博士科研启动基金(L95042)
- 作品数：3 被引量：8H指数：1
- 相关作者：章钧李佩琼章远志申本昌叶燕绸更多>>
- 相关机构：中山大学附属第三医院广州医学院广州医科大学更多>>
- 发文基金：博士科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 临床医生对儿童孤独症的了解状况抽样调查被引量：6
- 2013年
- 目的抽样调查临床医生对儿童孤独症的了解状况。方法随机抽选中山大学附属第三医院195名临床医生,采用自编儿童孤独症知晓率调查表(共13题)对被调查医生进行问卷调查和结果分析。结果所调查的195名临床医生中,46.3%的被调查者对儿童孤独症的知识缺乏全面了解,对儿童孤独症的了解程度依次为:儿科医生>精神科医生>妇产科医生>神经心内科医生>心内科医生>普外科医生。Logistic回归分析表明被调查者的博士学历、工作时间大于5年以及中高级职称者相对对儿童孤独症比较了解。结论临床医生对于儿童孤独症的总体了解程度较低,不利于儿童孤独症的早期诊断和干预。
- 李佩琼章钧章远志
- 关键词：孤独性障碍儿童临床医生问卷调查
- 医学遗传学“PBL”教学改革初试被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨PBL(Problem-based learning)在医学遗传学教学中的应用效果。方法:随机选取临床专业中的两个小班学生作为实验组,采用PBL教学方法,另选择进行传统教学的两个小班学生作为对照组。对PBL教学效果的主观评价采用实验组学生问卷调查方式,客观评价通过比较两组考核成绩的方式。结果:实验组80%以上的学生认为PBL教学方法在学习兴趣、学习主动性、临床思维培养和知识面扩展方面优于传统教学方法,两组学生的试卷在临床症状、诊断方法和发病机制的题目得分率,均明显高于对照组(P<0.05)。结论:PBL教学在医学遗传学中取得较好的教学效果,与传统教学相结合的综合教学,是未来医学遗传学教学改革的趋势。
- 李佩琼章钧章远志谢天炽申本昌
- 关键词：医学遗传学PBL教学改革
- 21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义被引量：1
- 2012年
- 目的检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据。方法分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因;通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率。结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均<0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象;本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著。结论不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS。
- 李佩琼叶燕绸申本昌章钧
- 关键词：无创性产前诊断多重连接探针扩增技术
