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汉族癫痫患者ABCB1基因C3435T多态性与血清、脑脊液P-gp表达的关系被引量：2: 2011年; 目的探讨汉族癫痫(EP)患者ATP结合盒蛋白B亚家族成员1(ABCB1)基因C3435T多态性与脑脊液、血清P-gp表达的关系。方法选择汉族EP患者118例,其中对抗癫痫药物(AEDs)敏感57例、耐药61例;AB-CB1基因CC型39例、非CC型79例。采用ELISA法检测患者的脑脊液及血清P-gp,PCR-RFLP分析ABCB1C3435T基因型。结果 CC型、非CC型,CC型或非CC型对AEDs敏感及耐药患者的脑脊液、血清P-gp及其比值比较,均无统计学差异(P均>0.05)。结论 ABCB1基因C3435T多态性与EP患者的P-gp表达、AEDs耐药均无相关性。; 顾浩许贤瑞齐明山董通张庆; 关键词：P-糖蛋白

成人癫痫患者生活质量影响因素的研究进展被引量：5: 2011年; 癫痫（Epilepsy,EP）是由大脑神经元反复过度放电引起的发作性、突然性、短暂性的大脑功能障碍,是一种临床综合征。WHO将生活质量（Quality of life,QOL）定义为＂不同文化与价值体系中的个体,对与他们生活目标、期望。; 许贤瑞董通张庆; 关键词：成人癫痫生活质量

回、汉族癫痫患者CYP2C9和CYP2C19基因多态性与苯巴比妥血药浓度的相关性研究被引量：4: 2011年; 目的研究CYP2C9*3和CYP2C19*2的单核苷酸多态性在回、汉族癫痫人群中的分布特点;探讨两种基因型与苯巴比妥血药浓度的关系。方法对宁夏地区回、汉族癫痫患者185例采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析CYP2C9*3和CYP2C19*2基因型,并进行回、汉族间基因型及等位基因频率的比较;应用反相高效液相色谱法(RP-HPLC)测定其中113例单用苯巴比妥患者的血药浓度,再将其标准化后,分析两种基因型与苯巴比妥血药浓度的关系。结果 (1)回、汉族癫痫患者中CYP2C9*3和CYP2C19*2基因型及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。(2)根据所携带的CYP2C9和CYP2C19突变等位基因的数量,将113例单用苯巴比妥的患者分为强代谢(EM)组、中间代谢(IM)组和弱代谢(PM)组,IM组和PM组苯巴比妥血药浓度明显高于EM组,且突变基因携带数量与血药浓度呈正相关。结论苯巴比妥血药浓度在CYP2C9和CYP2C19变异基因携带者中增高,根据患者CYP2C9和CYP2C19基因型可以预测患者药物浓度,指导临床选择合适的苯巴比妥初始剂量。; 齐明山顾浩董通许贤瑞王燕张庆; 关键词：苯巴比妥

结节性硬化症伴难治性癫痫1例报告: 2012年; 结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是由单一的常染色体显性遗传引起的复合性发育不良,其典型症状为：面部呈蝶状分布的血管纤维腺瘤、癫痫发作及智力缺陷,通常被概况为结节性硬化三联征。TSC在人群中的发病率较低,约为1/6000～1/10000[1],比较罕见,; 王燕张庆; 关键词：结节性硬化症难治性癫痫常染色体显性遗传纤维腺瘤典型症状智力缺陷

回、汉族癫痫患者血清、脑脊液中P-糖蛋白表达与癫痫耐药的相关性研究被引量：12: 2012年; 目的研究回、汉族癫痫患者血清、脑脊液中P-糖蛋白(P-gp)表达与癫痫耐药之间的关系。方法选取187例符合标准的癫痫患者,其中回族敏感患者28例、回族耐药患者31例;汉族敏感患者59例、汉族耐药患者69例。采用ELISA法测定癫痫患者血清和脑脊液中P-gp浓度。结果敏感组癫痫患者脑脊液、血清中P-gp浓度,以及二者的比值均低于耐药组,差异存在统计学意义(P<0.05)。回族和汉族癫痫患者脑脊液中P-gp浓度、以及脑脊液与血清中P-gp浓度比值比较,差异无统计学意义(P>0.05),但是二者血清中P-gp浓度比较,具有统计学差异(P<0.05)。结论癫痫患者血清和脑脊液中P-gp过表达与癫痫耐药密切相关。; 顾浩齐明山王燕许贤瑞张庆; 关键词：癫痫 P-糖蛋白回族汉族

CYP基因多态性与抗癫痫药物代谢相关性的研究进展被引量：3: 2012年; 癫痫（epilepsy,EP）是一种常见的神经系统疾患,已成为重要的公共卫生问题[1]。目前癫痫治疗仍以抗癫痫药物（antiepileptic drugs,AEDs）控制发作为主,通过规范的诊疗,大多数患者可以控制发作。但在癫痫的临床治疗过程中,作者发现AEDs的代谢存在较大的个体差异,; 齐明山张庆; 关键词：抗癫痫药物药物代谢基因多态性 CYP DRUGS

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宁夏回族自治区自然科学基金(NZ10112)