广东省医学科学技术研究基金(B2012014)
- 作品数：5 被引量：29H指数：4
- 相关作者：张智伟张程李渝芬王树水曾国洪更多>>
- 相关机构：广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省心血管病研究所广东省人民医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技厅社会发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童代谢性心肌病11例诊治分析被引量：1
- 2014年
- 目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease，GSDⅡ），1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2-10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天-5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
- 饶姣李渝芬王树水张智伟张程曾国洪
- 关键词：心肌病糖原累积病黏多糖贮积症儿童
- 先天性心脏病继发性肺动脉高压患者血浆中miRNA的研究被引量：7
- 2014年
- 目的应用微小RNA(microRNA,miRNA)芯片技术研究先天性心脏病合并重度肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)患者和不合并PAH患者血浆中miRNA表达谱的差异,并初步预测差异表达的miRNA调控的靶基因。方法收集室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)合并重度PAH(PAH组)和不合并PAH患者(对照组)的血浆。分别提取总RNA,然后采用miRNA芯片进行miRNA表达谱差异分析,并对结果进行实时定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)验证。运用Targetscan、Pictar、Miranda软件预测可能调控的靶基因。结果 miRNA芯片结果提示:与对照组相比,左向右分流先天性心脏病继发重度PAH患者血浆中表达上调的miRNA有50个,表达下调的miRNA有36个。实时定量PCR验证miR-98与芯片结果一致,表达上调。靶基因预测软件显示内皮素(ET-1)为hsa-miR-98的重要靶基因。结论 miRNA在先天性心脏病继发重度PAH患者血浆中存在差异性表达,miRNA可能与PAH的发生、发展密切相关,血浆miR-98有可能成为先天性心脏病合并重度PAH的新的分子生物学标志物。
- 张程钟诗龙张智伟
- 关键词：肺动脉高压微小RNA
- 原发性肉碱缺乏症性心肌病患儿基因突变及家系分析被引量：10
- 2014年
- 目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月～15岁.从患儿及其父母静脉全血中提取DNA,采用高通量测序法直接测序确定其突变位点及类型;采用Sanger法验证患儿高通量测序的结果并测定患儿父母的相应序列,明确突变的遗传来源.对检测到的错义突变采用SIFT和PolyPhen进行突变位点功能预测.结果 6例患儿均检测到SLC22A5基因突变,共检出3个突变位点,包括2种无义突变R254X和R289X,1种错义突变C113Y,4例为复合突变,2例为纯合突变,其中R254X突变率最高.患儿父母均为相应基因的杂合突变.结论 R254X、R289X和C113Y为原发性肉碱缺乏症的可疑致病突变.
- 饶姣曾国洪王树水张智伟李渝芬张程
- 关键词：肉碱心肌疾病杂合子
- 极低出生体质量儿hsPDA围手术期治疗策略被引量：6
- 2013年
- 目的探讨罹患影响血流动力学的动脉导管未闭（hsPDA）的极低出生体质量儿围手术期管理方案。方法2006年1月至2011年12月，22例出生体质量小于1500g的早产儿行PDA结扎术，其中男12例，女10例；胎龄中位数分别为29周（24＋5～32＋6周）；出生体质量（1103±228）g。出生时Apgar评分1min为（6．1±2．2）分，5min（8．6±1．2）分。结果患儿PDA直径（3．79±1．01）mm（2．0～5．9mm），（2．69±0．84）mm／kg（1．23～4．23mm／kg）；左心房与主动脉根部直径比（LA：AO）1．69±0．41。手术时体质量中位数1500g，平均（1512±539）g；日龄中位数24天。麻醉意外导致死亡1例；其余21例完成手术的患儿中，住院（67．09±36．10）天，术后呼吸机治疗2～44天，15例（68．2％）术后7天内撤机。围手术期主要并发症包括肺出血（18．2％）、坏死性小肠结肠炎（13．6％）、败血症（22．7％）、支气管肺发育不良（63．7％）、脑损伤（18．1％）、早产儿视网膜病变（31．8％）、肺炎（86．4％）、代谢性酸中毒（45．5％）。结论对于极低出生体质量儿hsPDA，早期确诊、积极干预很关键，如不能行内科治疗或内科治疗无效时，特别是大PDA（〉3．5mm或2．5mm／kg）、合并其他左向右分流的心内畸形时，应在出现各种严重并发症之前争取尽早手术治疗，手术结扎安全、有效。
- 张程何少茹张智伟丁以群
- 关键词：动脉导管未闭围手术期医护
- 左冠状动脉异常起源于肺动脉的临床特征及治疗策略被引量：5
- 2014年
- 目的 探讨左冠状动脉起源于肺动脉（ALCAPA）患儿的临床特征及治疗策略.方法 对2006年至2013年广东省心血管病研究所收治的25例诊断为ALCAPA并行手术治疗的＜1岁患儿的临床资料进行分析,术后随访超声心动图评估心功能.结果 患儿临床特征以气促、多汗、喂养困难、生长发育落后多见.心电图示异常Q波23例,ST-T改变16例.超声心动图检查示左心室扩大25例,心内膜增厚5例,右冠动脉扩张并存在左右冠状动脉交通血流11例.左心室射血分数（LVEF） （45.5±l3.9）％（25％～77％）,左心室缩短率（LVFS） （22.0±7.3）％（12％ ～ 38％）.21例患儿行高速多层心脏CT检查,提示左冠状动脉开口于肺动脉瓣左后侧窦9例,有后侧窦1例,开口于肺动脉主干二下段5例,开口于肺动脉近分叉处l例,开口位置不确定5例.本组25例患儿中17例在外院首诊后转入我院,除l例在外院行心血管导管检查确诊ALCAPA外,其余16例均被误诊;8例我院首诊的病例中,误诊2例,后经超声心动图复查及心脏CT检查后修正诊断.术前根据患儿的心功能情况予以不同程度的强心、利尿、扩血管治疗.2例结扎左冠状动脉口,23例采用左冠状动脉移植技术重建双冠状动脉系统.对于心功能Ⅳ级合并中度以上二尖瓣反流或心功能Ⅲ级合并重度以上二尖瓣反流者同期行二尖瓣成形术.对术后LVEF＜ 30％者,如果应用药物无法维持血压,乳酸呈进行性升高,则施行体外膜肺氧合（ECMO）辅助.2例患儿行左冠状动脉移植术后因顽固性室颤早期死亡;存活的23例患儿,呼吸机使用时间为7 ～500 h,其中11例＜60 h.平均住院天数（23.4±13.9）d（8～65 d）.中位随访时间为28.5个月（1～91个月）,失访1例,因感染性休克术后3个月院外死亡.随访的22例患儿心功能均较术前改善,14例左心室大小恢复至正常,20例LVEF恢复至正常.无行2次手术者.结论 结合病史、心电
- 张程张智伟丁以群王树水庞程程李渝芬
- 关键词：婴儿冠状动脉疾病
