探讨Stickler相关基因变异与临床特征的关系。主要指标致病基因变异、眼部临床表现,全身表现。结果该家系成员临床特点主要包括高度近视3例、视网膜脱离2例,面中部扁平3例、低鼻梁3例;基因测序发现先证者及其该家系其他4例家系成员存在COL2A1基因的c.2794C>T(P)杂合变异,而表型正常的外祖母未发现该变异。结论该Stickler家系存在COL2A1基因的c.2794C>T(P)杂合变异,表现为高度近视、视网膜脱离及面中部扁平、低鼻梁。; 师美玉张亚娟王纹姬赵洪超马彬斌陈艳芳王翔杨红

COL2A1、 COL11A1基因新生变异相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者基因型表型分析: 2025年; 目的观察分析COL2A1、COL11A1基因新生变异(DNM)相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者的临床表型及遗传特征。方法家系调查研究。2023年12月至2024年11月在宁夏回族自治区人民医院眼科经临床及基因检查确诊的Stickler综合征患者4例(均为先证者)及其父母8名纳入研究。患者来自4个无血缘关系家庭。详细询问患者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、屈光度、眼底彩色照相检查。全身检查包括口面部、骨骼、关节以及听力。采集患者及其父母外周静脉血样本并提取基因组DNA,采用全外显子测序技术进行致病基因及其位点筛选,随后通过Sanger测序验证并结合家系共分离分析,最终确定候选基因突变位点。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关遗传变异分类标准与指南,对候选变异进行致病性评估;同时,通过跨物种保守性分析确定野生型氨基酸的进化保守性,并运用蛋白质三维建模技术表征变异蛋白质的空间构象变化及其局部氢键网络的改变。结果4例患者中,男性2例,女性2例;年龄3~12岁。Stickler综合征Ⅰ(家系1、2先证者)、Ⅱ(家系3、4先证者)型各2例。屈光度-8.00~-18.00 D。BCVA无光感~0.6-。玻璃体膜状、"串珠状"混浊各2例。双眼视盘旁萎缩弧,视网膜"豹纹状"改变3例;双眼视网膜脱离伴左眼巨大裂孔1例,既往已行玻璃体切割手术治疗。双耳感音神经性耳聋1例。单纯小颌畸形3例;鼻梁低平、短鼻、面中部凹陷、小颌畸形1例。肘关节活动伸展过度2例。4例患者的父母表型均正常。基因检测结果显示,家系1、2先证者分别携带COL2A1基因c.85+1G>C(M1)剪切位点变异、c.3950_3951insA(p.M1317Ifs*48)(M2)移码变异;家系3、4先证者分别携带COL11A1基因(NM_001854.4)c.2549 G>T(p.G850V)(M3)错义变异、c.3816+6T>C(M4)剪切位点变异。其父母亲均未携带相关基因变异。其中,M2、M3、M4为首次报道的DNM。根据ACMG指南均�; 李佳玙李春花孙彩红方薇齐小龙李文静李文静张雯李瑞李瑞

COL21A1和APEX1在IgAN中应用: 本发明属于生物领域，公开了COL21A1和APEX1在IgAN中应用。发明人研究发现COL21A1和APEX1与IgA肾病的诊断和进展相关，通过检测COL21A1和/或APEX1，可以很好地诊断IgA肾病或确定IgA肾病...; 汤冬娥戴勇黄静娴李珊珊郭辉高汉超甘鹏程宋卓恒邱晶尹良红

一种与肿瘤骨转移及疼痛相关的血浆多肽标志物COL1A2及应用: 本发明涉及生物检测领域，公开了一种与肿瘤骨转移及疼痛相关的血浆多肽标志物COL1A2及应用。针对骨癌痛及肿瘤骨转移早期诊断困难的问题，本发明通过检测血浆中循环COL1A2水平，发现其在肿瘤骨转移及骨癌痛患者中显著上调，并...; 谢敬敦陆伟成齐振华陈国俊叶青青王欣桐麻馨予

鼻咽癌患者COL1A1、MUC4表达与临床病理特征及预后的关系: 2025年; 目的探讨鼻咽癌患者Ⅰ型胶原蛋白α1链(COL1A1)、黏蛋白4(MUC4)表达与临床病理特征及预后的关系。方法选取2020年12月至2021年6月该院收治的269例疑似鼻咽癌患者为研究对象,经过病理学检查确诊为鼻咽癌者123例作为研究组,其余经过病理学检查排除鼻咽癌的146例患者作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测COL1A1、MUC4 mRNA表达,免疫组织化学染色法测定COL1A1、MUC4蛋白表达。Kaplan-Meier法绘制生存曲线分析COL1A1、MUC4蛋白表达与鼻咽癌患者生存的关系。COX回归分析鼻咽癌患者预后不良的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析COL1A1、MUC4 mRNA表达预测鼻咽癌患者预后不良的价值。结果与对照组比较,研究组COL1A1、MUC4 mRNA表达均升高,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组COL1A1蛋白阳性表达率为58.54%(72/123)高于对照组[41.10%(60/146)],差异有统计学意义(P<0.05);MUC4蛋白阳性表达率为63.41%(78/123)高于对照组[33.56%(49/146)],差异有统计学意义(P<0.05)。研究组COL1A1、MUC4蛋白表达与TNM分期、肿瘤浸润深度、淋巴结转移有关(P<0.05)。与预后良好患者比较,预后不良患者COL1A1、MUC4 mRNA表达均升高,差异有统计学意义(P<0.05)。COL1A1蛋白阳性表达患者3年累积生存率显著低于COL1A1蛋白阴性表达患者,差异有统计学意义(P<0.05)。MUC4蛋白阳性表达患者3年累积生存率显著低于MUC4蛋白阴性表达患者,差异有统计学意义(P<0.05)。TNM分期Ⅲ/Ⅳ期、肿瘤浸润深度T3/T4期、有淋巴结转移、COL1A1、MUC4蛋白阳性表达为预后不良的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,COL1A1、MUC4 mRNA联合预测鼻咽癌患者预后不良的曲线下面积(AUC)显著大于MUC4 mRNA单独预测的AUC,差异有统计学意义(Z=2.248,P=0.025)。结论鼻咽癌患者COL1A1、MUC4表达均升高,二者表达与鼻咽癌患者临床病理特征及预后密切相关,对鼻咽癌患者的预后; 周卫李汉琳; 关键词：鼻咽癌预后

健脾补肾化浊解毒方对5/6肾切除慢性肾衰竭大鼠NF-κB p65、TNF-α、IL-6、Col-Ⅳ表达的影响: 2025年; 目的探讨基于“浊毒理论”指导下的健脾补肾化浊解毒方对5/6肾切除慢性肾衰竭大鼠肾组织中核转录因子κB p65(NF-κB p65)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)及Ⅳ型胶原(Col-Ⅳ)表达的影响。方法取60只雄性SD大鼠,随机选择其中12只作为假手术组,其余大鼠实施5/6肾切除手术建立慢性肾衰竭模型。将成模存活大鼠随机分为模型组12只、氯沙坦组11只、尿毒清组11只、健脾补肾化浊解毒方组11只,氯沙坦组给予氯沙坦钾5.25 mg/(kg·d)灌胃,尿毒清组给予尿毒清颗粒2.10 g/(kg·d)灌胃,健脾补肾化浊解毒方组给予健脾补肾化浊解毒方2.35 g/(kg·d)灌胃,假手术组和模型组给予等体积0.9%NaCl灌胃,均1次/d。连续灌胃12周后,检测各组大鼠血清肌酐(SCr)、血尿素氮(BUN)水平,HE染色观察残余肾组织病理形态,Western blot法与RT-qPCR法分别检测残余肾组织中NF-κB p65、TNF-α、IL-6、Col-Ⅳ蛋白和mRNA表达情况。结果模型组大鼠血清SCr、BUN水平和肾组织中NF-κB p65、TNF-α、IL-6、Col-Ⅳ蛋白及mRNA相对表达量均明显高于假手术组(P均<0.05);各药物组大鼠血清SCr、BUN水平和肾组织中NF-κB p65、TNF-α、IL-6、Col-Ⅳ蛋白及mRNA相对表达量均明显低于模型组(P均<0.05),且健脾补肾化浊解毒方组大鼠血清SCr、BUN水平和肾组织中Col-Ⅳ蛋白及mRNA相对表达量均明显低于氯沙坦组和尿毒清组(P均<0.05)。结论健脾补肾化浊解毒方可明显改善慢性肾衰竭大鼠的肾功能及肾组织病理改变,其作用机制可能与降低NF-κB p65、TNF-α、IL-6、Col-Ⅳ的表达,从而改善微炎症状态,减少细胞外基质沉积,减轻肾间质纤维化有关。; 魏宏宇高卉郑琳琳李宗涛边东冯忖王洪月刘欣魏晓娜; 关键词：慢性肾衰竭浊毒理论核转录因子ΚB

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