辽宁省教育厅高等学校科学研究项目(20060941)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：潘晓丽张楠楠高红马秀娟孙秀凤更多>>
- 相关机构：中国医科大学沈阳市红十字会医院更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅高等学校科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究被引量：2
- 2008年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段,占61,1%。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系。DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变。联合两种方法检出率为83.3%(15/18)。结论PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率。
- 潘晓丽潘志宏张楠楠高红姜英马秀娟孟季红孙秀凤
- 关键词：腓骨肌萎缩症
- X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展
- 2010年
- 腓骨肌萎缩症(CMT)是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症(CMTX)是第二常见类型。多数为儿童或青年起病,表现为缓慢进展的上、下肢远端肌肉尤其是双下肢远端肌肉进行性无力和萎缩,可呈典型的"鹤腿"样畸形。临床上CMTX患者男性受累程度比女性重,肌电图改变为神经源性损害,表现为插入电位延长,出现纤颤电位、正相电位,运动单位电位的时限增宽、波幅增高,电压显著增高,出现巨大电位(4 000 UV以上),以及多相电位增多等。目前认为CMTX是由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变引起的,因此诱导Cx32基因正常水平的表达将有可能成为CMTX基因治疗的关键。
- 张楠楠潘晓丽
- 关键词：周围神经系统疾病
