“首都临床特色应用研究”专项(D101100050010039)
- 作品数：2 被引量：72H指数：2
- 相关作者：吴青青姚苓马玉庆王莉陈焰更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 标准化超声切面筛查孕11~13^(+6)周胎儿结构畸形的临床意义被引量：58
- 2014年
- 目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3 134例孕11~13+6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括:胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20~24周及28~32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果 3 134例胎儿超声筛查及随访结果:(1)孕早期(11~13+6周)超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。(2)孕中期(20~24周)超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例(羊水穿刺证实染色体核型为21-三体),脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。(3)孕晚期(28~32周)超声筛查诊断胎儿膈疝1例;出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。(4)胎儿出生后随访到2 822例(90%,2 822/3 134),失访312例(10%,312/3 134)。2 822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例;其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例;超声诊断敏感度56.5%(13/23),特异度99.9%(2 796/2 799),符合率99.6%(2 812/2 822);漏诊率43.5%(10/23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后�
- 王莉吴青青陈焰马玉庆姚苓
- 关键词：超声检查产前胎儿先天畸形
- 胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究被引量：14
- 2014年
- 目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查（孕18～28周）的孕妇26042例[年龄20～45（31.51±4.05）岁,孕（23.65±4.32）周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果 近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术（FISH）检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论 胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.
- 闫亚妮吴青青姚苓王欣山丹安园园高凤云
- 关键词：先天性心脏病胎儿染色体核型荧光原位杂交法产前诊断
