公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的构成被引量：5: 2010年; 目的了解河南省苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）基因突变的特点,为临床遗传咨询、基因诊断及产前诊断提供科学依据.方法应用聚合酶链反应和DNA正反测序技术对34例经典型PKU患者的PAH基因全部13个外显子及两侧部分内含子进行鉴定分析.结果 34例患者共68个PAH等位基因中共检出23种致病突变（包括错义突变12种、无义突变4种、剪接突变4种和缺失3种）和9种其它基因变异.致病基因突变的总检出率为92.65%（63/68）.第7外显子的基因突变种类最多,其次是第5外显于和第11外显子.检索PAH基因突变数据库和查阅相关文献,确定有2种突变[A156P和P69_S70delinsP（delCTT）]国际上未见报道,4种突变（IVS2＋5G＞C、G332E、IVS10-14C＞G、L367＞Wfs）国内未见报道.结论河南省PKU患者PAH基因的突变构成及频率与中国其它地区人群稍有不同.; 王凤羽邵诸君丰慧根李聪敏; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变

全选清除导出

共1页<1>

河南省省属科研单位社会公益项目(082103811008)