广东省科技计划工业攻关项目(2010B031600170)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：薛凌黎明陈逸飞胡孜阳钟诗龙更多>>
- 相关机构：广东省人民医院广东省心血管病研究所南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基于DNA pooling技术的全基因组关联研究筛选主动脉夹层等位基因遗传位点被引量：1
- 2012年
- 目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因。方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-Quad芯片扫描,筛选与主动脉夹层发病相关的遗传易感基因。结果:(1)对照组女性数量明显多于病例组(P<0.01);年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数无统计学差异(P>0.05)。(2)遗传变异位点SNPrs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNP rs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能与主动脉夹层的发病有关。结论:SNPsrs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主动脉夹层发病机制相关遗传变异位点的一部分。
- 陈逸飞钟诗龙罗建方薛凌黎明胡孜阳
- 关键词：主动脉夹层DNA单核苷酸多态性全基因组关联研究基因
- DNA混合池技术全基因组关联研究筛查主动脉夹层易感基因的研究被引量：1
- 2012年
- 目的筛选主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因。方法选取主动脉夹层患者为病例组(150例),按照性别、年龄、是否吸烟、合并高血压、糖尿病情况与病例组匹配的原则入选排除主动脉夹层、重大心血管疾病及肿瘤的志愿者为对照组(250例),均从外周血提取基因组DNA,采用DNA混合池技术为基础的IlluminaHuman660W-Quad芯片扫描,筛选主动脉夹层发病相关的遗传易感基因。结果对照组女性数量明显多于病例组(P<0.01);在年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数方面差异均无统计学意义(P>0.05)。根据芯片扫描结果 ,挑选silhouettewidth计算值大于0.7,最小等位基因频率(MAF)大于0.05,且SNPs位于已知名称基因上的前5个SNPs位点。结果发现,遗传变异位点SNPrs2970873(位于PPARGC1A基因)、SNPrs12678080(位于SGCZ基因)、SNPrs489526(位于UNC13C基因)、SNPrs6928665(位于TRAM2基因)和SNPrs17837003(位于ACCN1基因上)可能与主动脉夹层的发病机制有关。结论 SNPsrs2970873、rs12678080、rs489526、rs6928665和rs17837003可能与主动脉夹层发病机制相关。
- 陈逸飞钟诗龙罗建方薛凌黎明胡孜阳
- 关键词：主动脉夹层单核苷酸多态性全基因组关联研究
