包头市医药卫生科技发展基金(2006-29)
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
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- 相关机构：包头医学院包头市第七医院更多>>
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- BRCA1抑癌基因遗传不稳定性与大肠癌关系的研究被引量：3
- 2009年
- 目的:研究BRCA1抑癌基因的微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)和杂合性缺失(lossofhet-erozygosity,LOH)与散发性大肠癌临床病理特性的相关性,阐明BRCA1基因遗传不稳定性与大肠癌发生、发展的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),对41例大肠癌标本及对应的正常组织进行BRCA1基因D17S579位点MSI、LOH检测。结果:41例大肠癌D17S579位点MSI、LOH检出率分别为21.95%1、7.07%;在肿瘤TNM分期中,D17S579位点MSI检出率在TNMⅠ+Ⅱ期为36.36%,高于Ⅲ+Ⅳ期的5.26%,二者差异有统计学意义(P<0.05);在D17S579位点,LOH与大肠癌的TNM分期有关,在大肠癌TNMⅢ+Ⅳ期为36.84%,高于Ⅰ+Ⅱ期的0.00%,二者差异有统计学意义(P<0.05)。结论:散发性大肠癌BRCA1抑癌基因D17S579位点存在MSI和LOH,MSI和LOH通过不同的途径调控大肠癌的进展,BRCA1抑癌基因MSI可能在中国人散发性大肠癌早期阶段起作用,而LOH多发生在大肠癌晚期。
- 董立慧杨文杰岳秀兰曹洪然白雪峰
- 关键词：大肠癌BRCA1基因微卫星不稳定性杂合性缺失
- 散发性大肠癌BRCA1抑癌基因突变的研究被引量：2
- 2010年
- 目的:研究BRCA1抑癌基因第2外显子、第11外显子和第20外显子在大肠癌中的突变情况,探讨其与大肠癌发病的关系。方法:采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性分析)结合银染的方法,对41例无血缘关系的大肠癌患者BRCA1抑癌基因第2、11、20外显子进行突变检测。结果:在外显子2、11、20的序列中未发现有突变。结论:在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382 insC以及在家族性乳腺癌中报道较多3232A→G(导致1038号密码子由G lu变为G ly)这三个突变点,可能对中国人群散发性大肠癌的发生影响不大;BRCA1抑癌基因的突变可能与大肠癌等消化道恶性肿瘤无关。
- 杨文杰董立慧岳秀兰白晓荃
- 关键词：大肠癌BRCA1基因突变
