国家自然科学基金(30771203)
- 作品数：6 被引量：204H指数：6
- 相关作者：王秋菊王大勇兰兰纪育斌历建强更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心中国人民解放军第二炮兵总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析被引量：7
- 2009年
- 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素，分析基因与环境致聋因素的相关性。方法对130例听障患儿进行了客观听力学评估，并进行线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测。84例患儿完成了影像学评估。结果130例患儿中，前庭水管扩大综合征54例，听神经病7例。有明确高危因素患儿85例，占65．4％（85／130）；23例有耳毒性药物用药史，其中以庆大霉素居多；13例有家族史，2例家族中存在近亲结婚。基因检测结果显示130例患儿中，42例检测到SLC26A4基因致病突变，占32．3％（42／130）；6例患儿检测到GJB2基因致病突变，占4，6％（6／130）；130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变。结论在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中，36．9％的听障患儿为遗传因素致聋。早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因，有利于随后的干预和康复治疗，同时也有利于进行有效的遗传咨询。
- 王大勇王秋菊兰兰史伟赵翠惠培林饶绍奇韩东一
- 关键词：听觉丧失听力检查基因诊断婴儿
- 中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析被引量：47
- 2011年
- 目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P〈0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。
- 纪育斌兰兰王大勇赵亚丽王秋菊
- 关键词：耳聋GJB2基因基因突变流行病学
- 中国内地新生儿听力筛查情况的回顾性分析被引量：83
- 2012年
- 目的回顾性分析中国内地新生儿听力筛查工作开展现状及相关统计指标,探讨存在的主要问题并提出前瞻性建议。方法通过PUBMED、CBMdisc数据库及互联网检索1998～2008年间发表的有关中国内地新生儿听力筛查文献,设定标准筛选文献,使用SPSS13.0软件对相关数据行统计分析,并对结果进行系统评价。结果共纳入符合标准文献129篇,合计筛查新生儿705 394例。明确对象为普通病房新生儿的耳聋合并发病率为0.20%(880/447 604),新生儿重症监护病房(NICU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3 446);新生儿聋病发病率男女间无差别;出生后72小时初筛通过率高于出生后48小时(P<0.05);存在高危因素新生儿的耳聋发病率高于正常儿(P<0.05);高危因素组间比较显示存在耳聋家族史及颌面畸形的新生儿耳聋发病率最高(P<0.05)。结论新生儿出生后72小时为初筛最佳时间;有耳聋家族史及颌面畸形新生儿耳聋发病率最高。目前国内新生儿听力筛查工作需要统一筛查手段、方法和程序,加强随诊。
- 韩冰历建强兰兰李倩王大勇王秋菊
- 关键词：新生儿耳聋听力筛查
- 山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量：10
- 2009年
- 目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，10，17，19基因编码区进行扩增；限制性内切酶A1w26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带A1555G突变（5．57％）；167例具有G_IB2已知致病突变（34．34％），其中致病突变频率为24．12％；60例携带SLC26A4已知致病突变（12．37％），致病突变率为6．60％；235delC和IVS7—2A〉G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。
- 纪育斌韩东一王大勇周瑜赵翠王卉兰兰王秋菊
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4流行病学
- 以突聋为首发表现的颅内肿瘤病例临床特征分析被引量：10
- 2010年
- 目的描述以突聋为表现的颅内肿瘤病例临床特征,探讨听力学、影像学及实验室检查指标,以便更好的指导临床鉴别诊断,早期确定有效治疗方案。方法对4例以突聋为首发表现的颅内肿瘤患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、影像学检查及治疗方法和疗效评估等,归纳总结该病发生发展及转归的特点。结果 4例患者中有3名男性,1名女性,均无明显诱因出现突发性听力下降。其中2例伴有持续高调耳鸣,1例伴有耳鸣及眩晕,1例无耳鸣及眩晕表现。听力学检查结果显示:4例患者颅内占位侧听力均表现为重度或极重度感音神经性聋,镫骨肌声反射均不能引出;3例患者听性脑干反应高低刺激和耳声发射均未引出,声发射均未引出;1例仅见Ⅰ波,耳声发射部分引出反应。前庭功能检查示:1例右侧水平半规管功能低下,1例正常,2例未查。核磁共振检查发现:1例为左侧后颅窝良性肿瘤性病变,表皮样囊肿可能性大;1例为右侧颞叶囊肿;2例为右侧听神经鞘瘤。经系统的耳内科保守治疗后,1例听力基本恢复正常,眩晕症状消失,耳鸣缓解;1例耳鸣缓解;2例无效。结论在接诊以突发性听力损失为首发症状的患者时,要考虑到有颅内占位性病变的可能性。ABR、声反射检查、言语识别率和前庭功能检查均有重要的提示意义。对于微小听神经瘤,早期可以通过耳内科治疗缓解症状。颅内占位病变的确诊还要依赖CT和MRI检查。
- 王大勇侯志强纪育斌历建强兰兰王秋菊
- 关键词：突聋颅内肿瘤耳鸣
- 新生儿聋病基因筛查--悄然的革命被引量：58
- 2008年
- 王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查基因筛查先天性听力损失聋病听力检测言语障碍
