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肢端黑色素瘤基因突变异质性分析: 2014年; 目的探讨肢端黑色素瘤的癌基因突变异质性。方法收集43例肢端黑色素瘤患者的原发灶及其转移性淋巴结石蜡包埋组织标本,采用Sequenom平台(OncoCarta Panel v1.0和MassARRAY体系)研究肢端黑色素瘤癌基因的突变谱。结果分别有15例(34.9%)黑色素瘤原发灶及12例(27.9%)淋巴结可见基因突变,有9例原发灶与淋巴结基因突变不一致,有2例原发灶及1例淋巴结存在共同基因突变。结论肢端黑色素瘤原发灶与转移性淋巴结存在基因突变异质性。; 周启明张星丁娅彭瑞清颜淑梅张晓实; 关键词：癌基因突变

生物化疗法用于治疗恶性黑色素瘤的临床疗效研究被引量：3: 2013年; 目的探讨生物化疗法在治疗恶性黑色素瘤方面的临床疗效。方法选择96例Ⅲ、Ⅳ期恶性黑色素瘤患者,随机平均分为化学治疗组、生物治疗组、生物化疗组。化学治疗组给予顺铂、达卡巴嗪和福莫司汀治疗;生物治疗组给予干扰素α、白介素-2和树突状细胞治疗;生物化疗组给予上述两者联合续贯治疗。对三组患者进行为期1～4年的随访,观察治疗的临床疗效和毒副作用。结果近期疗效方面,生物化疗组治疗的总有效率为68.7%,化学治疗组的总有效率为43.8%,生物治疗组的总有效率为28.1%,三组相比统计学有显著性差异(P<0.05)。远期疗效方面,生物化疗组中位生存时间(MST)为35个月,化学治疗组MST为13个月,生物治疗组MST为25个月,三组相比统计学有显著性差异(P<0.05)。生物化疗组毒副作用显著高于其它两组,经对症处理均好转,患者均可耐受。结论生物化疗法在治疗恶性黑色素瘤方面临床疗效确切,可以显著延长患者生存时间,安全可靠,值得临床推广和普及。; 周启明陈倩琪文习之; 关键词：恶性黑色素瘤生物化疗化学疗法生物疗法

华南地区黑色素瘤癌基因突变谱分析被引量：2: 2014年; 目的:研究华南地区黑色素瘤的癌基因突变谱,为黑色素瘤分子靶向治疗策略的优化提供理论依据。方法:本研究收集中山大学肿瘤防治中心2000年3月至2009年4月黑色素瘤病理组织蜡块86例,其中肢端黑色素瘤28例、黏膜黑色素瘤28例、非慢性阳光损伤型黑色素瘤30例,采用Sequenom平台(Onco Carta Panel v1.0和Mass ARRAY体系)研究黑色素瘤癌基因的突变谱。结果:有38.4%(33/86)的黑色素瘤病灶可见基因突变,突变的基因包括:BRAF(16.3%)、NRAS(10.5%)、KIT(5.8%)、EGFR(4.7%)、HRAS(2.3%)、KRAS(2.3%)、MET(2.3%)和PIK3CA(1.2%)。其中BRAF突变型患者与野生型相比发病年龄早[(45.7±15.3)岁vs.(55.9±12.7)岁,P=0.01],NRAS突变型患者与野生型相比溃疡表现率高(88.9%vs.48.1%,P=0.049)。结论:本研究是对华南地区黑色素瘤癌基因突变谱的综合分析,有利于进一步指导华南地区黑色素瘤的个体化治疗。; 周启明张星丁娅彭瑞清颜淑梅张晓实; 关键词：黑色素瘤癌基因突变

BRAF和NRAS基因表达与黑色素瘤细胞增殖的相关性分析被引量：2: 2013年; 目的:分析黑色素瘤细胞内BRAF和NRAS基因表达与细胞增殖的关系,以初步探讨BRAF和NRAS基因调控黑色素瘤细胞的作用。方法:原代培养人肢端黑色素瘤细胞,以培养第3代细胞为目的细胞。取培养6、12、24h和48h时的第3代细胞,采用荧光定量PCR检测细胞内BRAF和NRASmRNA的转录水平,采用Western Blot检测细胞内BRAF和NRAS蛋白表达水平,采用BrdU掺入实验检测细胞的增殖情况。结果:第12小时微孔内总DNA量、总BRAF、NRAS mRNA量和蛋白表达量均显著高于第6小时的量(P=0.003,P=0.017,P=0.004,P=0.023,P=0.042);第24小时微孔内总DNA量、总BRAF和NRAS mRNA和蛋白表达量显著高于第12小时的量(P=0.012,P=0.007,P=0.015,P=0.009,P=0.043);第48小时微孔内总DNA量、BRAF和NRAS mRNA量和总BRAF和NRAS蛋白量显著高于第24小时的量(P=0.032,P=0.026,P=0.042,P=0.006,P=0.012。结论:黑色素瘤细胞内BRAF和NRAS mRNA量和蛋白表达量与细胞增殖呈正相关性。; 周启明赵艳陈倩琪李伟文习之; 关键词：黑色素瘤细胞 PCR 免疫印迹

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