深圳市科技计划项目(200901002)
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- 相关机构：重庆医科大学深圳市人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化
- 2010年
- 目的检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0,+der(?)。Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs。RT-qPCR证明array-CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,为亚显微水平染色体畸变的检测提供了一种新型的强大的分析平台。
- 张艳亮戴勇涂植光李启运任景慧张丽王林纤
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 微阵列比较基因组杂交检测复杂染色体重排胎儿隐藏的基因组拷贝数变化
- 2009年
- 目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(46,XX.t(4;5;15)(4pter→4q23::15q23→15qter;4qter→4q23::5p15→5qter;15pter→15q23::)dn)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果:微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在3个亚显微拷贝数变化:dup(5)(q13.2)(69274233-70622915,～1.35Mb),del(15)(q11.2)(18657188-20080135,～1.42Mb)和del(18)(p11.31-p11.23)(7069849-7567290,～0.49Mb),均定位于重排断裂点(4q23,5p15和15p23)以外的区域,与断裂点不相关.结论:被传统细胞遗传分析技术诊断为平衡染色体重排的病例会隐藏有亚显微拷贝数变化,且这些拷贝数变化并非一定定位于重排断裂点区域;对于检测和定位亚显微拷贝数变化,微阵列比较基因组杂交是一个非常强大和有效的工具.
- 张艳亮戴勇涂植光李启运张丽王林纤曾君林秀华欧阳志斌
- 关键词：微阵列比较基因组杂交基因组
