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SHOX2和RASSF1A{1}甲基化检测联合细胞学检查在支气管灌洗液标本诊断肺癌中的应用价值
2024年
目的探讨在支气管灌洗液标本中SHOX2和RASSF1A{1}甲基化检测联合液基细胞学对肺癌的诊断价值。方法收集2023年3月至7月于北京胸科医院病理科检测的106例疑似肺癌患者(肺癌组84例,肺部良性疾病组22例)的气管灌洗液样本,分别做甲基化检测和液基细胞学诊断,以组织病理结果为金标准,对比两种方法的检测结果。结果SHOX2和RASSF1A联合检测的灵敏度是52.4%(44/84)、特异度是(100%)。在亚型分组中,联合检测在小细胞癌、鳞癌和腺癌中检测的阳性率分别是(66.7%;8/12)、(72%;18/25)和(35.9;14/39)。在临床分期中,联合检测在晚期肺癌高达60.0%,明显高于早期检出率(P<0.05)。液基细胞学诊断的敏感性是(44.0%;37/84),特异性是(95.2%;20/21),甲基化检测和液基细胞学检查两种方法联合应用,检测的敏感性为(65.5%,55/84)。结论SHOX2和RASSF1A{1}甲基化联合检测在诊断肺癌中有较高的敏感性和特异性,可以作为支气管灌洗液细胞病理学诊断的有效辅助手段,两者结合可进一步提高肺癌的诊断效能。
陈学敬周立娟赵宏张莉孙组钰车南颖
关键词:肺癌基因甲基化RASSF1A基因
阿帕替尼靶向治疗联合TACE对晚期原发性肝癌患者的疗效及外周血RASSF1A{1}甲基化的影响
2024年
目的分析阿帕替尼靶向治疗联合肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗晚期原发性肝癌患者疗效及对外周血Ras相关区域家族1A(RASSF1A){1}甲基化的影响。方法64例晚期肝细胞癌(HCC)患者分为单一组(n=32)与联合组(n=32),单一组行TACE治疗,联合组行阿帕替尼靶向治疗联合TACE治疗,两组患者均行标准疗程TACE治疗,于治疗1个月(1 mo)及3个月(3 mo)评估临床疗效,比较治疗前后肝功能[白蛋白(ALB)、总胆红素(TBIL)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)]、血清标志物[甲胎蛋白(AFP)、血管内皮生长因子(VEGF)、半胱氨酰天冬氨酸蛋白酶8(Caspase-8)]、外周血RASSF1A{1}甲基化、不良反应及TACE抵抗发生率。结果单一组治疗3 mo时的客观缓解率(ORR)较治疗1 mo时下降(P<0.05),且低于联合组(P<0.05);两组患者治疗3 mo时的ALT、AST均较治疗前下降(P<0.05),且联合组低于单一组(P<0.05),两组患者治疗3 mo时的AFP均较治疗前显著降低(P<0.05);联合组治疗3 mo时的VEGF较治疗前降低(P<0.05)、Caspase-8较治疗前升高(P<0.05),联合组治疗3 mo时AFP、VEGF低于单一组(P<0.05),Caspase-8高于单一组(P<0.05);联合组治疗3 mo时RASSF1A{1}甲基化阳性率明显低于治疗前(P<0.05),而单一组组内比较差异无统计学意义(P>0.05);联合组手足综合征、高血压发生率高于单一组(P<0.05),TACE抵抗发生率略低于单一组、但差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿帕替尼靶向治疗联合TACE对晚期HCC效果及安全性良好,且对减少RASSF1A{1}甲基化有利。
唐路遥付卫争于瀚卿
关键词:晚期靶向治疗肝动脉化疗栓塞术
肺部结节或肿块患者肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A{1}甲基化在肺癌诊断中的价值被引量:1
2024年
目的通过肺组织活检或手术后病检结果来验证两基因甲基化指标检验肺部良、恶性结节诊断效能。方法进行前瞻性研究,收集2019年3月至2020年3月在云南省第三人民医院99例诊断为肺部结节、肿块的患者,行支气管镜检查收集支气管肺泡灌洗液(BALF)样本后,进行定期随访、肺穿刺活检、手术后病检。结果收集的99例肺部结节、肿块患者,经病理诊断后分为肺癌组(n=50)和良性肺疾病组(n=49)。肺癌组年龄(62.64±9.71)岁,良性肺疾病组年龄(60.48±13.69)岁,2组指标差异具有统计学意义(P=0.032);在肺癌的诊断过程中,发现SHOX2和{1}1A基因任一阳性诊断肺癌的灵敏度分别为72%和58%,特异度分别为92.3%和95.9%。而这2个基因的联合检测在肺癌的诊断中表现出了更高的灵敏度,为0.84,远高于良性疾病组的0.102(P<0.001)。ROC曲线分析显示2个基因甲基化联合时灵敏度可提高至84%。结论肺泡灌洗液SHOX2和RASS1A基因甲基化检验对存在肺部结节或肿块影像表现的肺癌患者诊断具有良好的预测价值,在影像学和组织学诊断不明时,SHOX2和{1}1A联合检验可以作为肺癌早期诊断的一个重要补充工具。
朱东平李海峰冯俊飞汤秋恒冷静
关键词:DNA甲基化RASSF1A肺泡灌洗液
高分辨CT三维重建联合肺泡灌洗液中SHOX2、RASSF1A{1}甲基化检测诊断早期肺结节的价值
2024年
目的:探究高分辨CT三维重建联合肺泡灌洗液(BALF)中矮小同源盒基因2(SHOX2)、Ras相关区域家族A1({1}1A)基因甲基化检测诊断早期肺结节的价值。方法:选取2021年5月—2022年5月某院就诊并经纤维支气管镜(FB)检查的肺结节患者100例,FB下收集患者的BALF,通过实时荧光定量PCR法测定BALF中SHOX2和{1}1A基因甲基化状态,同时收集高分辨CT三维重建检查、BALF检测结果。依据病检结果将患者分为恶性结节组(n=40)和良性结节组(n=60),分析高分辨CT三维重建检查、BALF中SHOX2、{1}1A基因甲基化检测对早期肺结节的诊断价值,并绘制ROC曲线评价各检测方法在早期肺结节诊断中的效能。结果:SHOX2甲基化诊断恶性结节的敏感度为50.00%,AUC为0.708,{1}1A甲基化诊断恶性结节的敏感度为52.50%,AUC为0.713,2基因甲基化联合诊断恶性结节的敏感度为75.00%,AUC为0.767。高分辨CT三维重建诊断恶性结节的敏感度为72.50%,特异度为73.33%,AUC为0.729,BALF对恶性结节的诊断敏感度为25.00%,特异度为100.00%,AUC为0.625。2基因甲基化联合+高分辨CT三维重建诊断恶性肺结节的AUC为0.890,敏感度与特异度分别为90.00%和73.33%,其诊断效能高于2基因甲基化联合+BALF细胞学分析和高分辨CT三维重建+BALF细胞学分析(Z=2.453、2.736,P均<0.05)。结论:高分辨CT三维重建联合BALF中SHOX2、{1}1A基因甲基化检测在肺结节良恶性诊断中的鉴别效能较高,值得在临床中应用。
黎欣庄仕龙刘芸肖泽林
关键词:肺结节高分辨CT三维重建肺泡灌洗液
支气管肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A{1}甲基化检测在临床肺癌早期诊断中的应用探讨
目的分析在临床中实施支气管肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A{1}甲基化检测对肺癌早期诊断工作的影响。方法以2023年6月~2024年1月时间段中于院内疑似肺癌患者为分析对象,共计95例,对各个患者进行支气管肺泡灌洗液S...
田凤霞杨瑞东
关键词:肺癌支气管肺泡灌洗液
一种基于纳米孔靶向测序技术检测RASSF1A{1}启动子甲基化的方法及检测试剂盒
一种基于纳米孔靶向测序技术检测RASSF1A{1}启动子甲基化的方法及检测试剂盒,属于分子医学技术领域。通过将纳米孔长读长测序技术和Cas9体外切割技术进行结合来检测RASSF1A{1}启动子甲基化位点的甲基化状态,针对RA...
庄江兴杨万宝季昱诺张弦
RASSF1A{1}在肺癌中的作用分析
2023年
肺癌作为发病率最高的恶性肿瘤之一,严重影响患者的生活质量和生存时间。RASSF1A{1}是最早发现的抑癌{1}之一,研究人员对RASSF1A{1}的结构和位置进行相关研究。作为肿瘤抑制因子,RASSF1A{1}却在肺癌患者中经常因为甲基化而失活,RASSF1A{1}的缺失通过各种途径促进了RAS{1}诱导肿瘤发生。研究表明,RASSF1A{1}甲基化水平与肺癌临床病理特征相关,可以用作肺癌的诊断手段之一。各项预后相关研究表明RASSF1A高甲基化与肺癌的预后密切相关,RASSF1A{1}高甲基化与患者低生存率存在密切联系。本综述主要就RASSF1A{1}与肺癌发生、发展和预后的关系展开讨论。
范可豪
关键词:RASSF1A基因肺癌甲基化预后
SHOX2和RASSF1A{1}甲基化在消化道肿瘤诊断和预后预测中价值的研究进展被引量:1
2023年
消化道肿瘤发病率较高,由于其早期诊断较为困难,导致患者预后较差,因此对高危人群的筛查、早期诊断和及时治疗尤为重要。近年来,表观遗传学在肿瘤发病机制中的作用受到了广泛关注并取得了突破性研究进展。促癌基因矮小同源盒基因2(SHOX2)和抑癌基因Ras相关结构域家族1A(RASSF1A)甲基化作为生物标志物在消化道肿瘤诊断和预后预测中的敏感度和特异度较高,有较高的应用价值。该文就SHOX2和RASSF1A基因甲基化在消化道肿瘤诊断和预后预测中价值的研究进展作一综述。
单阳阳张健锋毛振彪
关键词:RASSF1A基因消化道肿瘤
SHOX2和RASSF1A{1}启动子区甲基化检测在早期肺腺癌筛查和诊断中的应用价值被引量:2
2023年
目的探讨SHOX2和RASSF1A{1}启动子区甲基化检测对早期肺腺癌筛查及诊断的价值。方法下载癌症{1}组图谱(TCGA)数据库中471例肺腺癌患者的mRNA测序数据及相应的413例甲基化数据分别计算两{1}启动子区甲基化水平,分析正常肺组织与肿瘤组织的甲基化水平差异。回顾性分析2018年1月至2019年1月南京大学医学院附属鼓楼医院接受手术的54例早期肺腺癌及31例肺良性肿瘤患者临床资料,检测肿瘤组织及正常肺组织(距肿瘤>5 cm)(称为:临床样本)SHOX2及RASSF1A甲基化状态,以任一{1}启动子区甲基化阳性为两{1}联合甲基化阳性。以病理诊断为金标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析{1}甲基化阳性诊断早期肺腺癌的效能。筛选出石蜡样本中肿瘤细胞比例>80%的患者,对其肿瘤组织及正常肺组织进行mRNA高通量测序。分析两{1}甲基化阳性与患者临床病理特征的关系,采用Spearman法分析临床样本和TCGA数据库样本中两{1}启动子区甲基化水平与mRNA表达水平的相关性。采用{1}集变异分析(GSVA)法分析两{1}甲基化阳性临床肺腺癌样本和对应的甲基化阴性肺腺癌样本间京都{1}与{1}组百科全书(KEGG)富集通路的差异。结果在TCGA数据库中,SHOX2启动子区甲基化岛包含6个被测序的甲基化位点,其中位点cg04532033、cg01557547甲基化水平在肺腺癌组织中均高于正常肺组织(均P<0.05);RASSF1A{1}启动子区甲基化岛包含11个被测序的甲基化位点,其中6个位点的甲基化水平在肺腺癌组织中均高于正常肺组织(均P<0.05);与正常肺组织比较,SHOX2启动子区甲基化水平在Ⅰ、Ⅱ期肺腺癌组织中升高(均P<0.05);RASSF1A启动子区甲基化在肺腺癌各期中均处于较高水平(均P<0.001)。在临床54例早期肺腺癌患者中,癌组织SHOX2启动子区甲基化阳性28例,RASSF1A启动子区甲基化阳性21例,两{1}联合甲基化阳性40例;31
丁杰葛美玲胡月刘艳红王晓巍高玒
关键词:腺癌DNA甲基化RASSF1A
细胞学标本SHOX2、RASSF1A{1}启动子甲基化检测在肺癌诊断中的应用研究
目的:根据全球统计数据,肺癌是发病率第二高的恶性肿瘤,对人类健康构成重大威胁。在我国约75%的肺癌患者在确诊时已处于癌症晚期,失去了早期手术切除的黄金窗口期,5年生存率仅为15.6%。随着支气管镜技术和胸腔穿刺术等微创技...
张文川
关键词:液基薄层细胞学诊断肺癌RASSF1A