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北京市科技计划项目(D206009000091)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：张晶王薇黄琛许永根韩晶更多>>
相关机构：北京大学第三医院更多>>
发文基金：北京市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇杂合子
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇角膜
  • 1篇角膜营养不良

机构

  • 1篇北京大学第三...

作者

  • 1篇侯志强
  • 1篇周臻
  • 1篇韩晶
  • 1篇许永根
  • 1篇黄琛
  • 1篇王薇
  • 1篇张晶

传媒

  • 1篇中华实验眼科...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性Avellino角膜营养不良一家系转化生长因子β诱导基因的突变研究被引量：4
2011年
背景研究发现角膜营养不良与位于染色体5q31区域转化生长因子β诱导基因（TGFBI）的突变有关，目前发现Avellino角膜营养不良的TGFBI基因突变位点为R124H。目的检测中国遗传性Avellino角膜营养不良一家系的致病基因并进行分子遗传学分析，探讨其TGFBI的基因突变类型。方法本家系先证者在北京大学第三医院确诊，共调查连续4代27名成员，收集遗传性Avellino角膜营养不良患者8例和表型正常成员2名的外周血3ml提取DNA，合成TGFBI第4、11、12外显子的特异性引物，采用聚合酶链反应（PCR）进行扩增，对PCR产物直接进行DNA测序分析并与正常GenBank中的TGFBI基因序列比对。结果该家系中Avellino角膜营养不良的遗传模式符合常染色体显性遗传，8例患者的TGFBI基因第4外显子均显示CGC〉CAC（R124H）突变杂合子，家系中的2名表型正常成员无此基因位点突变。8名家系成员存在第11外显子的472密码子CTC〉CTT的杂合性同义单核苷酸多态性（SNP），9名家系成员存在第12外显子的540密码子TTT〉TTC的杂合性同义SNP，且SNP与疾病表现型无关。结论该Avellino角膜营养不良家系存在TGFBI基因突变，为R124H杂合突变类型。
侯志强王薇张晶许永根周臻韩晶黄琛
关键词：角膜营养不良基因突变杂合子
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