常州市卫生局科技项目(ZD200904)
- 作品数：6 被引量：20H指数：2
- 相关作者：张玢黄瑞萍王秋伟史烨虞斌更多>>
- 相关机构：常州市妇幼保健院南京医科大学江苏大学更多>>
- 发文基金：常州市卫生局科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询研究被引量：9
- 2013年
- 目的：分析2006～2012年1428例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法1428例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术，抽取孕妇羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99．58％（1422/1428）。异常核型检出率为3．59％（51/1422）；其中染色体数目异常1．90％（27/1422），结构异常1．69％（24/1422）。染色体多态性变异为4．57％（65/1422）。产前诊断指征前3位的分别是唐氏综合征筛查高风险人群（以下简称唐筛高危）768例、高龄（≥35岁）491例和不良孕产史88例。染色体核型异常率前3位的分别是夫妇一方染色体异常44．44％（8/18）、超声检查异常5．12％（2/39）和唐筛高危3．65％（28/768）。结论唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。采用羊水细胞进行染色体核型分析对唐氏综合征等染色体异常进行产前诊断，是减少出生缺陷发生的有效措施。
- 张玢曹芳孙达成张晓青虞斌黄瑞萍王秋伟
- 关键词：羊水细胞学产前诊断
- 唐氏综合征母体血清补体相关蛋白的初步研究被引量：2
- 2013年
- 目的:初步探讨补体系统与唐氏综合征(DS)的相关性。方法 :联合采用蛋白组学技术与生物信息分析,对6例孕DS母体和6例正常母体血清中补体相关的差异蛋白进行检测与分析。结果:采用蛋白组学技术共在DS母体血清中鉴定5种补体成分:CFB、C4A、CFH、CFHR1和CFHR;5种补体差异蛋白中,4种在母体血清中显著增高(CFB、C4A、CFH、CFHR1),仅CFHR2含量降低;生物信息学分析发现,与补体与血凝通路显著富集,这些差异蛋白质与免疫应答补体替代途径显著相关(P=9.7E-10)。结论:补体相关分子的异常表达可能参与了疾病的发生与发展,其中CFB可能起到关键的作用。这些补体成分是否能作为产前筛查的实验室指标需要大量的临床验证。
- 王新红虞斌王秋伟张玢史烨黄瑞萍邵世和
- 关键词：唐氏综合征补体蛋白组学生物信息学
- 蛋白质组学在唐氏综合征产前诊断中的应用
- 2011年
- 唐氏综合征（Down syndrome，DS）的产前诊断是困扰围产医学的一大难题，羊膜腔穿刺术后细胞学检查虽是金标准，但具有不可避免的缺陷性。近年来，一些研究报道荧光原位杂交技术（FISH）与实时荧光定量PCR技术可快速诊断，具有一定的临床价值，但也存在很多不足。
- 虞斌王秋伟黄瑞萍
- 关键词：蛋白质组学唐氏综合征产前诊断
- 羊水蛋白质组学研究进展被引量：2
- 2010年
- 羊水作为胎儿生长发育最为重要的因素之一，在多种妊娠疾病的发生中有重要作用。蛋白质组学（proteomics）是继人类基因组计划完成后的新兴学科，随着人类蛋白质组组织（Human Proteome Organization，HUPO）的正式成立，蛋白质组学蓬勃发展，渗透到各个学科。近年来，国内外均有学者对妊娠妇女血液、羊水进行了蛋白质组学的研究，探索新的妊娠蛋白和疾病特异蛋白，以及蛋白质在妊娠相关疾病发生、发展中的相互作用。现就蛋白质组学技术在围产期常见疾病羊水研究中的应用作一综述。
- 虞斌王秋伟王宇峰
- 关键词：羊水人类基因组计划蛋白质组学技术胎儿生长发育妊娠疾病妊娠妇女
- 血清补体B因子与唐氏综合征相关性的初步研究被引量：2
- 2012年
- 目的初步探讨血清补体B因子(CFB)与唐氏综合征(DS)的相关性。方法采用双向电泳-质谱的蛋白质组学研究策略,分析6例孕DS胎儿母体血清血与正常母体血清的蛋白表达谱的差别,筛选鉴定差异表达蛋白。用酶联免疫吸附法(ELISA)检测11例孕DS胎儿母体血清与11例DS新生儿血清CFB的含量。结果 6例孕DS胎儿母体血清的全蛋白差异表达凝胶图谱上鉴定出29种差异蛋白,其中CFB上调了较为显著,上调了5.73倍,差异具有显著性(P<0.05);与正常母体血清相比,孕DS胎儿母体血清CFB含量明显增高(466.8 ng/mL vs 293.5 ng/mL,P<0.05),而DS新生儿血清CFB水平显著降低(174.3 ng/mL vs 311.8 ng/mL,P<0.001)。结论 CFB表达可能与DS存在密切的联系。唐氏综合征患者异常表达的CFB可能是诱发其智力低下的因素之一。
- 张玢虞斌黄瑞萍史烨曹芳张晓青王秋伟
- 关键词：唐氏综合征蛋白质组学
- 唐氏综合征胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达特点被引量：5
- 2011年
- 目的探讨胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达与唐氏综合征（Down syndrome，DS）的关系。方法采用双向凝胶电泳＋质谱的蛋白组学技术检测6例DS胎儿孕母和6例正常胎儿孕母血清中差异蛋白的表达，采用Western印迹技术验证蛋白组学结果。采用酶联免疫吸附试验检测11例DS胎儿孕母、10例正常胎儿孕母、11例DS新生儿及10例正常新生儿血清铜蓝蛋白的含量。组间差异比较采用两独立样本t检验。结果在DS胎儿孕母血清中鉴定出29种差异蛋白，其中铜蓝蛋白上升最为显著，与正常胎儿孕母相比，蛋白表达密度比值达5．43，差异有统计学意义（t=2．7102，P〈O．05）。Western印迹结果显示，DS胎儿孕母血清中铜蓝蛋白表达水平（O．95±0．24）明显高于正常胎儿孕母（O．37±0．14）（t=2．9521，P〈O．05），而DS新生儿血清铜蓝蛋白表达水平（O．74±0．03）显著低于正常对照新生儿（O．89±0．06）（t=-2．9515，P〈O．05）。酶联免疫吸附试验显示，DS胎儿孕母血清铜蓝蛋白含量为（346．5士111．8）ng／ml，明显高于正常胎儿孕母血清的（248．6±78．3）ng／ml，差异有统计学意义（t=2．301，P（0．05）。然而，DS新生儿血清铜蓝蛋白水平[（166．1±55．O）ng／m1]却低于正常对照新生）L[（244．O±36．O）ng／ml]，差异有统计学意义（t=-3．873，P〈O．01）。结论孕母及新生儿血清铜蓝蛋白表达水平异常可能与DS存在密切联系。
- 虞斌张玢史烨邵世和黄瑞萍曹芳张晓青王秋伟
- 关键词：唐氏综合征血浆铜蓝蛋白蛋白质组学
