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排序方式：

儿童智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子突变关联性的初步探讨被引量：2: 2008年; 目的:研究儿童智能发育迟缓(MR)与甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变是否存在相关性。方法:智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例,提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,对小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子检测进行相关性分析。结果:30名正常儿童未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,30名MR患儿中2例存在MeCP2基因第3外显子的突变。结论:①在智能发育迟缓的患儿中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主;②MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明。; 韩蕴丽于道华; 关键词：基因突变

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广西壮族自治区自然科学基金(0640120)