深圳市科技计划项目(200702077)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 支气管哮喘儿童的IL-17F基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨白细胞介素-17F基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性,为支气管哮喘的易感基因筛选提供可能的理论依据。方法取本院门诊随诊的60例哮喘患儿设为哮喘组,60例健康儿童设为对照组,两组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血2ml,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序方法分析IL-17F基因序列rs763780(H161R)基因多态性。结果 IL-17F基因序列rs763780(H161R)基因型在两组内均未检测到突变型CC,rs763780(H161R)基因型(TC/TT)在两组间内的分布有明显的差异(χ2=5.71,P<0.05)。TC基因型OR和95%可信区间(CI)为2.09(1.12-3.90),TT基因型OR和95%CI为0.76(0.60-0.95)。结论 IL-17F基因多态性rs763780(H161R)基因型分布(TC/TT)在两组间存在差异,其多态性可能与哮喘相关,两组内均未发现基因型CC在,基因型TC可能是哮喘发病的危险因素。
- 赵宏霞刘瑜庄哈娜
- 关键词：哮喘突变DNA序列分析
- 支气管哮喘患儿PTEN基因突变分析被引量：1
- 2012年
- 目的探讨10号染色体上磷酸酶与张力蛋白同源缺失的基因(PTEN)与儿童支气管哮喘(哮喘)的相关性及其与嗜酸性粒细胞(EOS)的关系,为哮喘的发病机制及治疗提供理论依据。方法 30例哮喘复发患儿(临床缓解期)作为哮喘组,30例健康儿童设为健康对照组,2组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血1 mL,制备血涂片后提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序等方法分析2组儿童PTEN基因第5、第8外显子基因型。并于高倍镜下进行其外周血EOS计数。结果哮喘组患儿PTEN基因第8内含子(intron 8)发现突变,突变率为86.7%(26/30例),健康对照组未发现基因突变。哮喘组患儿外周血EOS计数明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.001);发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PTEN基因在哮喘儿童中存在突变,可能通过影响RNA的选择性剪切及抑制EOS的活化和趋化在哮喘的发病中发挥作用。
- 庄哈娜赵宏霞曹敏杨勇罗丹阳
- 关键词：支气管哮喘PTEN基因突变DNA序列分析
