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吴庆华
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- 所属机构:郑州大学第一附属医院
- 所在地区:河南省 郑州市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家自然科学基金
相关作者
- 孔祥东
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- 研究主题：卵巢肿瘤 卵巢癌 宫颈癌 产前诊断 家系
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- 江淼
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- 2020年
- 目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据,总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异,占所有耳聋家庭的7.4%(8/108),变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A,所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中,12个变异位于蛋白的重要结构域中,包括motor结构域5个,FERM结构域3个、MyTH4结构域3个,IQ基序1个,其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版(截至2020年2月)查询尚无文献报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南,6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异,c.8324G>T评定为可能致病变异,c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病,临床表型多为重度至极重度耳聋,变异位点主要集中于motor、FERM、MyTH4结构域中。
- 任淑敏吴庆华焦智慧陈义兵陈晨孔祥东秦兆冰
- 关键词：基因表型
- 非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展被引量：3
- 2018年
- 非免疫性因素是引起胎儿水肿最常见的原因，主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积，其病因复杂、死亡率高，预后取决于其潜在的致病因素，特别是患有染色体病或单基因遗传病的胎儿预后较差。本文中我们对非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展进行了综述。
- 麻希洋吴庆华
- 关键词：遗传学单基因遗传病染色体病
- 一个扩张性心肌病水肿胎儿家系的遗传学分析被引量：2
- 2019年
- 目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史,妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析,明确其病因并为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法获取胎儿组织样本及其父母外周血行染色体芯片及心肌病相关基因的高通量测序筛查,应用PCR及Sanger测序验证疑似致病基因变异位点.结果胎儿心脏超声符合扩张性心肌病表现,单核苷酸多态性芯片结果未见异常,高通量测序提示胎儿TAZ基因存在变异,PCR及Sanger测序结果显示胎儿携带TAZ基因c.481G>A(p.Gly161Arg)半合子变异,其母为c.481G>A(p.Gly161Arg)杂合变异携带者.结论TAZ基因c.481G>A(p.Gly161Arg)变异是该家系扩张性心肌病并水肿患儿的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.
- 吴庆华麻希洋史惠蓉孔祥东任淑敏焦智慧
- 关键词：扩张性心肌病高通量测序基因诊断
- 胼胝体发育异常的遗传学研究进展被引量：5
- 2020年
- 胼胝体是大脑中最大的纤维束,连接大脑两个半球,从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形,可单独发生,也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制,并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述,以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。
- 王彬彬杨赛赛吴庆华
- 关键词：神经发育障碍生育史颅脑畸形大脑发育胎儿期纤维束
- 一个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因的突变研究及产前诊断被引量：10
- 2014年
- 目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epiderrnolytic palmoplantar keratoderma,EPPK） 大家系角蛋白9（keration9，KRT9）基因的突变情况，并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断。方法收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本，并抽取胎儿的绒毛标本。采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。致病突变确定后，进一步行产前诊断。结果在该家系5例患者中均检测出了KRT9基因第1外显子C．482A〉G的点突变，该突变导致第161位的天冬酰胺被丝氨酸替代（p．N161S），家系中表型正常人和50名正常对照者均未检测到此突变。胎儿检测出与患者相同的致病突变，因此判断为受累胎儿，终止妊娠后对流产物进行突变位点分析，证实与产前诊断结果一致。结论KRT9基因中c．482A〉G（p．N161S）的错义突变是该表皮松解性掌跖角化症大家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递，降低生育患儿的风险。
- 刘宁史惠蓉孔祥东吴庆华江淼
- 关键词：基因突变产前诊断
- Alström综合征一个家系的临床特征与遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对大女儿与三儿子进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验证,对候选变异进行致病性分析。结果大女儿(14岁)与三儿子(11岁)均患有先天性眼球震颤与弱视、发育迟缓及2型糖尿病。WES检测发现大女儿与三儿子均携带ALMS1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)纯合变异,Sanger测序证实父亲、母亲与二女儿均携带ALMS1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)杂合变异。根据《遗传变异分类标准与指南》与《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)结论ALSM1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)纯合变异可能是本研究Alström综合征家系中大女儿与三儿子的遗传学致病原因,为其治疗提供参考依据。
- 白周现李高攀吴庆华孔祥东
- 关键词：眼球震颤
- 六例成骨发育不全胎儿的基因诊断
- 2018年
- 目的探讨产前超声发现的6例成骨发育不全胎儿的基因突变情况，为家系遗传咨询提供依据。方法2016年3月至2017年5月，6例单胎妊娠孕妇产前超声检查提示胎儿成骨发育不全，就诊（胎儿1）或引产终止妊娠后携带胎儿组织（胎儿2-6）转诊至郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心要求产前诊断或基因诊断。应用二代测序技术对6例胎儿的羊水／组织标本进行骨病检测包基因检测，发现可疑致病位点后，利用聚合酶链反应和Sanger测序对胎儿及其父母进行验证分析，发现的新变异在200名健康个体进行突变验证分析。结果胎儿1携带I型胶原蛋白α1链（collagen，typeI，alpha-1，COLlAI）基因c．724G〉C（p．Gly242Arg）杂合变异，其母亲和哥哥均携带该变异，父亲未携带该变异；胎儿2携带已知致病性杂合变异COLlA，基因c．2461G〉A（p．Gly821Ser），其母亲携带该变异，父亲未携带该变异；胎儿3-6分别携带COLlA1基因c．2282G〉A（P．Gly761Asp）、C．1002＋5G〉A和I型胶原蛋白Ⅸ2链（collagen，typeI，alpha-2，COLlA2）基因C．1774G〉A（p．Gly592Ser）、c．3277G〉T（p．Glyl093Cys）杂合变异，其父母均未携带相对应的变异。COLlA1基因p．Gly242Arg、p．Gly761Asp、C．1002＋5G〉A和COLlA2基因p．Glyl093Cys为新变异，在200名健康个体中未检测到。胎儿1为成骨发育不全患儿的可能性大，但家系成员症状较轻，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致，胎儿1生后6个月，未见骨折。结论COLlA1、COLlA2基因突变可能是这6例成骨发育不全胎儿的致病原因。本研究结果丰富了COLlA1、COLIA2基因突变谱，为家系的遗传咨询提供了依据。
- 白莹胡爽刘睿智罗丽丽刘宁吴庆华任淑敏孔祥东
- 关键词：成骨不全产前诊断基因检测
- Turner综合征患者赠卵双胎妊娠母儿结局一例报告及文献复习
- 王聪吴庆华史惠蓉刘惠娜
- 非典型Stickler综合征I型三个家系的遗传分析及产前诊断
- 2021年
- 目的:分析非典型Stickler综合征I型患者的临床表现和遗传学病因,为患者基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法:实验研究。收集3个典型Stickler综合征I型家系患者的临床表型资料,采集患者及家系其他成员的外周血提取基因组DNA。应用全外显子组测序筛查可疑基因变异,对候选变异进行Sanger测序验证并检测家系全部受检者变异携带情况。通过人类基因变异数据库和PubMed数据库检索候选变异的致病性报道情况,依据美国医学遗传学和基因组学学院与分子病理学协会(ACMG)指南判断致病性及等级。依据先证者相关变异结果对孕妇行产前诊断。结果:纳入研究的3个家系均检测到Stickler综合征I型致病基因变异。家系1患者携带COL2A1基因c.1693C>T(p.R565C)杂合变异,家系2患者携带COL2A1基因c.2862C>T(p.G954=)杂合变异,家系3患者携带COL2A1基因c.2355+1G>A(splicing)杂合变异。这3个基因变异经保守性分析、功能预测并依据ACMG指南逐一打分判断为致病性变异。结论:全外显子组测序等分子遗传检测技术对非典型Stickler综合征I型的病因学诊断具有重要意义,本研究中3个家系患者均找到遗传学病因,在基因水平确诊非典型Stickler综合征I型。
- 白周现邵敬芝吴庆华孔祥东
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- 卵巢癌早期诊断标志物的蛋白质组学筛选被引量：3
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- 目的采用蛋白质组学方法在卵巢癌患者的多种体液中同时筛选出共同异常的多肽,用于卵巢癌早期诊断的研究,并在组织和血清中进行验证,加深对卵巢癌癌变机制的理解。方法采用WCX磁珠结合MALDI-TOF-MS技术在卵巢癌患者的血清、腹水、尿液、囊液中进行比对筛选,将筛选出的异常改变的多肽峰在SWISS-PROT数据库中检索,筛选出相应多肽,并采用免疫组化和ELISA方法在卵巢癌组织和血清中进行验证。结果 4种体液中筛选出来卵巢癌患者血清中下调和上调的多肽峰分别为6081Da和4466Da(P<0.05),在数据库中检索到分别为DLC1和FAK的相应多肽,在卵巢癌组织和血清中呈显著低表达(χ2=29.92,P<0.01)和高表达(χ2=27.65,P<0.01)。结论同一个体的四种体液中同时筛选得到的肿瘤标志物具有较高的特异性,对卵巢癌的早期诊断具有一定价值。
- 樊冬梅史惠蓉陈志敏吴庆华张瑞涛
- 关键词：卵巢癌MALDI-TOF-MS
