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尿素循环障碍研究新进展被引量：7: 2009年; 尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素，从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应，有6种酶参与，依次为N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、氨基甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、; 宋元宗; 关键词：CITRIN缺陷病

Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常：一种新的临床表现型被引量：23: 2009年; Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。; 宋元宗郭丽杨艳玲韩连书小林圭子佐伯武赖; 关键词：CITRIN缺陷血脂异常生长发育落后儿童

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值被引量：3: 2012年; Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonat Mintrahepatic cholestasis caused by eitrindeficiency，NICCD）是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病，属于Citrin缺陷病（citrindeficiency，CD）的一种临床表型。国内首例NICCD的确诊见于2006年。目前，NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准，其确诊主要依赖于基因诊断。国内外有关文献报道多侧重于如何通过基因检测突变确诊NICCD，对患者血生化指标改变的报道尚不系统深入，故检测并总结NICCD生化指标的动态变化特征并比较临床症状相似的疾病生化指标有望为本病的病情判断及疗效观察临床诊断提供有价值的线索。; 陈凤平温旺荣郑仕富李莉叶仲毅吴晓蔓; 关键词：CITRIN缺陷病生化指标改变肝内胆汁淤积症新生儿常染色体隐性遗传病

Leigh综合征误诊脑瘫1例: 2009年; 一、资料患儿，男，3岁2个月，发现运动发育落后2年余，进行性倒退20个月。患儿出生后运动发育落后，10个月左右才可独坐，1岁半左右尚不能爬；曾于当地医院就诊，诊断为“脑瘫”，先后给予3个月的针灸、电疗和运动训练等治疗，期间患儿体重迅速下降，并出现饮水呛咳、吞咽困难、四肢频繁抽搐及双眼凝视（每次持续约数秒钟自止）等，但无意识障碍；停止治疗后抽搐发作逐渐减少，体重逐渐增加。近20个月来，; 郭丽李冰肖刘振寰宋元宗张穗杨方柳国胜; 关键词：LEIGH综合征脑瘫误诊发育落后抽搐发作无意识障碍

Citrin缺陷病被引量：28: 2008年; Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。; 宋元宗小林圭子; 关键词：CITRIN缺陷病基因

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广东省医学科学技术研究基金(A2008358)