张钏
作品数： 104被引量：130H指数：5
  • 所属机构:甘肃省妇幼保健院
  • 所在地区:甘肃省
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:甘肃省自然科学基金

相关作者

郝胜菊
作品数：202被引量：475H指数：12
供职机构：甘肃省妇幼保健院
研究主题：产前诊断 遗传学分析 患儿 家系 新生儿
张庆华
作品数：83被引量：151H指数：7
供职机构：甘肃省妇幼保健院
研究主题：产前诊断 患儿 遗传学分析 家系 高通量测序
陈雪
作品数：66被引量：143H指数：7
供职机构：甘肃省妇幼保健院
研究主题：产前诊断 遗传学分析 家系 综合征 基因突变分析
郑雷
作品数：73被引量：189H指数：7
供职机构：甘肃省妇幼保健院
研究主题：产前诊断 荧光原位杂交 家系 患儿 遗传学分析
王兴
作品数：69被引量：202H指数：7
供职机构：甘肃省妇幼保健院
研究主题：产前诊断 新生儿疾病筛查 新生儿 串联质谱 患儿
作品列表
应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析被引量：1
2014年
目的通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景。方法 12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆。血清在本实验室进行三联血清学产前筛查。4ml血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。
郝胜菊郑雷冯暄闫有圣刘芙蓉李静梁济慈张钏
关键词：无创性产前诊断染色体数目异常
SMC1A基因变异致Cornelia de Lange综合征2型双胞胎
2023年
目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。
赵磊张庆华张钏张钏潘海瑞陈雪惠玲
一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析被引量：4
2015年
目的对1例先天性中枢性低通气综合征（congenitalcentralhypoventilationsyndrome，CCHS）的临床表型进行观察，并经PHOX2B基因突变分析进行确诊，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析，并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析。结果患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒，CO2潴留，呼吸机辅助通气可纠正，撤机困难，排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍，无心脏原发疾病以及神经系统疾病，符合CCHS的临床诊断。扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复（GCN）2。序列区域存在丙氨酸重复序列突变（polyalanineexpansionrepeatmutation，PARM），克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复（GCN）20序列区域出现了27bp重复，导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个，基因型为20／29。结论对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败，而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病，需考虑CCHS，PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS，可为该CCHS家系遗传咨询和产前诊断提供实验室支持。
闫有圣易彬刘东海赵芳萍张钏陈雪郝胜菊
关键词：先天性中枢性低通气综合征高碳酸血症基因突变
KMT2A基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例被引量：2
2021年
目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析,明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异,应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果WES结果显示患儿KMT2A基因(NM_001197104)存在第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)杂合变异,患儿父母均未检测到该变异,经检索相关数据库及文献均未见报道,为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,KMT2A基因c.4906C>T变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论KMT2A基因第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)变异可能是这例Wiedemann-steiner综合征患儿的致病原因。新变异的检出扩展了KMT2A基因变异谱。
薛慧琴冯宇张钏张钏武坚锐李乾高庭曹宗富
关键词：癫痫
宁夏回、汉族群体LIN28B基因多态性被引量：4
2014年
目的探讨LIN28B基因rs314277和rs314276位点在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共705例,其中男性回、汉族分别为144例和167例,女性回、汉族分别为188例和206例。SNPs分型均采用基因测序来检测。结果宁夏回族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:4.5%,CC:38.9%;A:2.3%,C:41.1%);rs314276(AA:2.7%,AC:21.4%,CC:19.3%;A:13.4%,C:30.0%);女性rs314277(AA:0.6%,AC:7.5%,CC:48.5%;A:4.4%,C:52.3%);rs314276(AA:3.3%,AC:28.9%,CC:24.4%;A:17.8%,C:38.9%);宁夏汉族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:3.2%,CC:41.6%;A:1.6%,C:43.2%);rs314276(AA:4.6%,AC:17.4%,CC:22.8%;A:13.3%,C:31.5%);女性rs314277(AC:4.6%,CC:50.7%;A:2.3%,C:52.9%);rs314276(AA:4.8%,AC:18.8%,CC:31.6%;A:14.2%,C:41.0%)。结论宁夏人群LIN28B基因rs314277多态性位点等位基因频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);rs314276多态性位点基因型频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);LIN28B基因两个多态性位点在宁夏不同性别之间差异无显著性(P>0.05);宁夏人群两个多态性位点基因型和等位基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得不同种族人群相比差异有显著性(P<0.05)。
裴利国屈蕾贾飞张钏郭孟境陆宏霍正浩
关键词：基因多态性基因测序回族汉族
TCGA数据库372例胃癌组织CXCL10基因表达及临床意义被引量：2
2020年
目的胃癌是导致癌症死亡的主要原因之一,是东亚部分地区最常见的胃肠道恶性肿瘤。随着医疗水平的提升,胃癌患者5年生存率有所提高,但至今仍无法做到痊愈根治。本研究对癌症和肿瘤基因图谱(Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中胃癌和癌旁组织的基因测序数据进行挖掘,寻找胃癌治疗的新靶点。方法从TCGA数据库中获取372例胃癌和32例癌旁组织的RNA测序数据,按照logFC>1且P<0.05的标准筛选差异表达基因,通过WGCNA分析并关联胃癌患者的临床表型数据找出标志性基因。结果通过edgeR包和DESeq2包数据分析得到1 355个上调基因和1 774个下调基因。WGCNA分析差异基因得出11个模块,分别与患者临床数据进行相关性分析发现"black"模块与患者的生命状态呈正相关。将"black"模块中的基因进行蛋白质互作分析得到CXCL10基因节点度最高,经生存分析得出CXCL10基因与总生存率存在相关性,P<0.01。结论 CXCL10基因可能在胃癌的早期诊断和临床治疗中有重要的意义。
曾家豫周秉博张钏袁红霞魏政丽廖世奇
关键词：胃癌
利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例被引量：3
2020年
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。
冯暄张庆华张钏郝胜菊郑雷王兴
关键词：先天畸形产前诊断
脊髓性肌萎缩症合并希特林蛋白缺乏症患儿的基因变异检测被引量：3
2020年
目的:对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法:应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患儿直系亲属的变异情况;通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果:患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失,其父母为携带者;患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外,患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C,父母均为携带者。结论:SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷,进而引起新生儿肝内胆汁淤积症,且患儿同时患有SMA。此外,POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型,但不排除其他线粒体疾病的发生。
周秉博张庆华刘芙蓉张钏郑雷王兴郝胜菊
关键词：脊髓性肌萎缩症高通量测序
罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断
2024年
目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。
张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏
关键词：高氨血症产前诊断
13392例早孕期超声筛查结果分析被引量：1
2017年
目的评价早孕期超声筛查在产科临床中的应用价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行孕早期产前超声筛查的13 392名单胎妊娠孕妇作为研究对象,统计胎儿颈项透明层增厚及不良妊娠结局发生的情况。结果胎儿颈项透明层增厚胎儿染色体异常的发生率为12.12%,胎儿颈项透明层增厚呈分割状或合并全身水肿或鼻骨缺失胎儿妊娠结局差。结论仔细、规范的早孕期超声筛查能发现一部分的严重结构畸形及染色体异常的胎儿,早期发现、早期诊断、早期干预,对于降低出生缺陷具有积极作用。
景军宁唐中锋宋筱玉傅玉张钏林晓娟
关键词：早孕期超声筛查颈项透明层
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