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四川省卫生厅科研基金(100274)
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相关作者:
陈红英
邹艳
刘春艳
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四川省卫生厅科研基金
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刘春艳
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邹艳
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陈红英
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2014
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四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果分析
2014年
目的分析四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血(简称α地贫)基因突变类型及构成比,探讨基因诊断的临床应用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对116例可疑α地贫患者进行基因检测分析。结果 116例可疑α地贫患者中,39例检出α地贫基因,检出率为33.62%。共检出7种突变基因型,其中--αSEA/αα缺失型占41.03%,-α3.7/αα缺失型占25.64%。结论四川泸州地区α-地贫基因突变以--αSEA/αα缺失型为主;基因诊断是确诊α-地贫的重要标准。
陈红英
刘春艳
邹艳
关键词:
Α地中海贫血
基因突变
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