国家高技术研究发展计划(无)
- 作品数：15 被引量：27H指数：3
- 相关作者：袁慧军程静卢宇李建忠韩东一更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院南京军区福州总医院武警总医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
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- 一非综合征型耳聋家系听力学和遗传学特征分析被引量：2
- 2011年
- 目的:对常染色体显性高频听力损失一个遗传性耳聋家系的听力学特征及遗传学特征进行详细分析。方法:通过家系调查,对家系成员进行全面体查及听力学检查,整理、分析家系资料,总结家系听力学特征和遗传学特征,绘制遗传图谱。应用微卫星标记对常染色体显性遗传(DFNA)的21个位点23个基因进行初步筛查,数据分析采用连锁分析方法。结果:该耳聋家系(命名为SX-H043)成员共43人(包括已故和配偶),分布于四代,遗传方式为DFNA,耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失,发病年龄介于25～50岁,早期以高频损失为主,听力曲线呈下降型,随着年龄增长,全频听力逐渐下降。结论:该耳聋家系为DFNA方式,表现为高频感音神经性聋,对已知耳聋基因位点的筛查,未发现明确的阳性位点,因此通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的高频感音神经性聋的相关基因。
- 金占国程静卢宇李建忠孙艺袁慧军韩东一
- 关键词：表型系谱
- 一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析被引量：1
- 2012年
- 目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位。结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。
- 李洪波程静卢宇李征玥贾靖杰袁慧军韩东一
- 关键词：常染色体显性遗传遗传异质性全基因组扫描
- 云南3所特教学校聋生临床资料分析被引量：1
- 2014年
- 目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析，为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史；进行全身及耳鼻咽喉常规检查；进行纯音听阂测试及声导抗测试，了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8．2％，有家族史者占19．5％，综合征性耳聋占5．3％，耳聋病因不明者亦占较大比例；汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异，汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋，但大部分聋生病因不明，尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。
- 孙勍蔺以楼赵春丽单希征程静张秀菊张蕾王卉袁慧军
- 关键词：耳聋遗传学聋生
- 常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析
- 2010年
- 目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位;之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MYO7A基因外显子扩增及测序。结果应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(最大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(最大LOD值=4.18)。对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYO7A第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S)。该位点在多物种之间保守。100个听力正常人未发现此突变。结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MYO7A,MYO7A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变,为MYO7A基因的一个新发现的突变位点。
- 孙艺朱玉华程静李建忠卢宇金占国冀飞王荣光袁慧军
- 关键词：全基因组扫描微卫星标记直接测序法
- PRPS1基因突变与遗传性耳聋被引量：4
- 2010年
- 磷酸核糖焦磷酸合成酶（phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC2.7.6.1）,又称核糖磷酸焦磷酸激酶（Ribose-phosphate pyrophos-phokinase）,是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、
- 李建忠袁慧军韩东一
- 关键词：遗传性耳聋基因突变PRS
- MYO7A基因突变与遗传性耳聋被引量：7
- 2010年
- 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。在所有耳聋患者中,遗传性聋约占50%,在所有先天性聋儿中,60%以上由遗传因素引起。与遗传性耳聋相关的基因大约有200多个,
- 孙艺袁慧军王荣光
- 关键词：遗传性耳聋基因突变遗传性疾病耳聋患者先天性
- 常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系临床听力学特征分析及致病基因定位研究被引量：1
- 2011年
- 目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
- 卢宇朱庆文程静李建忠孙艺冀飞袁慧军
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋
- DFNA5与遗传性耳聋被引量：1
- 2011年
- 遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一，根据是否合并其他系统器官疾病，分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋，而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止，常染色体显性遗传非综合征性耳聋（DFNA）已成功定位了64个位点，24个基因（HereditaryHearingLossHomepage：http：／／webhost．ua．8C．be／hhh／）。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5（OMIM600994）于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15，
- 金占国袁慧军韩东一
- 关键词：遗传性耳聋非综合征性耳聋常染色体显性遗传耳聋基因遗传异质性系统器官
- 1个DFNA5家系临床遗传学特点及听力学特征分析
- 2011年
- 目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析。方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究该家系成员听力受损与年龄增长之间的关系。结果:该家系是一个分布于5代、成员共42例(包括已故和配偶)的常染色体显性遗传性聋家系,听力学特征表现为早期以高频损失为主,听力曲线多呈"Z"型,随着年龄增长,逐渐演变为斜坡形听力曲线,最终导致全频听力逐渐下降。结论:该家系是一个常染色体显性遗传的DFNA5大家系,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,这一特征与年龄相关性听力损失的频率特性很相似,因此具备该类听力特点的遗传性聋应考虑到DFNA5基因突变的可能。
- 金占国程静韩冰李洪波卢宇李征玥韩东一
- 关键词：家系
- PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
- 2010年
- 本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。
- 韩冰李建忠程静金占国李旭王幼勤Maria Bitner-Glindzicz孔祥银许恒Albena KantardzhievaRoland D EaveyChristine E SeidmanJonathan G Seidman陈正一戴朴滕脉坤Denise Yan刘学忠袁慧军韩东一
- 关键词：耳聋基因突变
