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国家自然科学基金(81070560)

作品数：6 被引量：19H指数：2
相关作者：任红陈楠马毓华谢静远沈平雁更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院交通大学郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家临床重点专科建设项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 2篇家系
  • 1篇性疾病
  • 1篇药物
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇原发性
  • 1篇原发性高草酸...
  • 1篇治疗药
  • 1篇治疗药物
  • 1篇中毒
  • 1篇肾病
  • 1篇肾结石
  • 1篇肾小管
  • 1篇肾小管性
  • 1篇肾小管性酸中...
  • 1篇肾小球
  • 1篇肾小球肾炎
  • 1篇肾小球硬化
  • 1篇肾炎

机构

  • 4篇上海交通大学...
  • 2篇交通大学
  • 1篇郑州大学第一...

作者

  • 6篇任红
  • 5篇陈楠
  • 3篇谢静远
  • 3篇马毓华
  • 2篇张春丽
  • 2篇沈平雁
  • 1篇林力
  • 1篇贾晓媛
  • 1篇刘章锁
  • 1篇徐耀文
  • 1篇李晓

传媒

  • 3篇中国实用内科...
  • 3篇国际泌尿系统...

年份

  • 2篇2014
  • 2篇2013
  • 2篇2012
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
遗传性疾病相关性肾结石被引量：2
2012年
遗传性疾病相关性肾结石目前越来越受到重视，研究进展也得到了长足的进展，本文从常见的遗传相关肾结石疾病的临床表现以及遗传特点入手，进行归纳，总结，旨在对其诊断治疗提供帮助。
马毓华任红陈楠
关键词：肾结石遗传性疾病
Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定被引量：2
2014年
目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基因。同时选取100名健康正常人作为对照。结果该家系共有2例患者确诊为Ⅰ型原发性草酸尿症(PH1),遗传特点符合复杂常染色体隐性遗传。AGT基因测序分析发现先证者与其父亲8号外显子均存在一个新的杂合插入突变(C.946_947insAG),在蛋白水平上该突变引起AGT第275位丝氨酸开始的移码突变,导致羧基末端的119个氨基酸替换缩短为异常的38个氨基酸(P.Ser275Arg fs*38),且先证者与其母亲第2号外显子第467位碱基均存在杂合点突变(C.467G>A),导致(P.Gly116Arg),此突变为已报道过的致病点突变。结论一个新的AGT突变位点被确定与隐性遗传性PH1有关。这是国内首次对遗传性PH1进行基因学研究。
马毓华任红谢静远刘章锁贾晓媛陈楠
关键词：突变
髓质海绵肾2例报告被引量：1
2014年
髓质海绵。肾（MSK）是一种先天性、良性的。肾脏发育异常的疾病，主要特征是双。肾内一个或者多个肾锥体内集合管的扩张。常见的临床表现包括高尿钙、肾结石和肾钙化、肾小管酸化与浓缩功能障碍及反复发生的尿路感染。髓质海绵肾是引起肾脏钙化与肾结石的常见疾病，在人群中的发病率为0．5％-1．0％，
张春丽任红谢静远沈平雁徐耀文陈楠
关键词：髓质海绵肾家系基因筛查
局灶节段硬化性肾小球肾炎的治疗被引量：3
2013年
局灶节段性肾小球硬化（FsGs）是引起儿童和成人类固醇抵抗性肾病综合征的重要原因。近20多年来，西方国家该病的发病率呈明显上升趋势。FSGS发病与足细胞缺陷有关，但病因尚未完全明确。该病治疗难度大，只有部分患者可以获得完全缓解。本文就FSGS的治疗药物作一综述。
林力任红
关键词：足细胞
KDIGO指南解读:成人微小病变肾病和特发性局灶节段性肾小球硬化治疗被引量：11
2012年
微小病变肾病(MCD)和特发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是成人肾病综合征的常见病理类型。2012年6月发表的改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)指南对多种原发及继发性肾小球肾炎的治疗给出了最新意见,对初发、复发、激素依赖和激素抵抗型MCD和FSGS患者的激素使用剂量、疗程及一线免疫抑制剂的选择等给予了建议。本文结合中国患者的特点对该指南关于MCD和FSGS治疗的建议做一解读。
陈楠任红
关键词：肾小球肾炎微小病变肾病局灶节段性肾小球硬化
肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床分析
2013年
目的总结肾小管酸中毒（RenalTubularAcidosis，RTA）骨骼并发症的特征，探讨原发性肾小管酸中毒（PrimaryRTA，PRTA）与干燥综合征继发肾小管酸中毒（RTASecondarytoSjogren‘ssyndrome．SRTA）骨病表现的差异和特点。方法回顾性分析本院1996年～2010年收治的原发性及干燥综合征继发性肾小管酸中毒。收集患者基本信息、临床表现，实验室检查以及同位素骨密度检查结果。比较两组患者骨病发生率以及骨骼病变的异同。结果研究纳入PRTA共144例（男性63例、女性81例），SRTA共109例（男性10例、女性99例）。PRTA患者平均年龄37．93岁，SRTA患者平均年龄42．44岁。原发组骨痛及关节痛22例（15．3％），骨量减少3例（2．1％），骨质疏松17例（11．8％），骨病变35例（24．3％）。继发组骨痛及关节痛25例（22．9％），骨量减少lO例（9．2％），骨质疏松9例（8．3％），骨病变患者41例（37．6％）。SRTA组骨病发生率明显高于PRTA组（P〈0．05）。9例PRTA患者与11例SRTA患者同位素骨密度检查发现PRTA患者腰椎T大于SRTA患者（一0．53±0．97VS一1．65±1．29，P〈0．05），提示干燥组骨质疏松较原发组更为明显。结论干燥综合征是SRTA最常见的原因，干燥综合征继发RTA患者骨病的发生率及严重程度均高于PRTA患者。
马毓华谢静远张春丽李晓沈平雁任红陈楠
关键词：酸中毒肾小管性骨疾病
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