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荧光标记引物miniCTTA复合扩增系统的建立被引量：4: 2006年; 目的建立扩增片段<130bp,包括CSF1PO、TH01和TPOX及性染色体amelogenin基因座的miniCTTA扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果miniCTTA系统DNA分型结果与AmpFLSTRIden-tifiler试剂盒完全一致。结论miniCTTA系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。; 刘超王会品孙宏钰王慧君; 关键词：MINISTR 复合扩增 CSF1PO TH01 TPOX 性染色体

DNA多态性分析技术检测异基因造血干细胞移植后植活的证据被引量：6: 2005年; 目的探讨DNA多态性分析技术检测患者移植后植入状态的可行性及在患者移植的预后和疾病复发的预警作用。方法应用DNA多态性分析技术对66例异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)术中患者移植前、后及供者的基因分型进行检测,并对25例进行追踪监测和动态分析。结果48例Allo-HSCT术后,患者基因分型表现为供者源型,13例表现为受者源型,5例表现为嵌合状态型;通过对25例追踪监测和动态分析,发现2例供者源型转为受/供者嵌合状态型,4例嵌合状态型转为供者源型,其他未见变化。结论DNA多态性分析技术可快速、准确地检测患者移植物的植入状态,为临床移植提供准确、可靠的实验指标,为进一步制定治疗方案提供依据。; 曾艳红黄艳梅李向阳孙宏钰陆惠玲; 关键词：DNA多态性短串联重复序列

广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究被引量：18: 2007年; 目的研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值。方法采用PowerPlexYSystem荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型。结果获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型。结论该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值。; 刘超陈玲陈晓辉刘长晖王慧君; 关键词：Y染色体 STR 法医物证学

牛四核苷酸STR基因座的筛选和多态性分析被引量：3: 2009年; 目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座(B006、B007、B008、B022、B025、B026),其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。; 陈爱萍马晓燕孙宏钰; 关键词：法医物证学

中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型被引量：23: 2007年; 目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlexR16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列（Yshort tandem repeats,Y-STR）基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin（AMELX）等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin（AMELY）等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。; 陈爱萍陈勇王会品陈维红陈浩陈丽娴孙宏钰; 关键词：性别鉴定突变

中国汉族人mtDNA控制区异质性遗传规律被引量：4: 2006年; 目的探讨中国汉族人mtDNA控制区异质性分布情况和遗传规律。方法将人mtDNA控制区扩增成6个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析其异质性规律。结果对150例汉族无关个体的多种组织检测,发现异质性个体的发生率达34%(51/150);个体的组织mtDNA异质性检出率最高为脑(50/150)、心肌(48/150)、最低为骨骼(22/150);本组共发现mtDNA控制区异质性位点有36个;同一个体可有多个异质性位点,最多的不超过3个;未发现异质性发生率有性别差异;超过41岁的高年龄组的异质性发生率(27/59)高于低年龄组(24/91);同一个体在2年前后取的血样,异质性检测结果一致;同一母系不同成员的异质性位点相同,但异质性mtDNA的含量有差异。结论DHPLC检测mtDNA控制区异质性具有高分辩力;mtDNA控制区异质性在中国汉族人中广泛存在;上述结果可作为mtDNA控制区多态性作个人认定和亲权鉴定的指导性资料。; 蒋琼橙童大跃孙宏钰区敬华陈丽娴伍新尧; 关键词：MTDNA 亲子鉴定

DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统的建立被引量：1: 2005年; 目的基于变性高效液相色谱技术,建立一种不需测序和杂交的新的mtDNA控制区多态性分析系统。方法mtDNA控制区序列(包括HVⅠ,HVⅡ和HVⅢ)被分为4个扩增片段,采用配对分析突变检测模式进行DHPLC分析。对DHPLC检测条件(包括柱温和洗脱梯度等)进行优化。对100个不同类型差异序列的组合配对以检验该方法的检测效力。结果10组序列相同的样本配对DHPLC图谱均只显示1个样品峰。对序列相差1个碱基～7个碱基、插入(/缺失)1个碱基、插入(/缺失)2个碱基等类型的90个扩增片段组合,用DHPLC进行分析,均得到≥2个样本峰的DHPLC图谱,序列差异检出率达100%。该技术可检测的异质性DNA成分的最小百分含量为10%。结论DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统快速、经济和实用,在检测mtDNA异质性方面较直接测序更灵敏。; 孙宏钰蔡贵庆陆惠玲刘超陈丽娴李向阳伍新尧; 关键词：多态性

荧光标记3个miniSTR基因座复合扩增系统的建立被引量：3: 2007年; 目的建立扩增片段<135bp,包括D5S818,D8S1179,D16S539 3个miniSTR基因座复合扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果本系统DNA分型结果与AmpFLSTR Identifiler试剂盒完全一致,且灵敏度高于AmpFLSTR Identifiler试剂盒。结论本系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。; 王会品刘超陈晓晖刘宏刘长晖; 关键词：法医物证学 MINISTR 复合扩增

非人类DNA在法庭科学中的应用被引量：3: 2008年; 随着法庭科学的发展,来自于动植物的非人类DNA逐渐应用于民事或刑事案件的调查中。动物DNA检验主要包括犯罪现场生物检材的种属鉴定和个体识别,动物之间的亲子鉴定,走失宠物的认领,肉类的检验检疫等。植物DNA检验用于联系嫌疑人与犯罪现场,寻找毒源等。由于动植物DNA检材常见且不易被发现、清除,因此不仅可为案件的侦破提供线索,有时甚至成为关键证据。但非人类DNA的检验在国内尚未普遍开展,应引起法医学者的重视。; 陈爱萍孙宏钰; 关键词：植物DNA 法庭科学

九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性被引量：15: 2009年; 目的调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统（combinedofDNAindexsystem，CODIS）指定的核心短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对广东汉族500名无关个体的DNA进行9个STR基因座分型。结果500名无关个体在D7S3048等9个非CODIS核心STR基因座共检出115个等位基因，160种基因型，各基因座杂合度为0．824～0．884，个人识别能力为0．925～0．969，多态信息总量为0．77～0．86，均符合Hardy—Weinberg平衡（P〉0．05），9个STR基因座的累计个体识别力达1．00×10^-13，三联体累计非父排除率为0．999989488，二联体累计非父排除率为0．873436。结论D7S3048等9个STR基因座在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，在二联体亲子鉴定中可作为补充基因座满足疑难、单亲和突变案件的需求。; 张晋湘薛天羽李海霞孙宏钰成建定; 关键词：遗传多态性短串联重复序列亲子鉴定

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