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Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤1例: 2023年; 患者女,76岁。乏力,全血细胞减少,骨髓原始细胞增多,红系发育异常,核型结果显示46,XX,t(9;22)(q34.1;q11.2)[20],荧光原位杂交检查示BCR::ABL1融合基因阳性。病理诊断:Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型。患者未接受酪氨酸激酶抑制剂治疗,5个月后死亡。初诊Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤是一类罕见疾病,2022版WHO分型多归为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多型,患者预后差。; 苑军伟张悦刘恩彬田欣陈雪晶李慧兰孙丽丹李凤丽王翠张延清蔺亚妮汝昆杨少斌; 关键词：全血细胞减少骨髓增生异常骨髓原始细胞 PH染色体阳性 WHO分型罕见疾病

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴Ph染色体阳性1例: 2023年; 患者女,57岁,2021年9月因“贫血及腰腿痛”就诊于邢台市人民医院,既往高血压病史6年,现服用替米沙坦控制血压于正常范围。入院后体格检查示:中度贫血貌,下腰椎压痛,浅表淋巴结未触及肿大,肝脾肋下未触及,无发热,黏膜有出血倾向。全血细胞计数:白细胞16.44×10^(9)/L,血红蛋白62 g/L,血小板19×10^(9)/L。白细胞分类计数:中性粒细胞72.4%,嗜酸性粒细胞1.3%,嗜碱性粒细胞0.1%,单核细胞4.6%。; 孔令芳王翠赵丽云刘恩彬田欣杨少斌; 关键词：骨髓增殖性肿瘤 PH染色体酪氨酸激酶抑制剂

Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤加速/急变期患者的临床特征及预后因素分析: 2023年; 目的分析Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤加速期/急变期(MPN-AP/BP)患者的临床特征及预后因素。方法收集2014年2月至2021年12月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的67例Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者的病例资料,回顾性分析其临床特征及预后因素。结果①全部67例MPN-AP/BP患者中男31例(46.3%),女36例(53.7%),中位年龄为60(33~75)岁;原发性骨髓纤维化(PMF)进展的患者48例(PMF-AP/BP组),由真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、骨髓增殖性肿瘤不能分类(MPN-U)进展的患者19例(其他MPN-AP/BP组)。PMF-AP/BP组与其他MPN-AP/BP组比较,乳酸脱氢酶(LDH)水平较高(925.9 U/L对576.2 U/L,P=0.011),脾肿大患者占比较高(81.4%对57.9%,P=0.05),骨髓网状纤维≥2级者占比较高(93.6%对63.2%,P=0.004),进展为AP/BP时间较短(28.7个月对81.0个月,P=0.001)。②67例Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者中,41例(61.2%)检出JAK2V617F突变,13例(19.4%)检出CALR外显子9突变(1型CALR突变11例,2型CALR突变2例),3例(4.5%)检出MPLW515突变,JAK2、MPL和CALR基因突变均未检出10例(14.9%);非驱动基因突变检出率较高的依次为ASXL1(42.2%,27例)、SRSF2(25.0%,16例)、SETBP1(22.6%,15例)、TET2(20.3%,13例)、RUNX1(20.3%,13例)和TP53基因(17.2%,11例)。PMF-AP/BP组ASXL1基因突变检出率(51.1%对21.1%,P=0.03)及SRSF2基因突变频率(VAF)高于其他MPN-AP/BP组(48.8%对39.6%,P=0.008)。③多因素分析示复杂染色体核型是影响MPN-AP/BP患者总生存(OS)期的独立不良预后因素(HR=2.53,95%CI 1.06~6.05,P=0.036)。接受异基因造血干细胞移植或白血病样化疗的患者与接受支持治疗的患者比较,OS期较长[(21.3(95%CI 10.2~32.3)个月对3.0(95%CI 2.3~3.7)个月,P=0.05;13.0(95%CI 8.3~17.7)个月对3.0(95%CI 2.3~3.7)个月,P=0.011]。结论与其他Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者比较,PMF-AP/BP患者具有较高的脾肿大和骨髓网状纤维≥2级发生率、较高的LDH水平,进展为AP/BP时间也较短。复杂染�; 严欣秦铁军李冰曲士强潘丽娟李富慧柳宁宁肖志坚徐泽锋; 关键词：骨髓增殖性肿瘤加速期预后因素

甲磺酸伊马替尼对难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者免疫功能及生存率的影响: 2022年; 目的探讨甲磺酸伊马替尼对难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的免疫功能及生存率的影响。方法选取我院2017年6月-2020年11月收治的难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者72例,采用随机数表法随机分为对照组与联合治疗组,各36例。对照组患者予以常规化疗,联合治疗组在对照组基础上加用甲磺酸伊马替尼治疗。比较两组T细胞免疫功能、完全缓解(CR)率、生存(OS)时间、无复发生存(RFS)时间及不良反应发生情况。结果联合治疗组治疗后CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);联合治疗组完全缓解率为88.89%、中位生存时间为30.63个月、中位无复发生存时间为25.12个月,均高于对照组的38.89%、11.62个月及9.64个月,差异有统计学意义(P<0.05);联合治疗组不良反应总发生率为16.67%,低于对照组的58.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论甲磺酸伊马替尼用于治疗难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病疾病能有效改善患者免疫功能,延长患者无复发生存时间和总生存时间,且用药安全性较高。; 金英; 关键词：PH染色体阳性急性淋巴细胞白血病甲磺酸伊马替尼免疫功能

低剂量化疗联合酪氨酸激酶抑制剂诱导治疗Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的疗效和安全性: 2022年; 目的探讨低剂量化疗联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)诱导治疗方案的有效性与安全性。方法回顾性分析2008年1月1日至2021年7月31日北京大学人民医院收治的217例初诊Ph+ ALL患者的临床资料, 通过logistics回归和Cox回归分析, 比较低剂量化疗与常规剂量化疗的疗效及不良反应。结果研究纳入217例患者, 中位年龄38(10~69)岁, 低剂量化疗组78例, 常规剂量化疗组139例。低剂量化疗组与常规剂量化疗组相比, 4周完全缓解(CR)率(98.7%对97.0%, P=0.766)及总CR率(100%对100%, P=1.000)差异均无统计学意义。多因素分析显示, 化疗剂量对无病生存率、总生存率无显著影响。而两组诱导化疗期间感染发生率(OR=0.444, 95%CI 0.227~0.866, P=0.017)、粒细胞缺乏持续时间(OR=0.272, 95%CI 0.128~0.576, P=0.001)、PLT<20×109/L持续时间(OR=0.487, 95%CI 0.232~1.022, P=0.057)及红细胞悬液输注量(OR=0.309, 95%CI 0.147~0.651, P=0.002)差异有统计学意义, 低剂量组均显著低或短于常规剂量化疗组。结论对于Ph+ ALL患者, 低剂量化疗联合TKI作为一线诱导治疗的疗效与常规剂量化疗相当, 且安全性好。; 王欢赵婷赵婷李宗儒江浩江浩秦亚溱赖悦云石红霞黄晓军; 关键词：白血病淋巴细胞急性 PH阳性酪氨酸激酶抑制剂

Ph染色体阴性年轻成人和青少年急性淋巴细胞白血病的单中心回顾性研究: 目的:分析Ph染色体阴性年轻成人和青少年急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床疗效及可能影响预后的相关因素。方法:收集福建医科大学附属协和医院血液科2016年01月至2021年07月收治的147例Ph-AYAALL患者的一般...; 方芦瑜; 关键词：急性淋巴细胞白血病 PH染色体异基因造血干细胞移植

13例Ph染色体阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床分析被引量：1: 2021年; 目的探讨Ph+ALL儿童的临床表现,治疗和预后。方法对在我院2013年1月至2016年4月13例新发Ph+ALL患儿进行回顾性分析,收集患儿临床资料、治疗反应及预后;按2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗并加用伊马替尼。结果13例患儿中,7例女性,6例男性,最小为2岁10月,最大为14岁,初诊断时白细胞均数为159.48±238.90×10^(9)/L,免疫分型均为普通型B-ALL,4例伴有复杂核型;免疫分型伴随CD34和髓系抗原的共表达。从治疗开始随访至2020年1月止,最长随访7年,13例患儿的总生存率为69.23%(9/13)。结论Ph+ALL是儿童ALL的一种少见类型,具有特殊的临床和生物学特征;TKI联合常规化疗目前极大提高了Ph+儿童ALL的预后,已经成为该病的一线治疗方案。; 吴崇军陈峰叶瑶王红徐忠金梁昌达; 关键词：PH+急性淋巴细胞白血病儿童

Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的临床生物学特征及疗效分析: 目的:　　研究Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Philadelphiachromosomepositiveacutelymphoblasticleukemia,Ph+ALL)患者的临床生物学特征及治疗方案，分析影响患者...; 孔琦; 关键词：急性淋巴细胞白血病 PH染色体酪氨酸激酶抑制剂

Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者临床特点及相关突变基因的研究分析: 目的:通过研究Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（Ph-negative myelo-proliferative neoplasms,Ph-MPN）患者的临床特点及其相关基因（JAK2基因、CALR基因及MPL基因）的突变情况...; 范立瑞; 关键词：PH染色体骨髓增殖性肿瘤 JAK2基因突变

酪氨酸激酶抑制剂时代成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的治疗进展被引量：4: 2020年; 成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)占ALL的20%~30%,在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)问世前,Ph+ALL患者预后极差,单纯化疗的患者完全缓解(CR)率虽可达50%~80%,但大多于1年内复发,5年总生存(OS)率低于20%[1,2],异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)被认为是CR后获得长期生存的唯一手段,但5年OS率最高仅为50%左右。而随着TKI联合化疗的应用,Ph+ALL患者的预后显著改善,5年OS率升至40%~70%[1,3],非移植治疗的疗效逐步接近allo-HSCT。随着更多的新药和免疫治疗的应用,Ph+ALL患者的治疗也有了更多的选择。本文对TKI时代成人Ph+ALL最新治疗进展进行综述。; 沈垚佳主鸿鹄; 关键词：急性淋巴细胞白血病酪氨酸激酶抑制剂联合化疗 PH染色体阳性异基因造血干细胞移植单纯化疗

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