目的探讨中国广东地区人群非综合性唇腭裂与α转化生长因子（transforming growth factor，TGF—α）基因多态性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）核苷酸分型技术，以BamHⅠ限制性内切酶消化PCR扩增产物，对107例非综合征性唇裂或唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCIMP）患者，136例正常人为对照组的TGF-α/BamHⅠ等位基因多态性进行分析。结果NSCIMP患者的Al等位基因频率比正常对照组明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。NSCIMP患者中，有家族史与无家族史者等位基因频数，差异无统计学意义（P〉0．05）；双侧NSCIMP患者与单侧NSCIMP患者的TGF—α／BamHI基因型频率，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国广东地区人群NSCIMP患者TGF—α基因中存在BamHⅠ多态性位点，TGF—α基因BamHⅠ位点与中国广东地区人群NSCIMP的发生有关。
