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中国北京汉族人群和日本东京人群ROR2基因单核苷酸多态性比较被引量：3: 2011年; 目的比较中国北京汉族人群（CHB）和日本东京人群（JPT）受体酪氨酸激酶样孤立受体2（ROR2）基因单核苷酸多态性（sNP）的异同。方法收集国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的CHB及JPT的ROR2基因SNP数据，利用Haploview和SPSS13．0软件区分纯合与非纯合基因型SNP，以基因型测定率〉80％、H．W平衡（P〉0．01）、MAF〉0．01且无性别差异（P〉0．05）为标准，在非纯合基因型SNP中确定合格SNP；标签SNP根据r2≥0．8或对数优势比（LOD）≥3进行确定；并比较合格SNP及标签SNP的MAF、单体域及单体型频率。结果CHB和JPT的ROR2基因SNP在两人群中名称相同且均为404个，其中纯合基因型SNP为101个。两人群共有257个名称相同的合格SNP，其中224个（87．2％）SNP在两人群中的微效等位基因亦相同。257个合格SNP在CHB和JPT中分别形成18和27个单体域，除2个为JPT独有外，其余单体域在两人群完全或部分重叠。两人群中名称相同的标签SNP为50个，分别占CHB和JPT各自标签SNP的64．9％和70．4％。结论通过分析HapMap数据可避免将纯合基因型SNP纳入遗传易感性研究，CHB和JPT的ROR2基因SNP及单体域特征以共性为主，与人群的地域和种族属性一致。; 王红赵凯平; 关键词：单核苷酸多态性

非综合征型唇腭裂病因学研究进展: 2013年; 非综合征型唇腭裂是人类最常见的结构性出生缺陷，对患儿、家庭和社会均造成沉重负担。由于致病机制复杂，到目前为止病因尚未完全阐明。全基因组关联研究有效地发现了多个新的易感基因位点，但由于GWAS只对常见SNPs进行研究，未检测罕见变异与疾病的关联，且未考虑基因的生物学功能，因此并不能完全解释疾病的遗传度。通路分析和外显子组测序研究能够在一定程度上弥补全基因组关联研究的不足，有望为解决复杂疾病的病因学问题提供有效方案。; 王红张天啸陈倩倩; 关键词：非综合征型唇腭裂全基因组关联研究通路分析

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美国国立卫生研究院基金(R21-DE-013707)