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DNA2基因变异所致进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型1例患儿的临床特征及遗传学分析: 2024年; 目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序家系验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果患儿为7岁女性,表现为四肢肌肉痛、肌无力、血清肌酸激酶水平明显升高、先天性膈疝和反复呼吸道感染。WES检测提示患儿携带DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)杂合错义变异,Sanger测序验证其为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)新发变异可能是PEOA6患儿的遗传学病因。; 陈圆玲闫露露薛江阳李海波吴菱郑吉卡狄亚珍; 关键词：眼肌麻痹肌痛

在同源染色体的一方具有特异性的DNA缺失的细胞的制造方法: 发现了通过在同源染色体的特定位点的附近DNA区域产生多个切口，从而能够在同源染色体的一方使超过100bp的DNA缺失。; 中田慎一郎富田亚希子

新生儿线粒体DNA缺失综合征9型1例被引量：1: 2023年; 本文报道1例新生儿线粒体DNA缺失综合征9型患儿,呛奶后出现呼吸心跳骤停,皮肤硬性红肿,需要机械通气,血气分析示严重代谢性酸中毒,反复纠酸后效果差,血氨显著升高,家系全外显子检测显示SUCLG1基因存在复合杂合变异,6~9号外显子大片段缺失及c.40A>G错义变异,分别来自父亲、母亲,家长要求自动出院后患儿死亡。; 刘向红李晓梅刘晨康丽丽刘毅李晓莺

全新单一大片段线粒体DNA缺失的慢性进行性眼外肌麻痹1例: 2023年; 44岁女性,进行性外斜视和垂直斜视15年。眼部检查:双眼前节和眼底未见明显异常。屈光检查:双眼中度近视,矫正视力5.0。斜视专科检查如下。右眼上睑轻度下垂,外斜视合并垂直斜视。眼球运动:右眼内转、上转受限,左眼内转、上转、下转受限。全身检查:颅脑磁共振成像(MRI)回报斜坡信号欠均匀,未见强化;蝶窦异常信号,考虑炎症可能。眼眶MRI见眼外肌萎缩变细。重症肌无力相关检测指标阴性。外周血panel检测,发现线粒体基因组的chrM-11084有单个碱基突变。对眼外肌组织进行线粒体DNA检测,发现m.6469-15590存在约9122 bp缺失。外周血以及组织电泳结果与测序一致。患者经斜视手术治疗,眼位明显改善,双眼视功能部分恢复。讨论体会:慢性进行性眼外肌麻痹临床表现易误诊为眼肌型重症肌无力。诊断依靠病史、临床表现以及影像学检查。线粒体疾病DNA缺失具有组织异质性的特点,肌肉组织活检和基因检测是诊断的金标准。; 祁思忆赵晨韦严; 关键词：慢性进行性眼外肌麻痹基因检测线粒体疾病

治疗线粒体DNA缺失障碍: 本公开内容描述了用于治疗线粒体DNA缺失综合征的方法，通过施用治疗量的包含二核苷酸化合物或其混合物的组合物来进行。本文还描述了用于治疗TK2缺乏症的化合物、组合物和方法。; C·L·崔W·佩特尔森B·R·耶尔克萨; 文献传递

与子宫内膜异位症相关的线粒体DNA缺失: 本发明提供了具有特定大规模缺失且与子宫内膜异位症相关的畸变的线粒体DNA(mtDNA)分子。畸变或突变的mtDNA可包括亲本核酸(即，大sblimon)，特别是当重新环化时，其中，在缺失后，相邻核苷酸融合以形成连接位点。...; 珍妮弗·克里特安德烈娅·马格拉布赖恩·赖古伊安德烈·哈博特尔罗伯特·厄舍; 文献传递

线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾被引量：2: 2019年; 线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等).; 朱玉华张秋静王秋菊; 关键词：线粒体DNA缺失 FANCONI综合征感音神经性聋

线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析被引量：2: 2019年; 目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋白。应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测,对DGUOK结构造成影响,均未有文献报道。患儿住院治疗无好转,死亡。结论DGUOK基因突变导致的MDS病情严重,预后极差。早期基因检测有助于诊断及遗传咨询。; 陈晓娟王丽红冯梅张改秀宋文惠蔚京京; 关键词：低血糖症

利用诱导多能干细胞研究DGUOK突变导致的线粒体DNA缺失综合症的病理机制: 线粒体DNA缺失综合征(MDS)是一类表型严重、具有组织特异性的隐性遗传病，其主要特征是受累组织和器官的线粒体DNA含量显著降低。目前已知有9种基因突变会导致MDS，脱氧鸟苷激酶(DGUOK)是其中之一。几乎所有的DGU...; 郭璟祎; 关键词：N-乙酰半胱氨酸多能干细胞铁硫簇病理机制; 文献传递

线粒体DNA缺失综合征9型一例临床特点和SUCLG1基因变异分析被引量：1: 2018年; 目的报道1例线粒体DNA缺失综合征9型患儿的临床特征和SUCLG1基因变异特点。方法采集患儿和父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序的方法在该患儿DNA中检测到SUCLG1基因变异,再用Sanger测序的方法进行验证。结果高通量测序(next generation sequencing,NGS)检测到患儿存在为SUCLG1基因c.826-2A>G纯合变异。Sanger测序验证发现患儿存在为SUCLG1基因c.826-2A>G纯合变异,而其父母均为c.826-2A>G杂合变异。结论先证者明确诊断为SUCLG1基因变异导致的线粒体DNA缺失综合征9型。为后续治疗和家系其他可疑成员遗传咨询提供基础。; 胡爽刘莉娜赵学潮孔祥东; 关键词：高通量测序气相色谱-串联质谱

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