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细胞色素P4501A1基因MspI多态性对贵州省尿道下裂患儿的易感性被引量：1: 2017年; 目的:研究细胞色素P450(CYP)1A1基因MspI多态性对尿道下裂患儿的易感性。方法:选取贵州籍单纯性尿道下裂患儿(尿道下裂组)和正常健康儿童(对照组)各38例,采用聚合酶链式反应(PCR)和限制内切酶(RFLP-PCR)技术检测两组被检儿童静脉血白细胞基因组DNA中CYP1A1 MspI基因多态性,CYP1A1 MspI中等位基因分布频率及Hardy-Weinberg定律检验,分析两组被检者等位基因频数及CYP1A1基因MspI多态性位点基因型频数。结果:CYP1A1 MspI PCR产物经酶切后可见340、200和140 bp 3种片段;CYP1A1 MspI中等位基因分布频率及Hardy-Weinberg定律检验显示,两组儿童静脉血中,尿道下裂组与对照组m1、m2两等位基因分布频率,以及m1m1、m1m2、m2m2这3种基因型频数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP1A1 MspI基因m1、m2等位基因分布频率及m1m1、m1m2、m2m2这3种基因型与尿道下裂发生可能无相关性。; 朱德才王鹏飞贺享军熊杰龚亚孙金惠陈友兰田源肖跃海孙发唐开发; 关键词：尿道下裂细胞色素P450 聚合酶链式反应

抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-MspI多态性与吸烟的交互作用对非酒精性脂肪性肝病的影响被引量：3: 2015年; 目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了抵抗素基因启动子-420C/G和CYP1A1-Msp I基因多态性。结果:-420C/G(GG)基因型和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型频率分布分别为49.75%、50.08%(病例组)和24.00%、24.25%(对照组),两者经χ2检验差异显著(P<0.01)。-420C/G(GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加。CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.83%和12.83%,两者经χ2检验有显著差异(P<0.01)。-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险显著增加。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(P<0.01),吸烟与-420C/G(GG)和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型均有交互作用。结论:-420C/G(GG)、CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。; 张超贤郭李柯; 关键词：非酒精性脂肪性肝病吸烟

彝族乳腺癌遗传易感性CYP1A1基因MspI多态性的相关性研究被引量：3: 2014年; 目的探讨云南省彝族乳腺癌遗传易感性与CYP1A1基因MspⅠ位点多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP技术,对云南省肿瘤医院51例彝族乳腺癌患者及60例健康女性人群的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspI位点基因多态性进行分析。结果乳腺癌组C等位基因分布频率(51.0%)明显高于对照组(33.3%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。3种基因型分布频率与对照组相比,差异有统计学意义(均P<0.05)。TC、CC基因型患乳腺癌的危险度分析OR(95%CI)分别是TT基因型的1.19和1.95倍。结论云南省彝族乳腺癌发病率可能与CYP1A1基因型有关,基因突变增加了患乳腺癌的风险。; 张明高嫦娥陈莹陈德滇邹天宁杨毅; 关键词：CYP1A1 乳腺癌 MSPI 多态性

CYP1A1基因MspI多态性与卵巢癌易感性关系的研究被引量：1: 2012年; 目的探讨张家口地区卵巢癌易感性与CYP1A1基因MspI位点多态性的关系。方法研究采用PCR-RFLP技术,将张家口地区34例卵巢癌患者作为实验组,45例健康女性人群作为对照组,分析CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspI位点基因的基因多态性。结果卵巢癌组MspI基因型分布为:基因型TT占21.8%;基因型TC占52.7%;基因型CC占25.5%;等位基因T、C分别为48.2%、51.8%。健康人群组MspI基因型分布为,基因型TT占42.2%;基因型TC占46.7%;基因型CC占11.1%;等位基因T、C分别为65.6%、34.4%。结论该地区健康人群组和卵巢癌组CYP1A1基因MspI位点均呈多态性分布,两者之间差异有显著性(P<0.05),提示卵巢癌发病率可能与CYP1A1基因型有关。; 刘芳郭颖杨翠军; 关键词：CYP1A1 卵巢癌 MSPI 多态性

张家口地区健康中老年人群MspI多态性: 2010年; 目的探讨张家口地区健康中老年人群CYP1A1基因MspⅠ的多态性。方法采用等位基因特异性扩增和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析了360例张家口地区健康成人的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspⅠ位点的3种基因型的分布规律。结果对照组MspⅠ基因型TT占35.8%,基因型TC占50.2%,基因型CC占14.0%,等位基因TC分别为60.9%、39.1%;实验组MspⅠ基因型TT占34.0%,基因型TC占51.2%,基因型CC占14.8%,等位基因T、C分别为59.6%、40.4%。结论张家口地区健康老年人群CYP1A1基因存在MspⅠ的多态性,与健康中青年人群没有显著性差异。; 刘芳杨翠军李华孙黎; 关键词：细胞色素P4501A1 等位基因基因多态性

膀胱癌患者CYP1A1基因MSPI多态性的相关分析被引量：2: 2007年; 目的探讨细胞色素CYP1A1基因MSPI多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测44例膀胱癌患者(病例组)和85例同期住院非膀胱癌患者(对照组),检测CYP1A1基因MSPI多态性位点的3种基因型及等位基因的分布频率。结果在病例组CYP1A1基因MSPI位点基因型分布频率为:TT(54·5%)、TC(36·4%)、CC(9·1%),等位基因分布频率为T(72·7%)、C(27·3%);在对照组CYP1A1基因MSPI位点基因型的分布频率为TT(61·2%)、TC(31·2%)、CC(7·1%),等位基因分布频率为T(77·1%)、C(22·9%)。各个基因型在两组中所占的比例差异无统计学意义(P>0·05);T、C等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0·05)。结论CYP1A1基因MSPI位点多态性的单独存在可能与本地区膀胱癌易感性无关。; 杨立新张海峰崔文鹏白淑芬; 关键词：膀胱肿瘤 CYP1A1 易感性

我国河南汉族正常人群凝血因子VII基因MspI多态性观察被引量：2: 2007年; 目的研究我国汉族正常人群凝血因子Vll基因MspI多态性的分布特点。方法利用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析560名河南汉族正常人群凝血因子VII(FVII)基因R353Q突变的分布情况。结果我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.864,0.132,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.930,0.070;与国外其他种族相比,基因型及等位基因频率与日本人差异无统计学意义(χ2=2.475,P>0.05:χ2=0.000,P>0.05);RQ及QQ基因型明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=38.536,P<0.01;χ2=16.311,P<0.01);Q等位基因明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=50.228,P<0.01)。结论我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q突变的基因型分布不同于国外其它种族,具有种族或地域的差异。关键词:凝血因子VII;基因多态性;; 连建华李春敏于海东贺颖齐华郑红; 关键词：基因多态性

撒坝猪MYOG基因MspI多态性及其与部分生长性状的关系被引量：8: 2007年; 肌细胞生成素(MYOG)基因的表达产物对肌细胞的分化和肌纤维的生成有着重要的调控作用。以MYOG基因作为撒坝猪生长性状的候选基因,在通过PCR-RFLPs技术对其M spI酶切位点多态性进行检测的基础上,对该基因不同基因型与5个阶段体重和日增重性状的关系进行了分析。结果表明,撒坝猪MYOG基因M spI酶切位点2个等位基因和3种基因型均有不同频率的分布,在经历多年的开放核心群选育后仍保持了较高的遗传多态性;MYOG基因的不同基因型对撒坝猪4月龄体重和45日龄-6月龄日增重有显著影响(P<0.05),以AB型最高,AA型最低。结合前人的相关研究结果,可初步推断,MYOG基因对猪的部分生长性状确有一定影响。; 鲁绍雄丁艳李明丽连林生严达伟李国治; 关键词：撒坝猪肌细胞生成素基因日增重

蒙古族人群细胞色素P4501A1基因MSPI多态性的研究被引量：1: 2007年; 目的:探讨内蒙古地区蒙古族人群细胞色素P4501A1(cytochrome P4501A1,CYP1A1)基因MSPI多态性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析了526名蒙古族正常健康成人CYP1A1基因3?端限制内切酶MSPI位点的3种基因型(A、B、C)的分布频率。结果:MSPI基因型A占32.7%,基因型B占53.2%,基因型C占14.1%,等位基因m1、m2分别为59.3%、40.7%。结论:内蒙古地区蒙古族人群CYP1A1基因存在MSPI多态性,此人群CYP1A1基因MSPI多态位点的等位基因和基因型的分布与中国北方汉族人无显著性差异。; 居红格周立社王淑琴秦文斌雎天林; 关键词：细胞色素P4501A1 基因多态性

81例卵巢癌CYP1A1基因MSPI多态性及临床病例分析: 细胞色素CYP450(cytochrome P450，CYP)是一组结构和功能相关的超家族基因编码的同工酶，参与多种外源性化合物和体内甾体激素的代谢。CYP1A1为CYP450家族中的重要成员，是主要代谢活化多环芳烃类(...; 白淑芬; 关键词：卵巢肿瘤 CYP450; 文献传递

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