河北省科技支撑计划项目(11276102D)
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 相关作者：李守霞陈丁莉李红霞安会波夏耀方更多>>
- 相关机构：邯郸市中心医院河北省儿童医院上海交通大学更多>>
- 发文基金：河北省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5%)存在线粒体基因A1555G位点突变。②PCR检测结果100例患者的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的10例(占10%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占2%)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率,线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 李守霞要跟东张小芳陈丁莉郭丽丽孙彩霞杨志明
- 关键词：非综合征性耳聋分子生物学突变
- 非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析
- 2022年
- 耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响,如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示,每500~600个新生儿就有一个发生先天性听力损失,约60%的是由基因突变引起[2]。随着中国人生活水平、居住环境和医疗条件的改善与提升,环境因素致聋得到有效控制,遗传性因素则逐渐成为中国人致聋主要的致病因素[3]。The Hereditary Hearing Loss Homepage(http://hereditary-hearingloss.org/)数据库显示,遗传性耳聋相关基因中,非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)已发现超过80个具有致病性的耳聋基因,涉及超过1000种致病的变异和150个相关基因区域功能的改变[4]。在常染色体、性染色体和线粒体等均有耳聋相关基因的分布,与基因突变相关的耳聋具有遗传性,临床上表现出高度的遗传异质性和基因的多效性。在本研究中,我们课题组应用二代测序技术和Sanger测序的方法相结合,对邯郸地区1个耳聋家系成员进行了遗传性耳聋基因的检测,发现先证者(II∶1)与母亲(I∶2)均存在TECTA基因c.5137 T>C(p.Phe1713Leu)新发杂合突变,为耳聋家系成员遗传咨询与产前诊断提供实验和理论基础。
- 张翠荣李守霞李书瑞陈丁莉郭祥瑞陈永学刘子甲张瑞敏宋学东
- 关键词：非综合征性耳聋
- 早产儿听力筛查异常的危险因素分析被引量：9
- 2013年
- 目的探讨早产儿听力筛查异常的危险因素。方法对2010年1—12月入住新生儿重症监护病房（NICU）的895例早产儿应用耳声发射（DPOAE）技术进行听力检测。进行多因素逐步回归分析以明确听力筛查未通过的危险因素。结果初次筛查未通过率为38．4％，第2次筛查未通过率为18．3％，生后3个月进行听觉脑干反应（ABR）检查时未通过率为22．2％。胎龄28～29^＋6周初筛未通过率60．5％，出生体重1001～1499g者初筛未通过率48．1％，出生体重≤1000g者初筛未通过率70．0％；应用有创呼吸机未通过率45．0％，重度窒息未通过率53．8％，血清总胆红素≥340μmol／L未通过率47．9％，新生儿败血症未通过率54．6％。Logistic多因素回归分析表明，胎龄、出生体重、高胆红素血症及败血症均为听力初筛和复筛未通过的独立风险因素。结论早产儿由于各器官、组织发育不成熟，血脑屏障功能不完善，对高胆红素血症、感染等因素敏感而易产生听力损伤。对早产儿进行早期的听力检测及跟踪随访，及时给予必要的干预是必要的。
- 夏耀方刘翠青李红霞苏金柱安会波
- 关键词：听力障碍早产儿
