目的探讨西南地区雌激素受体α（estrogen receptorα,ERα）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100例原因不明月经过少患者为实验组,100例正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）。同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列（short tandem repeat,STR）进行纯化、克隆和序列分析,观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810（95%CI=1.113-2.765）,P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641（95%CI=0.361-0.898）,P=0.036；PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。病例组TA13等位基因频率高于对照组,差异有显著性（P=0.006）,TA15等位基因频率低于对照组,差异有显著性（P=0.033）。结论ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。
