目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子一内含子交界区突变检测。结果本组SCA患者未检测到PRKCG基因致病突变，共发现4个单核苷酸多态（e．507A〉G，IVS15—41T〉C，纯合、杂合e．1941C〉T），其中e．507A〉G为新发现的罕见多态。结论PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见。
