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同卵双生子外周血DNA甲基化谱的差异被引量：5: 2011年; 目的通过比较不同个体外周血DNA甲基化谱的差异,评估DNA甲基化在同卵双生子个体甄别中的应用价值。方法在知情同意基础上获得22对同卵双生子外周血样。抽提基因组DNA后进行重亚硫酸盐转化,采用Illumina公司的人27k甲基化微珠芯片检测基因组27 578个CpG位点的甲基化程度(β值)。依据常染色体CpG位点的β值,采用欧氏距离计算方法计算同卵双生子间以及同性别的无关个体间的表观遗传距离。比较同卵双生子对与无关个体对两组不同人群间的表观遗传距离差异。结果同卵双生子对人群以及无关个体对人群中的男性个体对与女性个体对的表观遗传距离差异均无统计学意义(P值分别为0.0695和0.4825)。同卵双生子对的表观遗传距离显著低于无关个体对人群(中位数:6.02 vs 7.20,P=0.000 2),但两组人群的表观遗传距离均显著大于4.00(P<0.000 1)。结论同卵双生子间的外周血DNA甲基化谱差异显著,DNA甲基化是进行同卵双生子个体甄别的有效生物学标记。; 赵书民张素华陈金中李士林李成涛; 关键词：法医遗传学双生单卵甲基化

尿蛋白酶抑制剂对尿样STR分型的影响被引量：1: 2010年; 目的研究尿蛋白酶抑制剂(urinary trypsin inhibitor,UTI)对提高尿样STR分型成功率的作用。方法收集男女各5名健康志愿者中段尿,分装后分别添加不同质量浓度的UTI,-80℃保存,于8个不同的时间点进行DNA提取与Identifiler系统STR分型。比较15个STR基因座在不同组别尿样及来自同一个体对照血样的分型结果,计算不同组别尿样STR分型成功率。结果对照血样及保存期限为1 d的尿样15个STR基因座均分型成功,未经UTI处理的女性尿样3 d即发生基因座的丢失,9 d时检测不到任何基因座,而经UTI处理的女性尿样在9d之内均可以检测到15个STR基因座;未经UTI处理的男性尿样7d时检测不到任何基因座,而经UTI处理的男性尿样9d时STR基因座平均检出数约为9个。当尿液保存时间为30d时,经0.2、0.4和0.6μg/mL UTI处理的女性尿样的STR基因座检出率差异无统计学意义,平均为0.840 0±0.042 3,显著高于男性尿样的0.160 0±0.042 3。结论 UTI处理可显著提高尿样STR分型成功率,一定程度上延长尿样用于个体识别的保存期限。; 张素华赵书民李成涛; 关键词：法医遗传学

在中国东北汉族人群中验证复合DIP-STR遗传标记被引量：1: 2019年; 目的建立适宜的复合扩增体系,并在中国东北汉族人群中验证所选择的DIP-STR遗传标记,以推动DIP-STR遗传标记应用于实际办案。方法参照DianaHall等人设计的单遗传标记扩增体系,建立合适的复合扩增体系并以中国东北汉族人群进行验证,对等位基因频率、单倍型数、观察杂合度、有效基因型等相关参数数据进行统计和计算。结果构建了合适的复合扩增体系。经对107个样本验证估计得出等位基因频率,所选择8个DIP-STR遗传标记具有较高的有效基因型概率(I值)。结论8个DIP-STR遗传标记在中国东北汉族人群中具有应用价值。; 金鑫许思娴夏明英杨淑萍殷才湧李士林

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国家自然科学基金(30901701)