廉佳
作品数: 65被引量:116H指数:7
  • 所属机构:天津市儿童医院
  • 所在地区:天津市
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:天津市卫生系统引进应用新技术填补市空白项目

相关作者

李钦峰
作品数:111被引量:218H指数:8
供职机构:天津市儿童医院
研究主题:儿童 特应性皮炎 皮肤 疗效观察 幼年黄色肉芽肿
宫泽琨
作品数:55被引量:114H指数:7
供职机构:天津市儿童医院
研究主题:特应性皮炎 儿童 中医辨证分型 系统型红斑狼疮 白介素-2
王莹
作品数:54被引量:141H指数:7
供职机构:天津医科大学总医院
研究主题:儿童 特应性皮炎 护理 皮肤 共聚焦激光扫描显微镜
陈立新
作品数:33被引量:78H指数:6
供职机构:天津市儿童医院
研究主题:儿童 特应性皮炎 显微镜观察 显微镜检查 特异性免疫治疗
毕田田
作品数:33被引量:65H指数:5
供职机构:天津市儿童医院
研究主题:儿童 特应性皮炎 皮肤镜 特异性免疫治疗 疥疮
HLA-DM基因多态性与系统性红斑狼疮相关性分析
目的:探讨 HLA-DM 基因的多态性及其与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)技术,检测 HLA-DM 基因的多态性,继而分析 HLA-DM 基因多态性与 ...
张峻岭廉佳
关键词:系统性红斑狼疮HLA-DMSLE基因多态性
文献传递
IL-36RN基因突变在儿童脓疱型银屑病中的研究进展被引量:1
2022年
我国拥有数量庞大的银屑病患者,其中儿童脓疱型银屑病(PPP)可严重威胁患儿的生命,病因错综复杂;近年来对PPP发病机制的研究有较大的进展,本文主要是对IL-36RN基因突变导致儿童脓疱型银屑病进行综述,主要包括以下:IL-36RN突变位点及类型,不同种族之间的IL-36RN基因突变差异及其遗传方式、IL-36RN基因突变的致病机制及关于IL-36RN基因突变导致的PPP的治疗方法。
高西波陈立新秦蓓卞亚伟李钦峰廉佳
关键词:银屑病基因突变
先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症1例被引量:2
2014年
患儿男,10个月,全身多发结节1个月。皮肤科情况:头皮、额头、臀部、双下肢、双足、阴囊散在分布红褐色结节,黄豆至豌豆大小,表面无破溃。皮损组织病理示:真皮浅层可见灶状或片状分布的组织细胞样细胞,胞质丰富,淡嗜伊红染,核椭圆形,有核沟,核分裂偶见。并见散在淋巴细胞、中性粒细胞浸润。免疫组织化学:CD1a(+),S-100(+)。皮疹在3个月内自行消退。诊断:先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症。
宫泽琨廉佳王蓟胡晓丽
关键词:朗格汉斯组织细胞增生症先天性
HLA-DM基因多态性对SLE整体影响的研究
系统性红斑狼疮/(systemic lupus erythematosus,SLE/)是一种典型的自身免疫性疾病,以B淋巴细胞多克隆活化增值,大量的自身抗体产生,循环免疫复合物增高,补体降低和多器官非感染性炎症为特点。从...
廉佳
关键词:系统性红斑狼疮自身免疫HLA-DM多态性自身抗体
文献传递
单侧线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病一例
2018年
病例资料患者,男,3岁。因生后色素皮损缓慢扩大来我院皮肤科就诊。患儿自出生后即发现右侧躯干、肢体线带状色素沉着斑,缓慢进展至右侧颈部。色素沉着前未发现红斑水疱等损害。既往身体健康,父母健康,家族中无类似疾病。体格检查:发育正常,智力正常,各系统检查未见异常。皮肤科检查:右侧躯干、肢体及颈部均可见呈线状、条带状、
冯小燕李钦峰廉佳
关键词:色素沉着斑色素失禁症
COL7A1基因双杂合突变致母子同患胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究
2022年
目的探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况。方法对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。结果先证者及其母亲74号外显子上COL7A1基因存在c.6181-1_6197dup与c.6199G>A双杂合突变;结合先证者临床表现、家系调查及基因检测结果,诊断为胫前型显性DEB。结论74号外显子上COL7A1基因的c.6181-1_6197dup与c.6199G>A这个双杂合突变可致胫前型显性DEB,扩展了COL7A1基因突变数据库。
廉佳王莹林杨杨李钦峰
关键词:大疱性表皮松解症营养不良型基因分型
皮肤影像检查辅助诊断儿童线状色素性扁平苔藓被引量:5
2021年
色素性扁平苔藓(lichen planus pigmentosus,LPP)是扁平苔藓的一种特殊类型,线状色素性扁平苔藓是线状扁平苔藓与色素性扁平苔藓的结合类型[1-3]。虽然组织病理及相关免疫学检查可以明确诊断[4],但因耗时长及有创伤,患儿家长配合不佳。皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)作为无创性皮肤影像检查,可以快速、实时获得皮肤结构图像,根据临床表现相似疾病的本质区别(色素异常及界面改变等),对疾病进行分类及鉴别,进而有针对性的进行组织病理及免疫检查,减少不必要的损伤,提高诊断效率。
王莹廉佳陈立新秦蓓李钦峰
关键词:BLASCHKO线
长岛型掌跖角化病
2024年
患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。
王莹陈立新李钦峰冯小燕刘欣欣廉佳
关键词:掌跖角化病
新生儿眼皮肤白化病一例被引量:1
2021年
患儿男,生后4 d,因全身毛发白色,皮肤粉白色就诊。患儿为自然受孕,足月顺产,系第2胎第2产,生后无窒息史。其姐体健。家族史:父母体健,非近亲婚配,否认白化病及其他遗传病病史。
管志伟廉佳
关键词:足月顺产近亲婚配自然受孕新生儿白化病
自发突变致先天性厚甲症-K6a
2023年
患儿女,4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄;4个月龄时,双手足20甲均增厚,呈爪状;随访至8个月龄时,双手指甲下充满硬性角质样物质,呈楔形增厚,右手食指、左足拇趾掌侧出现角化;基因检测:KRT6A基因第7外显子存在一个杂合突变c.1390A>C(p.T464P),患儿父母及其他家属均无相关症状,且其父母基因检测回报未发现该突变位点,结合本患儿临床表现和基因结果,诊断先天性厚甲症(PC-K6a)。
王莹陈立新廉佳
关键词:先天性基因检测