国家自然科学基金(30672252)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
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- 不同类型高苯丙氨酸血症的临床表型
- 2007年
- 目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症（HPA）临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的反应性。方法HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤（BH4）负荷试验（20 mg/kg）或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）测定。治疗前采用Gesell发育量表进行智力测定并行脑电图检查。予苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患者低Phe饮食治疗,控制血Phe在120~360μmol/L,监测Phe耐受量。结果1.确诊BH4反应性PAH缺乏症患儿12例。男7例,女5例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。2.部分BH4缺乏症患儿确诊前经低Phe饮食治疗后血Phe可以控制在较低水平,但仍出现进行性神经损害,脑电图异常率为72.7%。3.BH4反应性PAH缺乏症的发育商明显高于其他HPA;饮食治疗中的Phe耐受量较高。结论BH4反应性PAH缺乏症患者对饮食治疗的反应性更好。早期BH4缺乏症的鉴别诊断非常重要。
- 李晓雯杨凌沈明张知新周忠蜀赵世萍贺春喻唯民
- 关键词：高苯丙氨酸血症表型饮食
- 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究被引量：4
- 2007年
- 目的探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系。方法38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH_4负荷试验(20mg/kg)或Phe-BH_4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteri-dine reductase,DHPR)测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(sin-gle strand conformation polymorphism,SSCP)分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果确诊10例BH_4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH_4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del/-、R241C/R243Q、S70del/A389G、Y166X/-、R111X/-、EX6-96A>G/R241C和IVS4-1G>A/R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论BH_4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH_4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH_4反应性相关突变类型。
- 杨凌宋昉沈明周忠蜀赵世萍李晓雯贺春张知新
- 关键词：基因突变表型高苯丙氨酸血症
