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杨琦
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- 所属机构:中国疾病预防控制中心妇幼保健中心
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:联合国儿童基金
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- 王敏鲁衍强李瑛陈佳郑声秀杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶
- 张家口地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布被引量：12
- 2014年
- 目的分析张家口市汉族孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以张家口市860例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果张家口市汉族孕龄女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.3%,高于海南省琼海市,广东省惠州市,均有统计学意义(P<0.01);低于山东省淄博市,河南省郑州市,江苏省镇江市,均有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型的分布百分数为3.2%,高于山东省淄博市,河南省郑州市,低于海南省琼海市、广东省惠州市,四川省德阳市,江苏省镇江市,有统计学差异(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.5%,与四川省德阳市,琼海市存在统计学差异(P<0.01)。结论张家口市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。
- 高峡鲁衍强马少杰杨琦
- 关键词：叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶
- 珠海市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布情况被引量：1
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- 目的对珠海市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的7983例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果(1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为90.2%、9.7%及0.2%,G、A等位基因频率分别为95.0%、5.0%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.6%、10.2%及0.2%,T、C等位基因频率分别为94.7%、5.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有8种组合,频率最高的是GG/TT(88.3%),无GG/CC组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.858,r^(2)=0.695)。结论获取珠海市汉族女性VDR Bsm I、Taq I基因型和等位基因频率分布的群体遗传学特征。
- 尹保民刘晓玲金萍严津晶胡季芳鲁衍强杨琦
- 关键词：育龄女性维生素D受体基因多态性
- 2001～2010年我国“两纲”妇幼卫生主要指标完成情况被引量：21
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- 目的:总结我国2001～2010年"两纲"妇幼卫生指标完成情况。方法:按照2001～2010年"两纲"目标要求,对我国10年来贯彻落实"两纲"主要卫生指标情况进行分析。结果:涉及妇幼卫生的指标共21项,其中达到"两纲"妇幼卫生指标要求的有17项,3项未达标的指标为婚前医学检查率、新生儿破伤风发病率和出生缺陷发生率,无法判断是否达标的指标为孕产妇中、重度贫血患病率。结论:10年来,我国政府通过采取加强管理、强化建设、规范服务等有效措施,在贯彻"两纲指标"、全面实现妇女儿童健康目标方面取得了明显成效,妇幼卫生事业得到长足发展。建议进一步加强政府职责,加大对妇幼卫生经费的投入,健全妇幼卫生服务体系,依法推动妇幼卫生事业健康发展,为提高我国妇女儿童健康水平和促进我国经济与社会全面、可持续发展做出应有的贡献。
- 袁文兴张伶俐刘颖杨琦
- 关键词：妇幼卫生
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- 目的: 探索我国农村地区青少年生殖健康教育的适宜形式。
方法: 用整群抽样的方法，在安徽、山西、甘肃、青海、广西5省各选择1个县，每县选择2个乡的在校生约200名，16-22岁校外青少年约200名，男女各半，5...
- 冯宁金曦杨琦汪金鹏罗荣
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- 目的研究柳州市三江侗族自治县侗族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以柳州市三江侗族自治县1 000名侗族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到其他地区少数民族女性数据进行统计学比较。结果该地区侗族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、新疆维吾尔族、银川回族、思南土家族、柳州苗族、南宁汉族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、思南土家族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。MTRR A66G的基因型和等位基因频率与新疆维吾尔族、思南土家族、南宁汉族、壮族和三亚黎族比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论广西柳州市三江侗族自治县侗族女性具有不同于其他地区少数民族的MTHFR和MTRR的SNPs分布特征。
- 邱萍鲁衍强叶凤梅严提珍唐宁林墨菊李伍高罗世强周恒荣昌宁荣苹宇杨琦
- 关键词：MTHFRMTRR
- 乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究被引量：2
- 2021年
- 目的针对乐山市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的307名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果(1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为35.5%、48.9%及15.6%,C、T等位基因频率分别为59.9%、40.1%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为64.5%、31.6%及3.9%,A、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为54.4%、39.4%及6.2%,A、G等位基因频率分别为74.1%、25.9%。(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(33.9%),没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r^(2)=0.164)。结论获取乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。
- 闵爱萍罗晓冯欣万晓丽胡季芳鲁衍强杨琦
- 关键词：基因多态性亚甲基四氢叶酸还原酶
- 崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较被引量：3
- 2016年
- 目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方法选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较。结果崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1%)、荆州市(38.8%)、昆明市(39.1%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4%)、乌鲁木齐市(67.2%)、镇江市(69.1%)、荆州市(64.7%)、昆明市(65.3%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论崇州市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性。
- 陈徐曾慧鲁衍强薛琰付敏杨琦
- 关键词：MTHFRMTRR基因频率分布
- 佛山市南海区汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布及与其他地区汉族女性的比较被引量：6
- 2016年
- 目的研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征与佛山市南海区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,以指导育龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防。方法随机选取2014年9月-2015年7月佛山市南海区503位汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征。结果佛山市汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.6%)低于淄博(43.6%)、尚志(30.1%)、乌鲁木齐(26.1%)、延边(28.3%)、廊坊(33.9%)、银川(23.0%)、济源(37.4%)、镇江(21.8%)、荆州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、昆明(14.1%),差异均有统计学意义(P<0.01);等位基因频率(25.5%)高于南宁(24.1%)和琼海(22.1%),差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(6.6%)高于淄博(1.4%)、尚志(2.0%)、延边(3.8%)、廊坊(4.9%)、银川(3.4%)、济源(2.0%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、眉山(3.5%)、九江(3.7%)、昆明(2.7%),差异有统计学意义(P<0.05);等位基因频率(24.5%)最高(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.8%)低于琼海(9.3%),差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(26.2%)低于琼海(30.9%),差异有统计学意义(P<0.01)。结论佛山市南海区汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频率分布具有地区特异性。对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。
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- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
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